Partners i FTD Care, vintern 2021
Ladda ner hela numret (pdf)

Kortikobasal degeneration (CBD) är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som resulterar i nervcellsförlust, ärrbildning och krympning av de djupare lagren i hjärnans frontala och parietallober. (Kortikobasalt syndrom är dess vanligaste presentation baserat på de patologiska symtomen.) På grund av deras liknande presentationer diagnostiseras CBD ofta initialt som Parkinsons sjukdom. Tidiga CBD-symtom inkluderar stelhet, långsamma rörelser (bradykinesi) och ofrivilliga muskelsammandragningar (lemdystoni) och spasmer (lemmyoklonus), som ofta förekommer på bara en sida av kroppen. Att förstå sjukdomens prevalens och progression kan hjälpa vårdpersonal att hänvisa personer till lämpliga tjänster, samtidigt som det hjälper till med forskning. Fallet med David M. illustrerar svårigheten att få en korrekt diagnos och vikten av att sammansätta ett team för att hjälpa till med diagnos, behandling och känslomässigt stöd.

Fallet med David M.

David M. är en 52-årig senior portföljförvaltare för ett internationellt bankföretag. Konsekvent berömd för sin affärskunnighet och finansiell intelligens, har David en doktorsexamen och flera magisterexamen, och har arbetat sig upp på företagsstegen. För två år sedan, när han deltog i en arbetskonferens, upplevde han för första gången rörelsefrågor. David var en ivrig löpare som vanligtvis var snabb på fötterna och snubblade när han gick i trappor och till och med bara flyttade från rum till rum. Vid den tiden skyllde han sitt snubblande på brist på sömn, men några månader senare märkte han ytterligare avvikelser: hans vänstra hand började darra och stelna när han knäppte sina skjortor och knöt skorna, och han hade svårt att acceptera förändringar från kassörska när han beställer sitt morgonkaffe.

Några månader senare, när han campade med sin bror Jacob, fann David att han inte kunde ta sig ur sin sovsäck på morgonen. Det kändes som om han satt fast på marken, oförmögen att röra sitt vänstra ben eller arm. Efter flera försök att stå upp ropade han till Jacob (som tidigare hade märkt att David rörde sig obekvämt medan han vandrade). David blev orolig och utan en partner hemma att anförtro sig till och berättade för sin bror om de utmaningar han ställts inför nyligen. Osäker på hur han skulle gå vidare föreslog Jacob att David skulle träffa sin primärläkare, som kanske kan ge insikt.

På grund av problemen i Davids extremiteter misstänkte hans läkare Parkinsons sjukdom och hänvisade honom till en neurolog som lät honom göra ett balanstest och ett grepptest, bland andra fysiska bedömningar. Medan neurologen inte ställde en formell diagnos, sa han till David att hans symtom faller under paraplyet av atypisk parkinsonism. Han rekommenderade läkemedlet karbidopa-levodopa för att hjälpa till att kontrollera hans Parkinsons symptom.

Vägen till diagnos

David var missnöjd med läkarens diagnos, och medicinen hjälpte inte mot stelheten eller skakningarna i hans vänstra arm och ben. Hans problem med att utföra en gång rutinmässiga uppgifter med armen, vilket först visade sig som svårigheter att hämta pengar från kassörskor, dök nu upp allt oftare: Han började kämpa med att greppa och använda fjärrkontrollen till TV:n, köksredskap och dörrhandtag. Hans vänstra ben ryckte under tiden okontrollerat och rörde sig till synes av sig själv; han kunde inte räta ut den helt när han stod. (Han skulle senare lära sig att termen för detta fenomen är "främmande lem.") Han började också ha mer problem med att komma ihåg enkla matematiska ekvationer på jobbet och förlitade sig alltmer på en miniräknare för enkel addition och subtraktion.

Fast besluten att få en diagnos som exakt skulle förklara dessa progressiva förändringar, bestämde sig David för att prova ytterligare en läkare - en neurolog som är specialiserad på rörelsestörningar. Förutom rutintestning lyssnade den här neurologen uppmärksamt när David förklarade sina symtom och deras inverkan på hans dagliga funktion. Baserat till övervägande del på hans symptomatologi, diagnostiserade neurologen David med kortikobasalt syndrom (CBS), ett neurologiskt tillstånd som främst påverkar rörelser och är förknippat med degeneration av hjärnans frontal- och parietallober. Specifikt baserade neurologen sin diagnos på de rörelseproblem som finns på Davids vänstra sida (vilket är unikt för CBS); hans problem med gång, koordination och gång; och hans oförmåga att utföra enkla matematiska beräkningar.

