När Damian McNamara, en personalskribent för WebMD, fick veta att hans kusin hade fått diagnosen ALS och FTD på grund av en C9orf72 genetisk variant började han fundera på om han skulle genomgå genetisk testning. Trots allt hade hans mormor och moster också ALS, och FTD-forskning upptäckte det C9orf72 kan orsaka endera störningen eller båda.

McNamara pratade med sina syskon om genetiska tester men fick inget tydligt svar. "Om vi testar positivt, vad kan vi göra åt det? Skulle det vara bättre att veta eller inte veta?” skrev han i en artikel 2023. En äldre bror och en annan kusin varnade honom för genetiska tester, oroliga för att ett positivt resultat skulle göra det svårare att få livförsäkring, långtidsvårdsförsäkring eller långtids sjukförsäkring.

Sedan fick McNamara veta att hans kusin med ALS och FTD hade registrerat sig i ALLFTD, en observationsstudie med platser i USA och Kanada som undersöker hur FTD fortskrider över tiden. Eftersom alla genetiska testresultat skulle förbli konfidentiella, bestämde han sig för att anmäla sig själv. Fortunately, McNamara testade negativt för C9orf72 variant. I sin artikel sa han att han har stannat kvar i ALLFTD som en hälsosam kontroll för att ge forskare möjlighet att jämföra hans data med data från personer som får diagnosen, vilket hjälper dem att bättre förstå var de kan ingripa under FTD.

Ju fler som, som McNamara, ställer upp som frivilliga forskningsdeltagare, desto mer data kan forskare samla in. Och ju mer vi lär oss om FTD, desto snabbare kommer vi att uppnå tidigare och mer exakta diagnoser, genomförbara behandlingar och en dag, ett botemedel. Det är här du kommer in.

Alla kan delta i forskningsstudier

Behörighetskriterier för de många aktiva FTD-relaterade studierna skiljer sig åt, men det finns möjligheter för alla att delta, oavsett om de har diagnosen FTD, vårdar någon med FTD eller har FTD i sin familj. Studier kan be deltagarna att fylla i undersökningar, ha MRI-skanningar eller testa experimentella behandlingar.

Många av de aktuella studierna testar experimentella behandlingar för deltagare med specifika typer av FTD - de som orsakas av varianter i GRN eller C9orf72 gener. Den goda nyheten är att det vi lär oss av dessa studier kommer att hjälpa alla, inklusive de som inte har någon av dessa FTD-typer.

Vissa människor oroar sig för att det inte är säkert att delta i forskning. Men det finns lagar, regler och förordningar för att skydda forskningsdeltagarnas säkerhet, integritet och konfidentialitet. Alla forskningsstudier kräver informerat samtycke, som ger varje person detaljerna i en studie innan de beslutar om att delta är rätt för dem.

Fördelar med att delta

• Du tar en aktiv roll i din egen vård som potentiellt kan förbättra ditt tillstånd eller din livskvalitet.
• Du får tillgång till insatser, specialister eller bedömningar som annars kanske inte är tillgängliga.
• Du lär dig mer om din sjukdom genom resultaten av alla tester du kan genomgå som en del av forskningen.
• Du hjälper framtida generationer genom att öka vår förståelse för hur man diagnostiserar, förebygger, behandlar eller botar FTD.