maj är ALS Awareness Month, en månad tillägnad ökad medvetenhet om amyotrofisk lateralskleros (ALS) och advocacy för de som drabbats av sjukdomen. I samband med dessa ansträngningar arbetar AFTD för att initiera samtal kring skärningspunkten mellan ALS och FTD, som delar en överlappande sjukdomspatologi.

De C9orf72 genen är den vanligaste genen som orsakar familjär FTD, familjär ALS och ALS med FTD. Så många som hälften av dem med ALS uppvisar beteendeförändringar eller en nedgång i språkkunskaper som liknar personer med beteendevariant FTD eller primär progressiv afasi. Forskning visar att upp till 30 procent av personer som diagnostiserats med FTD utvecklar motoriska symtom består av ALS. Den genomsnittliga livslängden för personer med FTD-ALS är vanligtvis kortare jämfört med personer som lever med en singulär FTD-störning. Vi ger en översikt över symptom associerade med FTD-ALS och vad man kan förvänta sig när man står inför en dubbeldiagnos på FTD och ALS sida.

Att ta hand om en nära och kära med FTD-ALS kan vara extremt utmanande och AFTD erbjuder resurser för att hjälpa. Tidigare FTD-vårdgivare Miki Paul, PhD, skrev om sin erfarenhet av att ta hand om sin bortgångne man, Chuck, som hade ALS med FTD i ALS Awareness Month av AFTD:s Partners i FTD Care nyhetsbrev. Hon berättar att det var svårt att hitta och få kontakt med andra som vårdade nära och kära med ALS med FTD-diagnos. Som ett resultat uppmuntrade hon AFTD och den nationella ALS-organisationen att starta en nationell telefonbaserad supportgrupp för vårdgivare till dem som lever med denna dubbeldiagnos.

”Under månaderna innan min man dog kunde jag delta i den nya gruppen några gånger, vilket fick mig att känna mig så tacksam. Gruppen var en solstråle för mig; Jag kände mig så desperat att få kontakt med andra som gick igenom en liknande upplevelse”, skrev Dr. Paul.

Vårutgåvan 2018 av Partners i FTD Care inkluderar också en djupgående klinisk undersökning av ALS med FTD, samt ytterligare information om de genetiska komponenterna i dubbeldiagnosen. Och detta AFTD webbseminarium presenterad av Beth Rush, PhD, ABPP, från Mayo Clinic i Florida ger en djupgående titt på ALS-FTD-överlappningsupplevelsen. Dr Rushs presentation undersöker idealiska metoder för att övervaka och svara på symtom över tid.

Sedan 2020 har AFTD, i samarbete med stiftelsen Target ALS, arbetat för att hjälpa till att öka farten i upptäckten av biomarkörer och livskraftiga behandlingar för ALS och FTD. Genom detta partnerskap utnyttjar Target ALS och AFTD den kombinerade expertisen hos forskare inom dessa områden genom att finansiera samarbetsprojekt som kommer att informera, och potentiellt resultera i, både livskraftiga behandlingar och de biomarkörer som är avgörande för att möjliggöra korrekt diagnos och mäta sjukdomsprogression. För mer information om AFTD/Target ALS-partnerskapet,  Klicka här.

Vår förståelse av FTD med ALS utökas kontinuerligt, och AFTD är här för att hjälpa till att vägleda och stödja familjer som står inför denna dubbeldiagnos. Håll dig uppdaterad om de senaste vetenskapliga nyheterna om FTD-ALS här. Du kan också få tillgång till information och support genom att kontakta AFTDs hjälplinje via telefon (1-866-507-7222) eller e-post (info@theaftd.org).