CBS är ett progressivt tillstånd, och neurologen uppskattade att David hade fyra till sex år kvar att leva. Trots den dystra prognosen var David lättad över att han äntligen hade ett namn på sitt tillstånd. Men han bestämde sig för att hålla sin diagnos för sig själv för att inte göra familj, vänner eller kollegor upprörda. Han upprättade rutinmässiga uppföljningsmöten med neurologen som hade diagnostiserat honom; av alla läkare han hade träffat kände han att han varit mest uppmärksam på sina symtom.

David och hans neurolog började sätta ihop ett team av specialister. Läkaren sa att terapi skulle vara fördelaktigt för honom under hela sjukdomen. Han rekommenderade användningen av logopeder för att hjälpa till med kognition, tal och sväljning; sjukgymnaster, för att arbeta med gång- och balansproblem och hjälpa till med användningen av hjälpmedel; och arbetsterapeuter, för att hjälpa David att utföra aktiviteter i det dagliga livet och på så sätt behålla sin självständighet.

Hantera symtom på jobbet och hemma

Fast besluten att arbeta så länge som möjligt återvände David till kontoret efter sin diagnos och fortsatte sin verksamhet som vanligt. Under tiden började han gå i terapi som rekommenderats av sin neurolog. När hans sjukdom fortskred blev det svårare att utföra uppgifter som involverade finmotorik, men arbetsterapi gav kreativa sätt att slutföra sina dagliga uppgifter trots hans växande funktionsnedsättning. Sjukgymnastik hjälpte honom att lossa sina muskler, som hade stramats smärtsamt de senaste månaderna, och möjliggjorde bättre fin- och grovmotoriska rörelser. Talterapi stärkte hans stämband och till och med något förbättrade hans sväljning.

Men allt eftersom månaderna gick försämrades Davids jobbprestationer. Kollegor ifrågasatte alltmer hans arbete, oavsett om det gäller budgetar eller investerarportföljer, och han kämpade med att skriva ekonomiska rapporter och arkivera pappersarbete. David blev frustrerad och defensiv och vägrade att erkänna för sig själv att dessa fel var ett resultat av hans diagnos.

David använde ofta tjänstebilen för att resa till möten utanför anläggningen. Efter flera tillfällen där han lämnade tillbaka bilen med en ny uppsättning bucklor och repor började David förhöras av sina handledare. En arbetskamrat som ofta följde med honom på möten nämnde för sina chefer att David hade utvecklat en tendens att vandra över i vänster körfält när han körde och nästan kolliderade med mötande trafik vid flera tillfällen. När hans handledare konfronterade honom vägrade en upprörd David att ge upp nycklarna och skyllde skadorna på tjänstebilen på andra förare och deras oförmåga att navigera säkert på vägen.

Hemma fortsatte David att ha problem med sin vänstra hand, vilket gjorde rengöring nästan omöjlig, eftersom han saknade motorkontroll och greppstyrka för att använda en kvast eller lägga undan kläder eller disk. Hans förmåga att navigera i trappor blev sämre. Fortfarande orolig för att nyheten om hans diagnos skulle göra hans familj upprörd, anlitade han städpersonal för att hjälpa till i huset och började sova på soffan för att undvika att gå upp och ner för trappan, vilket han av erfarenhet visste kunde leda till fall.

På sitt kontor använde han hissen i stället för trappan. Men en dag föreslog en kollega som han följde med till lunchen att de skulle gå förbi linjen till hissen och gå ner för de tre flygplanen till bottenvåningen. David ville inte väcka några misstankar, så han gick tveksamt med. Men ungefär halvvägs nerför den första trappan slutade Davids vänstra ben att samarbeta, vilket fick honom att ramla ner för resten av trapphuset. Efter att ha konstaterat att David inte kunde komma på fötter, ringde hans kollega omedelbart en ambulans, och hans företags personalchef ringde Jacob, Davids akutkontakt.

Efter fallet

Jacob träffade sin bror på sjukhuset, där David avslöjade sin CBS-diagnos. Jakob insisterade på att David skulle flytta in hos honom och hans familj. Bröderna var också överens om att det var dags för David att berätta för sin chef, som tyckte det var bäst att David går i pension i förtid.

Jacob var glad över att stödja sin bror; Att se honom kämpa så länge fick honom att känna sig hjälplös, så att ta in honom i sitt hem gav honom en känsla av syfte. Men, som Jacob senare skulle erkänna för sin fru, visste han inte vad han gav sig in på. David blev mindre funktionell under sina återstående år, förlorade sin förmåga att gå utan stöd och att röra sina läppar och ansikte på kommando, vilket drastiskt minskade hans fallenhet för talat språk. De två bröderna, som en gång chattade så lätt om hur många ämnen som helst – sport, politik, filmer – kämpade nu för att överhuvudtaget kommunicera. Jacob började känna sig mindre känslomässigt kopplad till sin bror, vilket satte en enorm belastning på deras förhållande. Att delta i möten – först personligen, sedan, när covid-19-pandemin tog fäste, praktiskt taget – av en lokal stödgrupp för vårdgivare som han hittade genom AFTD hjälpte Jacob att bearbeta sin sorg, eftersom han långsamt förlorade brodern han en gång kände.

