Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) Biomarkers Consortium tillkännagav i maj att US Food and Drug Administration (FDA) har accepterat sin avsiktsförklaring att ansöka om kvalificeringen av proteinet neurofilament light (NfL) i blod som en biomarkör för tidig upptäckt av närmar sig symptomdebut vid genetisk FTD.

Avsiktsförklaringen skickades in som en del av ett FNIH-projekt, "Neurofilament as a Fluid Biomarker of Neurodegeneration in Familial FTD", som lanserades 2022 för att främja valideringen och kvalificeringen av NfL som en FTD-riskbiomarkör. Att skicka in en avsiktsförklaring till FDA, som tillhandahåller information om en biomarkör och dess avsedda användning i läkemedelsutveckling, är det första steget mot att kvalificera den biomarkören för en specifik tillämpning, känd som användningssammanhang, i kliniska prövningar.

När ett axon, den del av en neuron som förbinder det med andra celler, skadas eller börjar brytas ned, tappar det NfL-proteiner. Enligt forskning är högre nivåer av NfL i cerebrospinalvätska och blod associerade med neurodegeneration. Biomarkören visar också ett stort löfte för att spåra utvecklingen av genetisk FTD, med NfL-nivåer som stiger hos personer med en FTD-orsakande genetisk mutation innan symtomen börjar.

"Familjerna som drabbats av familjär FTD ber omedelbart om förebyggande prövningar så att potentiella behandlingar kan testas för att se om de kan fördröja eller förhindra sjukdomsdebut," AFTD senior chef för vetenskapliga initiativ och FNIH Biomarkers Consortium Steering Committee ordförande Penny Dacks, PhD. "Det här initiativet för kvalificering av biomarkörer är ett viktigt steg för att hjälpa till att identifiera personer som sannolikt kommer att konvertera till klinisk sjukdom och för att uppmuntra investeringar i sådana förebyggande design av kliniska prövningar."

Som noteras i en Alzforum-artikel, framhäver avsiktsförklaringen som lämnats till FDA starka bevis som stöder NfL som en biomarkör, med de mest betydande bevisen kommer från internationella organisationer som har spårat olika biomarkörer i över ett decennium. Forskare med ALLFTD longitudinell studie fann att NfL ökar hos personer som bär riskskapande mutationer av GRN- eller MAPT-generna innan symtomen börjar. Forskare med GENFI-studie rapporterade presymptomatiska förhöjda NfL-nivåer hos personer med FTD-riskgener.

Med avsiktsförklaringen accepterad kommer representanter för FNIH att träffa FDA för att diskutera vilka data som myndigheten kommer att behöva för att kvalificera NfL som en indikator på närmar sig symptomdebut. Forskare studerar för närvarande olika metoder för att analysera NfL-nivåer, där de översta ett eller två testerna skickas till FDA för övervägande.

Forskare över hela världen arbetar med att upptäcka och kvalificera biomarkörer för att diagnostisera och övervaka FTD och andra demenssjukdomar. A rikstäckande studie i Storbritannien strävar efter att generera de bevis som behövs för att biomarkörer för blod ska kunna användas av National Health Service.

Longitudinella studier som ALLFTD och GENFI är bara några sätt att delta i forskning. Besök vår Sidan Sätt att delta för att lära dig mer om olika möjligheter att delta i FTD-forskning.