Progressiv supranukleär pares

Progressiv supranukleär pares (PSP) tillhör kategorin FTD-störningar som främst påverkar rörelse. Vissa symtom på både PSP och kortikobasalt syndrom - en annan FTD-störning associerad med en försämrad motorisk funktion - liknar de som ofta ses hos personer med Parkinsons sjukdom. Faktum är att dessa egenskaper ibland kallas "atypisk parkinsonism."

De tidigaste motoriska symtomen är stelhet i de axiella musklerna, nacken och bålen, tillsammans med dålig balans och tätare fall. De tidigaste visuella tecknen är en minskning av uppåtgående vertikala rörelser av ögonen (vertikala saccader) och en progressiv oförmåga att röra ögonen, inklusive att öppna eller stänga ögonen. PSP kan också påverka koordination och rörlighet i mun, tunga och svalg. Förutom motoriska symtom kan personer med PSP uppvisa förändringar i beteende och språkkunskaper som är vanliga för bvFTD och PPA, särskilt när sjukdomen fortskrider.

Känna till tecknen ... känna till symptomen

Supranukleära blickpareser

Den drabbade kan uppleva en oförmåga att röra sig eller rikta ögonen vertikalt (särskilt nedåt) eller horisontellt (vänster och höger). De kan uppleva snabba ofrivilliga ögonrörelser, eller svårighet att blinka eller överdrivet blinkande. Supranukleära blickpareser kan upplevas som suddiga. Den som drabbas kan uppleva svårigheter att läsa, få dålig ögonkontakt under samtal, ha svårt att gå i trappor eller uppleva nedsatt syn under körning.

Postural instabilitet

Svårigheter att hålla balansen, vilket kan leda till frekventa, oförklarliga fall.

Instabilitet i gång

En ostadig, besvärlig gång.

Akinesi/bradykinesi

Frånvaro av rörelse (akinesi) eller onormalt långsam (bradykinesi) rörelse.

Stelhet

Stelhet, motstånd mot rörelse.

Dysfagi

Svårighet att svälja, inklusive munkavle eller kvävning. Detta kan leda till aspirationspneumoni.

Dysartri

Sluddrigt eller långsammare tal på grund av svårigheter att röra musklerna som kontrollerar läppar, tunga och käke.

Beteendemässiga och känslomässiga symtom som kan uppstå i PSP

En progressiv försämring av den diagnostiserade personens förmåga att kontrollera eller anpassa sitt beteende på lämpligt sätt i olika sociala sammanhang är kännetecknet för beteendeförändringarna och resulterar i de pinsamma, olämpliga sociala situationerna som kan vara en av de mest störande aspekterna av FTD och relaterade störningar. .

Förutom depressionen, apatin och oförmågan att kontrollera känslor som nämnts ovan, kan PSP-patienter uppvisa känslomässig avtrubbning eller likgiltighet mot andra och bristande insikt om förändringar i sitt eget beteende.

Kognitiva symtom

PSP-patienter kan drabbas av ökande försämringar i "exekutiva funktioner", såsom distraheringsförmåga, mental stelhet och oflexibilitet, försämringar i planering och problemlösning och dåligt ekonomiskt omdöme. PSP-patienter kan också ha minnesproblem. De utvecklar också progressiva språkstörningar.

Diagnos

Baserat på överlappande symtom, diagnostiseras PSP ofta som Parkinsons eller annan rörelsestörning. Vissa symtom – särskilt de potentiella beteendemässiga och kognitiva – kan uppträda senare i sjukdomens fortskridande. Om du är orolig för att du eller en nära och kära kan ha blivit feldiagnostiserade – eller om något av de tecken och symtom som anges ovan – är det viktigt att konsultera en läkare.

Behandling, hantering och vad du kan förvänta dig

Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för PSP. Hos vissa patienter kan långsamhet, stelhet och balansproblem av PSP svara på anti-parkinsonmedel som levodopa eller levodopa i kombination med antikolinerga medel, men effekten är vanligtvis övergående. Minskad överföring av GABA i mitten av hjärnan anses bidra till symtomen på PSP och därför kan läkemedel som verkar på GABA-neurotransmittorn vara till hjälp. Zolpidem har i begränsade fallstudier förbättrat tal och ansiktsuttryck, såväl som akinesirigiditet och dysartri. Detta läkemedel är dock kortverkande och långvarig användning rekommenderas inte. I allmänhet svarar inte tal-, syn- och sväljsvårigheter på någon för närvarande tillgänglig läkemedelsbehandling.

En annan grupp läkemedel som har haft en viss framgång i PSP är antidepressiva läkemedel. De vanligaste antidepressiva medlen som används för PSP har varit Prozac, Elavil och Tofranil. Anti-PSP fördelen med dessa läkemedel verkar inte vara relaterad till deras förmåga att lindra depression.

Hantering av PSP-symtom kan ta många former. Patienter använder ofta viktade gånghjälpmedel för att motverka deras tendens att falla bakåt. Bifokala glasögon eller speciella glasögon som kallas prismor ordineras ibland för PSP-patienter för att avhjälpa svårigheten att titta ner. Även om formell sjukgymnastik inte har någon bevisad fördel i PSP, kan övningar göras för att hålla lederna smidiga. Förebyggande av skador relaterade till återkommande fall är ett stort fokus för sjukgymnastik.

PSP predisponerar de drabbade för allvarliga komplikationer såsom lunginflammation följt av svårigheter att svälja (dysfagi). De vanligaste komplikationerna är kvävning och lunginflammation, huvudskada och frakturer orsakade av fall. Ett kirurgiskt ingrepp som involverar en gastrostomisond kan göras när det finns betydande och allvarliga sväljstörningar. Denna operation innebär placering av en slang genom huden på buken in i magen för matningsändamål.

Den vanligaste dödsorsaken är lunginflammation. Med god uppmärksamhet på medicinska och näringsmässiga behov lever dock de flesta PSP-patienter långt upp i 70-årsåldern och senare.

Patologi

Liksom alla FTD-störningar är PSP associerat med degeneration av hjärnans frontala och tinninglober. Dessutom hjärnregioner som hjälper till att kontrollera och koordinera rörelser och balans, särskilt områden i hjärnstammen som kontrollerar ("supra") grupper av hjärnceller ("kärnor") relaterade till ögonrörelser (därav "supranukleär" pares eller svaghet) , påverkas också — liksom de basala ganglierna, substantia nigra och subthalamuskärnan.

Till skillnad från de flesta andra FTD-störningar är proteinet som ackumuleras i hjärnan hos alla personer med PSP tau - oftast en typ som kallas 4R tau. Av denna anledning hänvisar patologer ibland till PSP som en "ren tauopati". Förutom att vara felaktigt vikt är 4R tau i proteinavlagringarna hyperfosforylerad, vilket betyder att den innehåller ett ovanligt stort antal kemiska modifieringar som kallas fosfatgrupper.

Mer information

Referenser

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Progressiv supranukleär pares och kortikobasal degeneration: Patofysiologi och behandlingsalternativ. Aktuella behandlingsalternativ Neurologi. 2016, september 2016.