När en släkting får diagnosen FTD får AFTD HelpLine ofta frågan: "Kan jag också utveckla FTD?" Vad de egentligen frågar är – är min älskades FTD genetisk? Är den personens syskon och barn i riskzonen för familjär FTD? AFTD HelpLine kan hjälpa dig med beslutet att rådgöra med en genetisk rådgivare för svar.

En genetisk rådgivare kan hjälpa dig:

• Förstå din familjehistoria och om FTD kan vara familjär eller sporadisk.
• Bestäm när och om du vill göra genetiska tester.
• Underlätta testning när det är lämpligt.
• Förstå vad dina resultat betyder för dig och din familj.
• Planera för nästa steg.

Den genetiska rådgivarens roll är att stödja personen och ge utbildning om FTD och genetisk risk. Genetisk testning kan rekommenderas om FTD verkar vara familjär, men valet att delta är alltid upp till dig. Om du väljer att genomföra genetiska tester är det alltid bäst att börja testa med den person som diagnostiserats när det är möjligt.

Att förstå din familjs medicinska historia är fördelaktigt för att avgöra om FTD kan ärvas. FTD anses vara familjär när mer än en familjemedlem har FTD eller ett relaterat neurologiskt tillstånd som ALS. FTD anses sporadisk om det inte finns någon familjehistoria och orsaken till FTD är oklar. Majoriteten av individer (60%) som diagnostiserats med FTD anses ha sporadiska fall.

Mycket ofta är familjehistorien otydlig och måste övervägas noggrant.

Eftersom FTD orsakar många typer av beteende-, kommunikations- och/eller rörelsesvårigheter kan medlemmar av samma familj som har FTD uppleva mycket olika symtom. FTD är också ofta feldiagnostiserat eller inte diagnostiserats alls. Som ett resultat, när du pratar med en genetisk rådgivare. familjer bör inkludera information om släktingar som diagnostiserats med andra tillstånd oavsett om deras symtom verkar likna FTD eller inte

Alla släktingar som diagnostiserats med demens, Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, ALS eller ett psykiatriskt tillstånd som depression, bipolär sjukdom eller schizofreni kan peka på att FTD är familjär. Att utforska detaljer om när symtomen började eller vid vilken ålder personen diagnostiserades kan ge användbar insikt.

Som ett exempel utvecklas schizofreni vanligtvis i ung vuxen ålder. Det skulle alltså vara oväntat för en anhörig att få diagnosen schizofreni i 40- eller 50-årsåldern. På samma sätt kan Alzheimers sjukdom diagnostiserad i yngre ålder eller utan betydande minnesproblem vara en ledtråd om att den släkting kan ha FTD. Att ställa mer detaljerade frågor till dina familjemedlemmar kan vara till hjälp.

Nedan är ett exempel på hur en genetisk rådgivare kommer att diagramma en familjemedicinsk historia i en form som kallas en "stamtavla". En stamtavla är ett enkelt sätt att överblicka hela familjens sjukdomshistoria och ger insikt om arvsmönster i familjen. Din genetiska rådgivare kommer att rita din familjs stamtavla och bedöma om FTD i din familj verkar familjär.

Du kan behöva överväga frånvaron av information i din familjehistoria. Om en släkting gick bort i yngre ålder vet du inte om de skulle ha utvecklat symtom på FTD senare i livet. Det är viktigt att komma ihåg, särskilt för äldre släktingar eller när man granskar familjehistoria från tidigare generationer, att samma diagnostiska verktyg inte var tillgängliga och kunskapen om FTD och andra demenssjukdomar var mer begränsad.

Frågor kring stigmatisering i samband med demens är också vanliga. I vissa fall kan skam över en demensdiagnos resultera i en ovilja att erkänna eller utforska en korrekt orsak till en persons förändrade beteende, vilket gör det svårt att veta om FTD finns i din familj.

Hos en liten andel av individer utan familjehistoria av FTD identifieras en genetisk orsak. Därför kan även de individer utan familjehistoria av FTD överväga att träffa en genetisk rådgivare för att granska de tillgängliga alternativen och avgöra om genetisk testning är något värt att utforska.

Om genetisk testning avslöjar en genetisk orsak till personens FTD, har varje barn till en diagnostiserad person en 50% chans att ärva den genförändring som orsakar FTD i familjen. Syskon kan också ha en chans att ha samma familjär FTD-orsakande genetiska variant.

För att lära dig mer om genetik i FTD eller genetisk rådgivning, Klicka här.