Forskare vid National Institutes of Health (NIH) utnyttjade den senaste tekniken för att identifiera genetiska riskfaktorer för FTD och Lewy-kroppsdemens i en studie som publicerades tidigare i år i Cellgenomik.

NIH:s studie fokuserade på "strukturella varianter" - segment av DNA över en specifik storlek som har kopierats, raderats, flyttats eller på annat sätt ändrats. Medan strukturella varianter utgör en betydande källa till mångfald inom genetik, visar växande bevis att de spelar en betydande roll i uppkomsten av neurodegenerativa störningar. Till exempel konstaterar studien att upptäckten av upprepningar av C9orf72 var avgörande när FTD och ALS sattes på samma kliniska spektrum.

"Om du föreställer dig att hela vår genetiska kod är en bok, skulle en strukturell variant vara ett stycke, en sida eller till och med ett helt kapitel som har tagits bort, duplicerats eller infogats på fel ställe", säger Sonja W. Scholz, MD. , PhD, en forskare vid National Institute of Neurological Disorders and Stroke, och en senior författare av studien.

Tidigare var de flesta studier på strukturella varianter knutna till specifika sjukdomsframkallande genetiska mutationer, som t.ex. C9orf72 eller KARTA. Som författarna noterar har framsteg inom teknologier som detektionsalgoritmer gjort bredare genomomfattande studier mycket mer genomförbara.

Författarna tillämpade dessa framsteg för att kartlägga de strukturella varianterna i en stor grupp av deltagare. Genom att göra det hoppades de kunna identifiera vanliga strukturella varianter som dämpar riskerna för neurodegeneration och att identifiera sällsynta varianter i sjukdomsframkallande gener.

Med hjälp av en "multi-algoritm pipeline" för att analysera data, identifierade NIH-forskarna kända varianter associerade med C9orf72 och KARTA och framgångsrikt identifierade sällsynta strukturella varianter associerade med FTD och ALS.

För att hjälpa till att komma till rätta med bristen på data om strukturella varianter, skapade forskarna en katalog med hjälp av den data de erhållit och gjorde den tillgänglig för andra forskare att använda i sitt eget arbete, tillsammans med koden de använde för att genomföra analysen. Studiens författare noterade att dessa resurser kan göra komplexa genetiska data lättare tillgängliga, vilket påskyndar takten för nya upptäckter.

"Forskning för att reda ut den intrikata genetiska arkitekturen hos neurodegenerativa sjukdomar resulterar i betydande framsteg i vetenskaplig förståelse", säger Bryan J. Traynor, MD, PhD, senior utredare vid National Institute on Aging. "Med varje upptäckt kastar vi ljus över mekanismerna bakom neuronal celldöd eller dysfunktion, vilket banar väg för precisionsmedicin för att bekämpa dessa försvagande och dödliga sjukdomar."

Vill du lära dig mer om genetiken hos FTD? Besök vår FTD Genetics och du sida.

Är du i riskzonen för genetisk FTD? A genetisk rådgivare kan hjälpa dig att fastställa sannolikheten för att ditt eller din familjs tillstånd har en genetisk orsak och kan hjälpa dig att utvärdera riskerna och fördelarna med genetiska tester.