AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, diskuterade den överlappande sjukdomspatologin mellan ALS och FTD under en intervju genomfördes vid 2022 Target ALS Annual Meeting, som hölls 3-5 maj i Cambridge, Massachusetts.

Under samtalet med Mål ALS Kommunikationsdirektör Steve Schonberg, tillgänglig att se på Target ALS YouTube-kanal, Dr Dacks förklarade hur C9orf72 genmutation orsakar både ALS och FTD.

"Vissa individer har C9orf72 mutationer som kan manifestera sig som ALS eller FTD eller en kombination därav, säger Dr Dacks. "Beteendevariant FTD och ALS kan sammanfalla, och det händer oftast med familjer som drabbas av C9orf72 mutationer."

Dr Dacks förklarade vetenskapen bakom hur C9orf72 genmutationer påverkar personer som ärver genen. Som person med C9orf72 genen åldras, "dessa orsaker till skador blir vanligare och det börjar skapa en kedjereaktion av skador," noterade Dr Dacks.

maj är ALS Awareness Month och genom hela månaden, AFTD ökar medvetenheten kring en ALS med FTD-diagnos. För att hjälpa till med upptäckten av biomarkörer och livskraftiga behandlingar för ALS och FTD, samarbetade AFTD med Target ALS 2020 för att finansiera sex samarbetsprojekt som syftar till att utvärdera lovande potentiella sätt att upptäcka - och terapeutiska strategier för att ta itu med - ALS/FTD-patologi.

Genom att gå samman, Mål ALS och AFTD har utnyttjat den kombinerade expertisen hos forskare inom två områden, vilket främjat samarbete för att stödja de mest lovande idéerna. Dessa projekt kommer att informera, och potentiellt resultera i, både livskraftiga behandlingar och de biomarkörer som är avgörande för att möjliggöra korrekt diagnos och mäta sjukdomsprogression.

Klicka här för att lära dig mer om ALS och FTD.

Se Target ALS-intervjun med AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, här.