FTD-vetenskapen har kommit långt under de 21 åren sedan AFTD började sitt uppdrag, med forskare närmare än någonsin genombrott som skulle kunna ge en meningsfull förändring för familjer som står inför sjukdomen. Men framsteg är endast möjliga genom deltagande av de som diagnostiserats med FTD, deras vårdpartners och deras familjemedlemmar.

Kliniska tester, som utvärderar säkerheten och effektiviteten av nya ingrepp som läkemedel, behandlingar eller medicinsk utrustning, är ett sätt som familjer kan bli involverade i forskning. Sådana prövningar varierar i vad de begär av deltagarna och i de aspekter av FTD de försöker ta itu med. Många aktuella försök är fokuserade på specifika genetiska orsaker för FTD. Däremot kommer försök som är inriktade på mindre studerade genetiska orsaker, såväl som på icke-genetiska orsaker till FTD och på att åtgärda FTD-symtom.

Du kan överväga en naturhistorisk studie, en observationsstudie som spårar hur en sjukdom förändras under en lång tidsperiod, för att hjälpa forskare att bättre förstå utvecklingen av FTD. De ALLFTD och GENFI studier är två exempel på naturhistoriska studier av FTD som utförs på platser i USA, Kanada och Europa.

För personer med diagnosen FTD, hjärndonation är ett av de mest värdefulla vetenskapliga bidrag de kan göra. Förutom att ge familjer en definitiv postmortem-diagnos, kan hjärndonation hjälpa forskare att utveckla behandlingar och diagnostiska verktyg för att skapa en framtid fri från FTD. Observera att hjärndonation kan vara en komplex process, och tidig planering är avgörande.

Under flera år skedde det mesta forskningsdeltagandet personligen. Men studier erbjuder i allt högre grad fjärrdeltagande genom Zoom och andra appar; forskning pågår för att utveckla mobilappar för att stödja distansstudier. Om du bor på landsbygden eller inte har tillgång till pålitlig transport kan du söka efter forskningserbjudanden på distans.

Ett mångsidigt onlinealternativ som någon kan delta i är FTD Disorders Registry. Registret hjälper diagnostiserade personer, vårdpartners och familjemedlemmar att hålla sig uppdaterade om de senaste forskningsmöjligheterna. Frågor som besvaras vid registreringen ger forskare avgörande data för att hjälpa forskare att bättre förstå hur sjukdomen fungerar.

Ellas erfarenhet

Många medlemmar av AFTD-gemenskapen har deltagit i FTD-forskning eller är aktivt inskrivna i en pågående studie. AFTD pratade med Ella, vars familj är inskriven i en klinisk studie för genetisk FTD. (Ellas namn har ändrats för hennes integritet.)

För Ella började FTD-resan för länge sedan, när hennes svärmor började visa demenssymptom vid 59 års ålder och dog fem år senare, även om hennes tillstånd inte erkändes som FTD. Sedan, för drygt tre år sedan, började Ellas man agera annorlunda – han hade problem med ångest, att bilda tvångstankar och komma ihåg saker. Medan Ella kom ihåg sin svärmors demensdiagnos, trodde hon från början inte att hennes man hade samma sjukdom, eftersom hans symtom var olika.

Men allt eftersom hans minnesproblem fortskred började paret leta efter svar – först från hans läkare, sedan en neurolog. "I den första utvärderingen [från neurologen] kom hans resultat upp som mild kognitiv försämring - han kunde inte namnge de fem senaste presidenterna eller komma ihåg vilken dag det var," berättade Ella för AFTD. "Neurologen sa: 'Låt oss ge det sex månader och se hur han mår'."

Symtomen fortsatte att förvärras, men MR-undersökningar var normala. Efter att hennes man fått ett varningsbrev från jobbet, sökte Ella en second opinion från en annan läkare, som rekommenderade olika tester, inklusive genetiska tester, som avslöjade närvaron av en FTD-orsakande GRN gen variant.

