Partners i FTD Care, vintern 2022
Ladda ner hela numret (pdf)

av A. Parker
FTD finns i min fars sida av familjen. Min farmor hade nästan säkert det, även om hon aldrig officiellt fick diagnosen. Men tre av min fars fyra syskon hade FTD, och det hade min far också, som uppvisade symtom från 40-årsåldern innan han dog 2009 vid 60 års ålder.

Innan min pappa dog fick jag ett telefonsamtal från någon slags statlig sjukvårdspersonal, möjligen en genetisk rådgivare. (Jag var en upptagen student och minns inte exakt.) Hon berättade för mig att min fars FTD orsakades av en genetisk variant – en som jag kan ha ärvt. Hon rekommenderade att jag skulle undersöka genetiska tester för att säkert avgöra om jag delade varianten, och förklarade att det fanns en 50/50 chans att min hjärna var genetiskt fast för att försämras i förtid.

Den här nyheten överväldigade mig fullständigt och jag klarade mig genom att försöka att inte tänka på det. Istället ägnade jag den tiden åt det som många människor i den åldern gör – att börja min karriär, umgås med vänner, dejta. Jag var fortfarande lite naiv om vad FTD innebar och hur illa det till slut skulle bli för min pappa.

Så småningom blev dock ångesten över att inte veta för mycket. Mina chanser att få FTD påverkade bokstavligen varje del av mitt liv, från min karriär till mina relationer till tanken på att en dag skaffa barn. Så när jag var 24 åkte min bror och jag till University of California, San Francisco, för att testa oss. Personalen där var mycket stöttande. Deras intresse för mig och min familj var genuint och uppriktigt, vilket fick mig att känna mig speciell och viktig. De gav mig en genetisk rådgivare, som nådigt svarade på alla mina frågor. Under loppet av flera dagar tog jag många tester (minnesfrågesporter, ordproblem, reflextestning) och underkastade mig blodprov och MRI. Rådgivaren ställde en lång rad frågor till min bror och mig om vår familjs sjukdomshistoria. UCSF-personalen sa att mina resultat inte skulle vara tillgängliga omedelbart och att de inte skulle dela dem med mig förrän jag bad om dem och genomgick rådgivning.

Kort efter att jag kom hem gick min pappas FTD från dåligt till värre. Att se honom i slutet av sitt liv väckte intensiv ångest och depression, eftersom jag såg hur allvarligt försvagande FTD i det sena stadiet är. Jag tyckte att det var omöjligt att sörja ordentligt när min pappa dog, med vetskapen om att hans öde en dag kan bli mitt.

Vid det här laget började jag bli paranoid och tänkte att varje liten abnormitet i mitt beteende bekräftade min begynnande FTD. Blev min handstil sämre? Kan det vara ett tecken på att FTD smyger sig in? (Min pappas handstil förändrades drastiskt under hans sista år.) Jag slutade skratta åt skämt som alla andra tyckte var roliga – var den del av min hjärna som var ansvarig för att mitt sinne för humor redan dog?

Jag hade hållit kontakten med den genetiska rådgivaren och nått ut till henne när jag äntligen kände mig redo att lära mig mina testresultat. Min bästa vän följde med mig till kuratorns kontor. Den genetiska rådgivaren frågade mig en sista gång om jag var säker på att jag ville lära mig resultaten. Jag sa ja, och hon öppnade ett kuvert och läste från ett papper: Mina resultat var negativa.

FTD är fortfarande en mycket del av min familjs liv. Några av mina kusiner på pappas sida har frågat mig om mina erfarenheter av att testa sig, och om de borde testa sig själva. Jag säger till dem att bara de kan fatta det beslutet. För mig kändes det nödvändigt att känna till min genetiska status. Men jag kommer aldrig att glömma vad min genetiska rådgivare en gång sa till mig: För vissa människor är att inte veta sin status ett sätt att hålla fast vid hoppet. Även ett litet hopp kan vara mycket kraftfullt; att ta bort det kan få förödande konsekvenser för psykisk hälsa.

Återigen, någon som har en bekräftad genetisk mutation sa till mig att han är glad över att få veta sin positiva status. Kunskap är makt, trots allt. Hur som helst, beslutet att lära sig sin genetiska status är inte ett som kan fattas lätt.

Se även:

• Körs det i familjen?: The Genetics of FTD
• Genetikens roll i FTD: En översikt
• Att ge stöd till dem som överväger genetiska tester: vägledning för vårdpersonal
• Vad du ska veta innan du beställer genetisk testning
• Vad man ska göra åt ... Beslutet att lära sig sin genetiska FTD-status
• Ladda ner hela numret (pdf)