FTD-ALS 

Det senaste arbetet med att diagnostisera ALS erkänner ett brett spektrum av
presentationer, inklusive:

• ALS med endast motoriska symtom
• ALS med beteendemässiga och/eller kognitiva förändringar/symtom som inte riktigt uppfyller kriterierna för en demensdiagnos
• ALS med beteende- eller språksymtom tillräckligt för att definieras som ALS med FTD

Om du är orolig för att du eller någon nära och kära kan uppleva ett av dessa tillstånd, eller om något av de tecken och symtom som anges ovan, kontakta en neurolog.

En diagnos av FTD-ALS är särskilt utmanande, eftersom den kombinerar symtomen och utvecklingen av två allvarliga neurodegenerativa sjukdomar. Insatserna bör skräddarsys efter individen och bör beakta både kognitiva och funktionella behov. FTD-ALS kräver omfattande och samordnad vård för att på ett adekvat sätt ta itu med dess komplexitet. Att hantera FTD-ALS innebär en kombination av medicinsk behandling, stödjande terapier och känslomässigt stöd för både personen som lever med diagnosen och dennes familj.

Det finns inget botemedel mot FTD eller FTD-ALS. Noterbart är att 2023 godkände US Food and Drug Administration en behandling för ALS orsakad av en variant av SOD1-genen. Även om tofersen inte behandlar FTD eller FTD-ALS, erbjuder dess framgång löfte om att en behandling för dessa tillstånd är möjlig.

Riluzole, det första läkemedlet som godkänts för behandling av ALS, har visat sig bromsa utvecklingen av ALS och öka överlevnaden hos vissa diagnostiserade personer.

Rasagilin, utvecklat för Parkinsons sjukdom, är ett läkemedel designat för att blockera nedbrytningen av neurotransmittorer, men som också har visat sig visa neuroprotektiv verkan. Det har använts för att behandla ALS, och i en nyligen genomförd randomiserad kontrollerad studie verkar det öka överlevnaden. Andra mediciner kan hjälpa till att lindra symtomen på muskelkramper och spasticitet.

Idag finns det inga godkända läkemedel specifikt för FTD, även om läkemedel som utvecklats för andra sjukdomar kan ordineras för att behandla vissa symtom.

Personer som diagnostiserats med FTD-ALS visar vanligtvis symtom på ett tillstånd före det andra. Om du har en familjemedlem med FTD och andra släktingar med ALS, eller en familjemedlem med FTD-ALS, finns sannolikt en ärftlig genetisk orsak. Genetisk rådgivning rekommenderas starkt för alla som är intresserade av att lära sig om det finns en genetisk orsak till deras symtom.

En variant i C9orf72 gene is the most common cause of FTD-ALS. The variant produces an expansion of an area of the gene consisting of six nucleotides, called a hexanucleotide repeat. Typically, people have fewer than 25 repeats. When this region expands into several dozen or even hundreds to thousands of repeats, the person is at risk of developing FTD, ALS, or FTD-ALS. We cannot currently predict which symptoms will develop and when. 

When FTD and ALS are diagnosed in relatives from the same family or in the same person, there is a greater likelihood of an inherited genetic cause. Researchers have discovered numerous genetic variants that are associated with both FTD and ALS, including (but not limited to) C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, SQSTM1, 

TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, och VCP. Flera gener är bara associerade med ALS (SOD1, NEK1, ALS2, PRN1, ANG, HNRNPA1), medan ett fåtal gener bara är kopplade till FTD (KARTA, GRN). Bilden visar vilka gener som kan orsaka symtom på FTD (röd), ALS (kricka) eller både FTD och ALS (grå).

Vår kunskap och förståelse för de gener som kan orsaka FTD och ALS ökar snabbt. Men mycket av vår kunskap om genetisk FTD är till stor del baserad på vita människor av europeisk härkomst. För att säkerställa en mer omfattande förståelse av FTD och ALS, och för optimal nytta för alla populationer, behöver vi större och mer rättvis tillgång till genetisk rådgivning och testning. Detta kommer att förbättra diagnostikens noggrannhet och påskynda utvecklingen av en behandling.

Ovanstående information är aktuell från och med oktober 2024. För att lära dig mer om genetisk FTD, Klicka här.

Flyers och webbsidor

• FTD-ALS faktablad - utskrivbar flygblad
• AFTD hjälplinje - bemannas av socialsekreterare som förstår de ytterligare utmaningarna FTD-ALS presenterar familjer
• Comstock Grants - sidtillhandahålla blygsamt ekonomiskt stöd till personer med FTD-ALS och vårdpartners för att maximera deras livskvalitet.
• Supportgrupper - ett säkert utrymme för att dela/lära sig användbara resurser och metoder för FTD-vård
• FTD Disorders Registry - hjälpa forskning att främja FTD-vetenskap och gå snabbare mot att hitta behandlingar och botemedel

Artiklar ang de nuvarande förståelse för FTD-ALS, forskningsframsteg, och hantera symtom

• AFTD och Target ALS tillkännager partnerskap
• AFTD och Target ALS tillkännager anslag för forskningsinriktade behandlingar och biomarkörer