"De sa: 'Detta är GRN mutation vi hittade; det här är orsaken till dina symtom och var den troliga orsaken till din mammas sjukdom”, sa Ella. "De berättade också att hans systrar och bröder, liksom alla våra egna barn, har en 50%-chans att bära genen. På samma möte berättade han för oss att det inte fanns någon behandling, men vi kunde leta efter en rättegång online för att se vad vi hittar – efter det var det i princip "Vi är ledsna att det här hände, hejdå."

Ella sökte på internet efter en provversion som föreslagits, det var utmanande att navigera ClinicalTrials.gov och hon var inte säker på vilka som var lämpliga att gå vidare med. Mer hjälpsam var läkaren som kontaktade paret för att ytterligare diskutera resultaten av de genetiska testerna: hon erbjöd hjälp att hitta en prövning som hennes man var berättigad till.

"Vi hittade två genterapiförsök, en behandlingsförsök med monoklonala antikroppar och ALLFTD-studien," sa Ella. "Hon gick igenom var och en av dem med mig och hjälpte mig att navigera i dem – hon hade till och med ett första samtal med personalen vid interventionsstudierna för att hjälpa mig förstå deras krav. Jag satte senare upp möten med dessa människor för att ta reda på vilka för- och nackdelar som var inblandade med var och en.”

När hon väl hade den nödvändiga informationen kunde Ella ta över förvaltningen av provdeltagandet och har sedan dess skött saker på egen hand.

"Det har varit fantastiskt att känna att du är en del av vetenskapen som utvecklas," sa Ella. "Det finns en viss tröst i att veta att även om detta inte bromsar eller stoppar utvecklingen för personen du älskar, så gör du skillnad och främjar vetenskapen för att hjälpa till att förhindra andra från att möta denna fruktansvärda sjukdom."

Inte bara var själva rättegången lätt att delta i, utan försökspersonalen var djupt engagerade i sitt arbete och gav utmärkt omsorg för Ellas make under hela tiden, vilket gjorde upplevelsen bekväm för honom och produktiv för dem.

"Du är väldigt omhändertagen i utbyte mot den viktiga kunskap du bidrar med," sa Ella. ”Jag har känt en mer personlig anknytning och ser så mycket medkänsla från rättegångspersonalen. De är inte bara oroliga för hur min man mår; de är oroliga för mig och ser efter mig också. De vet att det är ett stort ansvar att delta, och det är tidskrävande.”

Ella sa till AFTD att familjer som står inför FTD bör överväga genetiska tester, eftersom kommande försök kommer att inriktas på FTD-orsakande genetisk variant som inte tidigare omfattats av kliniska prövningar. Hon noterade att ungefär 40% av alla FTD-fall är familjära.

"Jag är en stor förespråkare för genetiska tester," sa Ella. "Tänk på att ta reda på om det är familjärt. Det öppnar åtminstone möjligheten att ta reda på om du är bärare av gener, och i så fall kan försök vara tillgängliga nu eller kommer snart."

AFTD rekommenderar genetisk rådgivning för alla med frågor om genetisk FTD eller genetisk testning.

Resurser för forskningsengagemang

Intresserad av att lära dig mer om hur man engagerar sig i forskning? Nedan hittar du några resurser som täcker en rad alternativ för att delta i FTD-studier. Om du har frågor eller behöver vägledning om forskningsengagemang, kontakta AFTD HelpLine på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

• Delta i Research PDF – Den här användbara resursen listar många av alternativen som visas här.
• Webbsida för studier som söker deltagare – Den här sidan på AFTD:s webbplats innehåller flera studier som för närvarande rekryterar deltagare.
• ClinicalTrials.gov – Den drivs av National Institutes of Health och fungerar som en nationell katalog för kliniska prövningar och gör det möjligt för amerikanska medborgare att söka efter studier baserat på tillstånd eller behandling.
• FTD Disorders Registry – FTD Disorders Registry håller diagnostiserade personer, vårdpartners och familjemedlemmar uppdaterade om forskningsmöjligheter och erbjuder chansen att dela sina egna levda erfarenheter med forskare som studerar FTD.
• ALLFTD och GENFI naturhistoriska studier som studerar hur FTD fortskrider över tid.
• De Hjärndonation sida på AFTD:s webbplats erbjuder vägledning om hur man närmar sig den kritiskt viktiga processen att donera en hjärna till FTD-forskning.