I februari var AFTD värd för en workshop om utvecklingen av TDP-43-biomarkörer för FTD och ALS, som samlade forskare, vetenskapsmän och viktiga opinionsbildare från industri och akademi för att överväga möjligheten till förbättrade diagnostiska verktyg vid demens.

The meeting – held in Miami on February 27 – builds on AFTD’s ongoing commitment to developing FTD
biomarkers. Biomarkers provide measurable evidence of current or potential disease. Validated biomarkers regularly used in clinical practice include high blood pressure for coronary artery disease and blood sugar levels for diabetes.

"Som alla familjer som lever med FTD vet är denna sjukdom extremt utmanande att diagnostisera", säger AFTD:s verkställande direktör Susan LJ Dickinson. "För närvarande uthärdar en person med beteendevariant FTD mer än tre år av försenad diagnos, vanligtvis komplicerad av en rad feldiagnoser längs vägen. Att skapa effektiva biomarkörer skulle visa vägen mot snabbare, mer exakta diagnoser – och potentiellt läkemedelsutveckling.”

Under de senaste åren har TDP-43 dykt upp som en potentiell biomarkör för både FTD och ALS. "TDP-43 är ett protein som bildar onormala klumpar i neuronerna, eller hjärncellerna, hos ungefär hälften av människor som lever med FTD", säger AFTDs forskningschef Debra Niehoff, Ph.D. "En biomarkör som gjorde det möjligt för oss att upptäcka och mäta TDP-43 skulle hjälpa till med FTD-diagnos och kan också hjälpa forskare att rekrytera människor till rätt kliniska prövningar."

De samlade forskarna och forskarna diskuterade potentialen för vätskebiomarkörer, som kan mätas i blod, serum eller cerebrospinalvätska, och avbildningsbiomarkörer, som kan ses på skanningar. Deltagarna betonade att förmågan att skilja FTD associerad med TDP-43 från FTD associerad med tau, det andra proteinet som vanligtvis drabbas av FTD, är ett viktigt ouppfyllt behov i klinisk praxis.

Eftersom TDP-43 ofta finns i mycket små mängder, har många forskare inte upptäckt hur mycket som behövs för att mäta för en effektiv biomarkör, sa Dr Niehoff. "Det är en stor enastående fråga som vi måste lösa," sa hon. "Till exempel, vid hjärnavbildning måste det finnas tillräckligt för att känna igen en signal mot din bakgrund."

The meeting also offered an update on scientists funded by the FTD Biomarkers Initiative.

"Vi är mycket nöjda med de framsteg som våra bidragsmottagare gör", sa Dr. Niehoff. "Allt detta arbete och alla investeringar för oss närmare möjligheten av en välbehövlig FTD-biomarkör."

AFTD thanks the generosity of the workshop’s co-sponsors, Mål ALS och den ALS-föreningen.