I ett försök att bättre förstå de faktorer som driver neurodegeneration pekar forskare vid Cornell University på en gen som ger insikter om orsaken till FTD och andra neurodegenerativa sjukdomar.

Forskaren Fenghua Hu, PhD, en docent vid Cornell Department of Molecular Biology and Genetics och en tidigare AFTD-pilotmottagare, nyligen publicerade nya insikter i TMEM106B gen, som har varit känt för att spela en roll vid både FTD och Alzheimers sjukdom. När den påverkas av en viss mutation kan genen skapa en defekt som resulterar i förlust av myelin, en fettvävnad som lindas runt nervfibrer för att skydda dem från skador, vilket leder till försämring av både motorik och mental aktivitet.

I sin studie försökte Dr Hu identifiera exakt hur den ena mutationen ingick TMEM106B kan orsaka så mycket skada, och för att lära sig mer om hur genen reglerar skapandet av myelin under normala förhållanden. Hennes fynd pekar på nya insikter om genens roll i neurodegeneration och lägger grunden för ytterligare studier av de exakta mekanismerna genom vilka mutationer kan leda till defekter.

"Jag hoppas att vår forskning kan underlätta terapeutisk utveckling av behandlingsalternativ för patienter som lider av neurodegenerativa sjukdomar och andra hjärnsjukdomar," sa Dr Hu. Cornell Chronicle.

Forskningen finansierades delvis av Bluefield Project to Cure FTD, en ideell forskningsstiftelse som fokuserar på att hitta terapier för FTD orsakade av mutationer i progranulingenen. Organisationen fick en stor finansieringsinvestering i höstas på uppdrag av ett partnerskap mellan AFTD och Alzheimers Drug Discovery Foundation (ADDF) för att påskynda utvecklingen av ett utforskande blodprov för att påskynda kliniska prövningar för nya FTD-terapier.

För att läsa mer om Dr. Hus fynd, Klicka här.

Bilden ovan: En mikroskopisk bild som visar myelinskidan, en fettvävnad som isolerar och skyddar nervceller, i en frisk mushjärna.