Ett team av forskare vid University of California, Los Angeles har identifierat en uppsättning nya riskgener för progressiv supranukleär pares och Alzheimers sjukdom.  

Publicerad i tidskriften Vetenskap, använde studien en metod som ännu inte använts i forskningen om neurodegenerativa sjukdomar för att identifiera riskgener.  

"Vi kombinerade flera framsteg som gör det möjligt för en att bedriva biologi med hög genomströmning, där man istället för att göra ett experiment i taget, gör tusentals experiment parallellt i ett slags poolat format", säger Dan Geschwind, MD, motsvarande författare till studien och framstående professor vid UCLA. "Detta gör att vi kan närma oss den här utmaningen att gå från tusentals genetiska varianter associerade med en sjukdom till att identifiera vilka som är funktionella och vilka gener de påverkar." 

Genom att använda tester med hög genomströmning validerades misstankar om ett dussintal andra gener som tros bidra till utvecklingen av PSP. Testerna avslöjade också två nya riskgener för sjukdomen: PLEKHM1 och KANSL1.  

Studien fann minst en ny mekanism i PSP som såg att flera loci arbetade tillsammans för att störa kroppens förmåga att slå på och stänga av vissa celler. Dr Geschwind föreslår att detta fynd kan öppna dörren till nya mål för mediciner, och att nyare behandlingar potentiellt kan rikta in sig på gennätverk för större effektivitet än att rikta in sig på enskilda gener.  

Studien öppnar också nya möjligheter för forskning om neurodegenerativa tillstånd genom att bevisa användbarheten av forskning med hög genomströmning när den används tillsammans med traditionella metoder.  

"Vi tror att integrering av flera metoder kommer att vara avgörande för framtida arbete med att kommentera sjukdomsrelevant variation i både forsknings- och kliniska domäner", säger Yonatan Cooper, en MD-kandidat och huvudförfattare till studien.  

För mer information om hur gener kan orsaka PSP och andra neurodegenerativa tillstånd, besök AFTDs FTD Genetics och du sida.