I en intervju med Canadian Broadcasting Corporation diskuterade Dr Simon Ducharme från McGill University i Montreal sin nyligen administrering av en experimentell genterapi för att mildra utvecklingen av FTD-fall orsakade av en variant i genen GRN.

Fyrtio procent av personer som diagnostiserats med FTD har en eller flera blodsläktingar som också har diagnostiserats med FTD eller ett relaterat tillstånd (som ALS), ett psykiskt tillstånd som depression eller ångest, progressiva utmaningar med språk eller rörelse, eller annan demens. Sådana fall benämns familjär FTD. Av dessa 40 procent kan hälften tillskrivas en genmutation. Människor med en mutation i GRN genen saknar förmågan att producera progranulin, ett nyckelprotein som hjälper till att upprätthålla hälsan hos nervcellerna i hjärnan. Detta underskott kan resultera i FTD.

Det nuvarande stadiet av Dr. Ducharmes studie innebär att introducera en icke-muterad GRN gen, med hjälp av en terapi utvecklad av genterapiföretaget Passage Bio, till provdeltagare. Den icke-muterade GRN genen levereras via en enda injektion i cerebrospinalvätskan vid basen av hjärnan för att stimulera progranulinproduktionen.

Fyra deltagare, två i USA, en i Brasilien och den senaste i Kanada, har fått injektionen. Alla deltagares progranulinnivåer spåras genom prover tagna via lumbalpunktioner. "De tidiga indikationerna från de [första tre personerna som] har fått det," sa Dr. Ducharme, "är att det verkar fungera."

Dr. Ducharme tror inte att behandlingen kommer att vända deltagarnas befintliga symtom eftersom symtomen orsakas av skador på nervceller. Han hoppas dock att "behandlingen åtminstone skulle kunna bromsa utvecklingen av deras sjukdom eller till och med stoppa den." Och om genterapin fungerar är Dr. Ducharmes långsiktiga mål att ge behandling till bärare av mutationen för att fördröja eller till och med förhindra uppkomsten av symtom.

Deltagarna och deras familjer håller med. Det "krävs en hel del mod [för att delta i forskningsstudien] eftersom detta är en mycket experimentell procedur", sa Dr. Ducharme. "Den främsta anledningen till att människor med dessa sjukdomar är villiga att delta i forskning som denna är att de hoppas att vi kan ... helt förhindra det för deras barns generation."

2021 fick Dr. Ducharme ett anslag genom Behandla FTD-fonden, ett partnerskap mellan AFTD och Alzheimers Drug Discovery Foundation. Tidigare i år gjorde han diskuterade den experimentella FTD-GRN-terapin med Le Devoir, en franskspråkig tidning baserad i Quebec.

FTD är en komplex sjukdom med känslomässiga och praktiska utmaningar som kan vara lika isolerande som de är överväldigande - att hitta en stödgrupp kan ge dig ett säkert utrymme att dela dina tankar med andra som förstår och byter resurser för resan framåt. AFTDs hjälplinje kan svara på alla frågor du har om FTD och stödja dig; kontakta hjälplinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.