Rare Disease Day, som inträffar årligen den sista dagen i februari, inrättades av den europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar och observerades först den 29 februari 2008. Rare Disease Day observerades första gången i USA 2009; idag observerar över 100 länder och regioner runt om i världen det. Målet med Rare Disease Day är att öka medvetenheten om de 10 000 livshotande eller kroniskt försvagande sällsynta sjukdomar som drabbar en liten andel av en befolkning som kräver särskilda insatser för att upptäcka och behandla dem.

Det finns ingen global definition av en sällsynt sjukdom. I USA definierar Rare Disease Act från 2002 det som alla sjukdomar eller tillstånd som drabbar färre än 200 000 invånare (ungefär 1 av 1 500 personer som bor i USA). Av de 10 000+ sjukdomar som anses sällsynta har färre än 500 en FDA-godkänd behandling eller terapi. Uppskattningsvis 300 miljoner människor runt om i världen, och 30 miljoner människor i USA, lever med en sällsynt sjukdom.

Den första dagen för sällsynta sjukdomar 2008 firade 25-årsdagen av antagandet av Orphan Drug Act (ODA) 1983. ODA förändrade i grunden landskapet för läkemedelsutveckling för sällsynta sjukdomar, vilket banade väg för godkännanden av hundratals läkemedel och andra behandlingar. ODA gör det möjligt för läkemedelsföretag att investera i att utveckla behandlingar för sjukdomar som annars inte skulle vara ekonomiskt lönsamma att behandla på grund av deras låga prevalens, inklusive FTD. Så sent som i november förra året, AviadoBio erhöll särläkemedelsbeteckning för sin genterapi AVB-101 för behandling av FTD-GRN. Ännu mer nyligen beviljade FDA "banbrytande terapibeteckning” till läkemedlet latozinemab, en behandling för FTD-GRN som utvecklas av Alector och GSK Biopharmaceutical.

Även om den exakta prevalensen av FTD fortfarande är obestämd, gör dess status som en sällsynt sjukdom det möjligt för läkemedelsföretag att få tillgång till en mängd olika incitament och ekonomiska garantier som gör att de kan investera i forskning och utveckling av experimentella läkemedel och terapier. Sådana incitament skulle aldrig ha antagits om opinionsbildningsorganisationer som National Organization for Rare Disorders (bland andra) inte hade samlat en gemenskap av diagnostiserade personer, familjer och sjukvårdspersonal för att kräva att lagstiftarna antar de innovativa lagarna som gör dessa framsteg möjliga.

AFTD har nu verktyg och resurser som gör att medlemmar i vårt samhälle lättare kan tala för positiv förändring. För att lära dig mer om hur du kan bli en AFTD-förespråkare, kolla in vår nya Advocacy Action Center. Om du är intresserad av att lära dig mer om AFTDs växande stödprogram, missa inte det kommande AFTD-utbildningswebinariet, "Making a Difference: Become an FTD Advocate," den 19 mars.