For sundhedsprofessionelle

FTD bliver ofte fejldiagnosticeret som Alzheimers, depression, Parkinsons sygdom eller en psykiatrisk tilstand. I gennemsnit tager det i øjeblikket 3,6 år at få en præcis diagnose.

Tilmeld dig vores mailingliste for sundhedspersonale

Diagnosticering af FTD

Med undtagelse af lejlighedsvise genetiske årsager er der i dag ingen enkelt test, der med sikkerhed kan diagnosticere FTD. Diagnosen FTD kræver en grundig anamnese, verificeret af en pårørende, og en neurologisk undersøgelse.

Som med andre degenerative sygdomme præsenterer FTD en snigende begyndelse og udvikler sig over tid. Når diagnosen er usikker, er henvisning til neurolog med interesse for kognition og adfærd og/eller geriatrisk neuropsykolog indiceret.

Alle patienter bør screenes for obstruktiv søvnapnø (OSA), da eksekutiv dysfunktion og adfærdsændringer er almindelige ved OSA. Hvis de klassiske træk ved OSA er til stede (f.eks. højlydt forstyrrende snorken, snorken og apnøpauser under søvn, overfyldt oropharynx, overdreven søvnighed i dagtimerne, gentagne desaturationer ved oximetri natten over), så er henvisning til en søvnmedicinsk specialist og polysomnografi indiceret.

Blodarbejde bør udføres for at udelukke alternative årsager til kognitive symptomer, herunder et grundlæggende metabolisk panel, CBC, RPR, ESR, B12-niveau og skjoldbruskkirtelundersøgelser. Vaskulære risikofaktorer bør vurderes. Infektioner (herunder HIV), immunbaserede demenssygdomme og neoplastiske/paraneoplastiske ætiologier er lejlighedsvis forårsagende eller signifikante bidragydere og bør overvejes.

Når en familiehistorie er positiv, kan genetisk testning af den diagnosticerede patient udføres. Det anbefales, at den enkelte ser en genetisk rådgiver først, for at være sikker på, at de forstår konsekvenserne af denne test. Patienter og deres familier kan henvises til AFTDs side på Genetics of FTD for mere information.

Partnere i FTD Care: Detektering og diagnosticering af FTD 

Diagnostiske tjeklister for FTD-lidelser:

Neuropsykologisk testning

En komplet neuropsykologisk testevaluering bør bruges til bedre at vurdere mønsteret af kognitivt tab hos en person, der mistænkes for at have FTD, og for at hjælpe med at udelukke psykiatriske ætiologier for en persons symptomer. Screening af neuropsykologisk test tager flere timer og udføres af en neuropsykolog (eller nogle gange under ledelse af en neuropsykologisk tekniker). Det giver yderligere understøttende dokumentation for FTD-diagnosen, idet man husker på, at nogle patienter yder inden for normale grænser, når funktionerne er milde. Når der er mistanke om PPA, er en omfattende evaluering af en tale-/sprogpatolog berettiget.

Hjernebilleddannelse

Hjernebilleddannelse er indiceret hos alle individer med symptomer på FTD for at udelukke strukturelle årsager. MR-scanning vil identificere små kariskæmi, subdurale hæmatomer, strategisk placerede tumorer og hydrocephalus. Derudover kan mønsteret af hjerneatrofi understøtte diagnosen. Alvorlig "knivskærsatrofi" af frontale og/eller forreste temporallapper kan ses. Ofte er dette asymmetrisk. Der er ofte relativ sparing af de posteriore hovedregioner. Ny forskning tyder dog på, at atrofi af parietallappen findes i mange genetiske tilfælde.

MR er mere følsom til at vurdere vaskulære ændringer og subtile atrofimønstre, men det kræver, at en person ligger stille i 15 til 30 minutter. Hvis individet ikke er i stand til at tolerere dette, eller hvis de er alvorligt klaustrofobiske, kan en CT-scanning være mere realistisk. Hvis MR- eller CT-scanningen ikke viser atrofi, og diagnosen forbliver uklar, kan en fluorodeoxyglucose positron emission tomografi (FDG-PET) scanning eller SPECT (enkelt proton emission CT) scanning overvejes. FDG-PET-scanninger er mere specifikke, men er dyre. De viser funktionelle ændringer i hjernens glukosemetabolisme og er ofte positive tidligere end MRI'er. SPECT-scanningen er billigere, men den afspejler blodgennemstrømningen mere end metaboliske forandringer, og den opleves som mindre følsom over for FTD.