Så småningom blev Davids sväljningsproblem mer akuta och han gick in på hospice. Jacob lovade att ge stöd och utbildning för människor som står inför CBS och FTD, och registrerade sig för att leda sin lokala supportgrupp. Han hoppas att han, genom att få kontakt med andra familjer och diagnostiserade personer, kan kasta ljus över CBS för att förbättra diagnosen och främja en känsla av hopp för dem som navigerar liknande vägar. David ordnade med att få sin hjärna donerad efter hans död. Hans obduktion bekräftade att han hade CBS och gav David möjligheten att bidra till CBS-forskningen, så att andra som lever med sjukdomen en dag kan få en annan upplevelse.

Frågor för diskussion:

1. David är ihärdig i sin strävan efter en klinisk diagnos som passar hans symtom. Vad säger detta oss om atypisk parkinsonism, speciellt CBS?
Liksom alla FTD-störningar är CBS associerat med degeneration av hjärnans frontala och temporallober. Dessutom påverkas flera regioner djupare i hjärnan som spelar viktiga roller för att initiera, kontrollera och koordinera rörelser. En atypisk Parkinsons sjukdom, CBS är en progressiv sjukdom som presenterar några av tecknen och symtomen på Parkinsons sjukdom, men som i allmänhet inte svarar bra på levodopa, den vanligast föreskrivna medicinen mot Parkinsons. Liksom klassisk Parkinsons sjukdom orsakar atypiska Parkinsons sjukdomar muskelstelhet, tremor och problem med gång, balans och finmotorisk koordination. Personer med atypisk Parkinsonism har ofta någon grad av svårigheter att tala eller svälja; dregling kan vara ett problem. Kognitiva och beteendemässiga förändringar kan inträffa när som helst i sjukdomen. Specifik klinisk diagnos kan vara utmanande för läkare, särskilt eftersom CBS-symtom utvecklas och förändras med tiden, och i sina tidiga skeden kan överlappa andra rörelsestörningar.

2. Vilken roll spelade sjukgymnastik i Davids resa med CBS?
CBS uppvisar flera problem med gång och motorisk funktion, såsom styvhet i armar och ben, bradykinesi, postural instabilitet och fall. Målet med sjukgymnastik för personer med CBS är inte att återställa funktionen, utan att hjälpa dem att fungera inom sina nya begränsningar. För David byggde fysioterapi upp styrka i hans muskler, vilket gjorde att han kunde behålla sin koordination under en period. Även om litteraturen om rehabilitering för CBS är begränsad, tyder den på att sjukgymnastik spelar en roll för att hantera apraxi samt hjälper till att upprätthålla balans och gång.

3. Nämn tre former av apraxi som David upplevt i detta fall och ge ett exempel på var och en.
Apraxi är oförmågan att utföra rörelser som vanligtvis krävde lite övning för att lära sig i första hand. Manuella uppgifter eller gester blir klumpiga och promenader kan bli "frusen" i flera sekunder åt gången. Följande är tre former av apraxi som David upplever under sin CBS-resa.

1. Lem apraxi— Oförmåga att tvinga en hand, arm eller ben att utföra en önskad rörelse, även om muskelstyrkan som behövs för att slutföra åtgärden bibehålls. David snubblade ofta när han gick och kämpade för att klä på sig själv, använda fjärrkontrollen till TV:n och sluta fingrarna runt föremål som han fick.
2. Konceptuell apraxi– Människor med detta symptom kan inte utföra uppgifter som involverar flera deluppgifter. När Davids symtom fortskred började han kämpa med aritmetiska och administrativa uppgifter på sin arbetsplats.
3. Ansikts-oral apraxi—Oförmågan att röra ansiktet och läpparna på kommando. Med tiden förlorade David sin förmåga att svälja och talet blev försämrat.

Se även:

• Fråga en expert: "Corticobasal Degeneration" eller "Corticobasal Syndrome"?
• Att leva ensam med CBD: balansera autonomi och risk
• Från en Caregiver's Perspective: A Guide to Apraxia in CBS
• Vad man ska göra åt... Kortikobasal degeneration
• Kortikobasal degeneration: känna till tecknen, känna till symptomen (pdf)
• Ladda ner hela numret (pdf)