FTD och genetik översikt
Frontotemporal degeneration (FTD) är en grupp av störningar som kan orsaka progressiva förändringar i beteende, personlighet, språk och/eller rörelse.
När en person får diagnosen FTD kan anhöriga oroa sig för sin egen risk för att utveckla FTD. En genetisk rådgivare kan hjälpa till att bedöma risken genom att utvärdera din personliga och familjehälsohistoria. Genetiska rådgivare är utbildade för att guida dig genom denna process och stödja dig när du funderar på genetisk testning.
Familjär FTD
Cirka 40% av personer som diagnostiserats med FTD har en familjehistoria med en eller flera blodsläktingar som diagnostiserats med FTD eller ett relaterat tillstånd (som ALS), ett psykiskt tillstånd som depression eller ångest, progressiva utmaningar med språk eller rörelse, eller annan demens. Detta kallas familjär FTD.
Se AFTD 2022 Education Conference session på Navigera i osäkerheten hos familjär FTD.
Genetisk FTD
Hos en del av dem med familjär FTD kan en genetisk variant (eller mutation) identifieras som orsaken: en drabbad förälder har skickat en genetisk variant associerad med FTD till sitt barn. Alla kända genetiska former av FTD ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att barnet till en person med FTD har en 50% chans att ärva den FTD-orsakande varianten. Varianter i mer än ett dussin gener kan orsaka FTD; de vanligaste generna är dock C9orf72, GRN, och KARTA. Forskare fortsätter att upptäcka nya gener som kan orsaka FTD.
Sporadisk FTD
I cirka 60% av personer som diagnostiserats med FTD, finns det ingen annan i familjen med FTD eller relaterade tillstånd. Vi hänvisar till detta som "uppenbarligen sporadisk FTD." Hos dessa individer är orsaken till deras FTD ännu inte förstått. En genetisk utvärdering bör fortfarande övervägas eftersom ett litet antal personer utan familjehistoria har en genetisk orsak.
Swedish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)