Hjälp och support: FTD Genetics and You – The Roll of the Genetic Counselor and Genetic Testing
![](https://www.theaftd.org/wp-content/plugins/bb-plugin/img/pixel.png)
Flera studier sedan 2009 har identifierat att 40 procent eller fler av FTD-fallen är kända som familjär. Dessa fall kan återspegla en familjehistoria av demens, ett allvarligt psykiatriskt tillstånd eller progressiva utmaningar i rörelse eller muskelsvaghet. En undergrupp av familjära FTD-fall är genetiska, eller ärftliga, till sin natur.
Forskare har identifierat varianter av tre huvudgener, såväl som andra mycket sällsynta varianter, som är associerade med FTD. Kliniska genetiska tester är tillgängliga för att identifiera dessa kända FTD-gener. Att genomgå diagnostiska eller prediktiva genetiska tester är ett personligt beslut som i hög grad kan påverka en persons livsbana. Det finns också många nya och framväxande kliniska prövningar som undersöker potentiella terapier för personer med specifika genetiska varianter associerade med FTD. Att förstå din genetiska status är en faktor som kommer att hjälpa till att avgöra om dessa forskningsstudier är ett alternativ för dig eller dina familjemedlemmar. Oavsett om du har en personlig eller familjehistoria av FTD, rekommenderar AFTD starkt att du överväger genetisk rådgivning som ett första steg för att svara på frågor om din genetiska status.
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att överväga följderna av genetisk testning, såväl som sätt att diskutera testning och integritetsproblem med familjemedlemmar.
"Att testa för FTD är ett personligt beslut. Det är något som folk borde ta sig tid att överväga, säger Tara A. Jones, MS, LCGC, en neurolog genetisk rådgivare vid Cedars-Sinai Medical Center i Los Angeles, till AFTD. "När jag träffar individer frågar jag dem hur de skulle känna om ett positivt eller negativt resultat, och hur deras liv kommer att förändras baserat på dessa resultat. Jag ser till att de har informerat familjemedlemmar om att de håller på att testas, och om de inte har gjort det och inte planerar att diskutera med familjen pratar vi igenom varför och hur de kommer att känna om att få veta deras resultat och inte dela det med familjemedlemmar.”
När den genetiska rådgivaren förstår en individs mål för konsultationen kommer de att samla in information om personlig och familjehistoria av FTD och relaterade tillstånd. Att prata med familjemedlemmar i förväg hjälper dig att få så mycket information som möjligt om din familjs hälsohistoria.
För Tracy D., vars far nyligen fick diagnosen FTD, var det viktigt för henne att känna till sin genetiska status efter att ha lärt sig om hennes familjs omfattande historia av demens och ALS. "När min pappa fick diagnosen första gången, minns jag att jag pratade med min bror och vi sa: 'Nej, vi kommer inte att testas, varför skulle vi det?' Vi tänkte att om vi testades och det står att vi har någon gen som bär den, så kommer vi bara att vara nervösa och oroliga resten av våra liv tills vi får demens, delade Tracy.
Tracys kusin, som har diagnostiserats med ALS, genomgick genetiska tester och fick reda på att hon var bärare av en variant i C9orf72 gen, den vanligaste genen förknippad med ärftlig FTD och ALS.
"När vi fick reda på att om vi hade genmutationen kunde vi antingen få ALS och/eller FTD, jag tänkte att det skulle vara bra för mig att veta min status. Om något kan jag planera vad som ska hända”, sa hon. "Baserat på min egen erfarenhet föreslår jag att alla som har FTD i sin familj testar sig."
Besök den nya "FTD Genetik" avsnittet på AFTD:s webbplats för att lära dig mer om:
Efter kategori
Våra nyhetsbrev
Hållas informerad
![färg-ikon-bärbar dator color-icon-laptop](/wp-content/uploads/2021/09/color-icon-laptop.png)
Registrera dig nu och håll koll på det senaste med vårt nyhetsbrev, evenemangsvarningar och mer...