En grupp forskare har identifierat en ny riskfaktor för flera neurodegenerativa sjukdomar, inklusive FTD, ALS och Alzheimers.

I studien, publiceras i American Journal of Human Genetics i april, forskare sekvenserade och analyserade hela genom från mer än 1 100 personer. Av dessa personer hade 493 antingen FTD, ALS eller Alzheimers, och de återstående 671 hade ingen känd neurodegenerativ sjukdom.

Fynden visade att en sällsynt variation i genen TET2 nästan fördubblat risken för att utveckla neurologiska sjukdomar som FTD, ALS och Alzheimers. Fynden har karakteriserats som "spännande", på grund av rollen som TET2 vid DNA-demetylering. Tidigare arbete har visat att förändringar i DNA-metylering sker under åldrandet, så studieförfattarna antar att mutationer i genen kan leda till en felaktig TET2 protein som stör hur hjärnan åldras och bidrar till utvecklingen av neurodegenerativa sjukdomar.

"Vi vet redan att dessa sjukdomar delar vissa patologier", säger Richard M. Myers, PhD, HudsonAlpha president och vetenskapschef, i ett pressmeddelande. "Detta arbete visar att de bakomliggande orsakerna till dessa patologier också kan delas."

Studien var resultatet av samarbete mellan forskare vid HudsonAlpha Institute for Biotechnology, University of California, San Francisco (UCSF) och University of Alabama i Birmingham (UAB). Jennifer Yokoyama, PhD, biträdande professor i neurologi vid UCSF och tidigare AFTD Clinical Research Pilot Grant-mottagare, arbetade med de ledande forskarna på tekniska detaljer och var punktpersonen för provinsamling.

Forskare kommer härnäst att fokusera på hur förändringar till TET2 nivåer eller funktion kan bidra till åldrande och neurodegenerativ sjukdom.

För att läsa mer om studien, Klicka här.