FDA har godkendt 3 forskellige versioner af et PET-sporstof for amyloid – i øjeblikket værdifuldt for FTD-diagnose som en negativ scanning, der udelukker Alzheimers sygdom.

Andre tests

Lumbalpunktur er en anden test, der kan bruges til at udelukke efterlignende tilstande (infektion, immune ætiologier, carcinomatøse og paraneoplastiske syndromer). Måling af CSF phospho-tau, total tau og Beta-amyloid kan nogle gange understøtte diagnosen FTD over Alzheimers sygdom. Da dette er en invasiv procedure, bør værdien af yderligere information, der kan opnås, diskuteres med patient og familie.

Elektrofysiologisk testning er undertiden berettiget hos patienter med mulig FTD. Ændringsmønstret i elektroencefalografi er uspecifikt i FTD; ofte er testen normal. Det kan bruges til at udelukke ikke-epileptiske anfald og andre systemiske (hyperammonæmi) eller infektiøse (prion) lidelser. Selvom den ikke er specifik, opnås denne test let på mange hospitaler, den er billigere, og den er relativt ikke-invasiv. Elektromyografi er ubehageligt, men kan være indiceret i tilfælde, hvor der er mistanke om samtidig motorneuronsygdom.

Specialisternes rolle

Mange primære læger er utilpas med at stille diagnosen FTD. I betragtning af tilstandens ualmindelige karakter og implikationerne af en forkert diagnose, er det rimeligt at henvise dem, der mistænkes for at have FTD, til et specialcenter i kognitive lidelser. De fleste af disse ledes af neurologer, selvom en interesseret ældrepsykiater eller geriater også kan være passende. Psykiatere er nyttige, når adfærdsmæssige eller følelsesmæssige problemer er fremherskende. Geriatrikere er ønskelige hos ældre FTD-patienter med samtidige medicinske komorbiditeter.

Nogle personer søger rehabiliteringstjenester. Disse er passende, når der er funktionsnedsættelser i kommunikation (logopædi), mobilitet (fysioterapi) eller egenomsorg (ergoterapi). Kognitive terapier er nogle gange passende, når specifikke opgaver skal læres. En henvisning til adfærdsmæssige ledelsesstrategier kan også være nyttig for omsorgspersoner, da de fleste personer med FTD er mere funktionelle i et struktureret, konsistent miljø.

Der er ingen medicin, der er FDA-godkendt til håndtering af FTD-relaterede funktioner. I nogle tilfælde, såsom når adfærdsmæssig dyskontrol eller markant irritabilitet er til stede, kan medicin reducere disse funktioner. Håndtering af problematiske FTD-funktioner er udfordrende, og etablering af et arbejdsforhold mellem en primær læge og en kognitiv/adfærdsmæssig neurolog eller psykiater sammen med en neuropsykolog med ekspertise i ikke-farmakologiske adfærdsstyringsformer anbefales kraftigt.

Betydningen af patologi

En endelig diagnose af FTD kan kun stilles post mortem via obduktion af hjernen. Bekræftelse af diagnose er vigtig for familier og for fremme af forskning. Obduktionsevaluering af en patient med FTD kan være skræmmende for en generel patolog. Bigio (se nedenfor) giver en trinvis histokemisk og immunhistokemisk tilgang til undersøgelse for den generelle patolog, der udfører en obduktion af en afdød med FTD.

Kliniske præsentationer

FTD-lidelser identificeres ved deres kliniske symptomer, der viser sig som adfærdsmæssige/kognitive ændringer, eller sproglige underskud eller fald i motorisk funktion. Den underliggende biologi af disse kliniske diagnoser er forskelligartet. Mange berørte individer har overlappende symptomer, især efterhånden som sygdommen skrider frem.

To proteiner aggregerer oftest i nerveceller ved FTD-lidelser - tau-protein eller TDP-43-protein. Disse er det definerende patologiske kendetegn ved FTD.

AFTD Webinar: Differentiering af adfærdsvariant FTD fra Alzheimers og andre lidelser

Nøglehenvisninger