I en artikel skriven för Konversationen, Fen-Biao Gao, PhD, professor och grundande direktör för FTD Research Center vid University of Massachusetts Chan Medical School, diskuterar hur forskning om de genetiska aspekterna av FTD har öppnat upp potentiella vägar för behandling.

"Sedan forskare identifierade de första genetiska mutationerna som orsakade FTD 1998, har mer än ett dussin gener kopplats till sjukdomen," Dr. Gao, en medlem av AFTD Medical Advisory Council, säger. "Dessa upptäckter ger en startpunkt för att fastställa de mekanismer som ligger bakom dysfunktionen hos neuroner och neurala kretsar i hjärnan och använda den kunskapen för att utforska potentiella behandlingsmetoder."

Eftersom gener innehåller de ritningar som används av celler för att sätta ihop de proteiner som utför de väsentliga funktionerna i livet, kan muterade varianter med ändrade ritningar resultera i proteiner som inte fungerar normalt eller blir giftiga. I decennier har forskare som Dr. Gao studerat hur dessa muterade proteiner bidrar till FTD.

Vissa gener och proteiner relaterade till FTD kan också orsaka ALS. Dr. Gao noterar att samma genvarianter som orsakar FTD hos en person kan orsaka ALS hos en annan, eller till och med orsaka symtom på båda att uppträda tillsammans (kallas till som ALS-FTD-spektrumstörning). "Att identifiera dessa modifierande gener i FTD, ALS och andra neurodegenerativa sjukdomar kan leda till nya behandlingsmetoder genom att öka aktiviteten hos de som skyddar mot sjukdomar eller undertrycka aktiviteten hos de som främjar sjukdomen", säger han.

Dr Gao noterar att hjärnans komplexitet gör det svårt att avgöra vad som orsakar de personlighets- och beteendeförändringar som finns vid FTD. "Ytterligare forskning för att förstå de molekylära mekanismerna och hjärnkretsarna bakom FTD ger hopp om att dess förödande symptom, inklusive beteende- och personlighetsförändringar, kommer att kunna behandlas i framtiden", avslutar Dr. Gao.

Det är många gener som är kopplade till FTD, vilket kan upptäckas genom genetisk testning. AFTD rekommenderar starkt att först genomgå genetisk rådgivning för att överväga om genetisk testning är rätt för dig. Har du frågor om genetisk testning/rådgivning, kontakta AFTD:s hjälplinje på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.