AFTD pratade nyligen med Passage Bios vice VD för klinisk utveckling Juan Chavez, MD, om företagets arbete med att utveckla en terapi som behandlar FTD. Här delar Dr Chavez var han finner uppmuntran om dagens forskningslandskap och hur FTD-gemenskapen kan gå samman för att ytterligare terapeutisk utveckling.

Vilken metod använder ditt företag för att behandla FTD? 

Passage Bio är ett företag som utvecklar genterapier för personer som drabbats av neurodegenerativa sjukdomar. I FTD är vi specifikt intresserade av att korrigera bristfälliga nivåer av progranulinproteinet genom att tillhandahålla en fungerande granulingen till personer som har en GRN variant. Vi använder en genterapi för adenoassocierat virus (AAV) för att göra det möjligt för människor att producera sitt eget progranulin i tillräckliga nivåer som förhoppningsvis kommer att förhindra cellförlust.

AFTD Obs: Passage Bios upliFT-D-studie undersöker en genterapi (PBFT02) som kan behandla individer med frontotemporal demens (FTD) som också har en mutation i progranulingenen (GRN). Företaget har också meddelat planer på att utöka den kliniska prövningen att inkludera patienter med en mutation i C9orf72 gen. För att lära dig mer om upliFT-D-studien eller andra aktuella kliniska prövningar, besök AFTDs Studera söker deltagare sida.  

Vad tror du är det mest akuta behovet för diagnostiserade personer och deras familjer? 

FTD är en sjukdom som inte har en effektiv behandling tillgänglig. Det är förödande inte bara för de diagnostiserade personerna, utan också för deras vårdpartners och familjemedlemmar. Denna sjukdom påverkar grundläggande funktioner som definierar vilka vi är - våra beteenden, förmåga att kommunicera effektivt och många andra funktioner också. I allmänhet finns det ett stort behov av behandling som bromsar utvecklingen av sjukdomen. Helst kan vi antingen förhindra ytterligare försämring, eller om vi har tur kan vi stoppa processen helt och hållet.  

Vilka är utmaningarna du ser och hur kan vi övervinna dessa tillsammans?  

Jag tror att allmän medvetenhet om sjukdomen och tillgången till korrekt information är viktigt så att människor kan vara medvetna om vad som händer och se möjligheten att själva delta i kliniska prövningar. Vi – företagen – är beroende av människors vilja att ställa upp frivilligt för studier. Det är hur vi alla kommer att göra framsteg i att utveckla behandlingar.

På Passage Bio kan det finnas vissa utmaningar som är unika för oss – varje företag kan ha specifika utmaningar beroende på vilken typ av behandling som utvecklas. Vi har en unik metod för att behandla FTD, och även om vi är väldigt exalterade över vårt tillvägagångssätt eftersom det är biologiskt vettigt, vet vi att det är ett tillvägagångssätt som kräver mycket expertis.

Att sammanföra den kompetensnivån kommer alltid att vara något vi behöver arbeta med, även om jag tror att det finns en möjlighet där att engagera samhället – inklusive vårdgivare, patienter, opinionsbildningsorganisationer, forskare och kliniker – för att stödja det som krävs för att främja genterapi behandlingar som PBFT02. 

Vilken roll hoppas du att du och dina kollegor spelar för att stärka FTD-gemenskapen?  

Det är alltid viktigt att se till att det finns lämplig och aktuell information för de personer som drabbas. FTD och andra neurodegenerativa sjukdomar utvecklas snabbt, så tillgång till korrekt information är nödvändig.

Jag tror att varje individ, vårdpartner eller familjemedlem som drabbas av denna sjukdom bör ha möjlighet att fatta beslut om vilka potentiella behandlingar eller interventioner som kan vara till hjälp för dem, samt kunna möta deras behov och livsstil. Det finns flera företag som utvecklar olika alternativ för att ta itu med denna sjukdom – med större medvetenhet om dessa tillvägagångssätt kommer människor att kunna bestämma vad som är bäst för dem

 Vad är mest uppmuntrande med dagens forskningslandskap?  

Terapeutisk utveckling är en lång resa – tillsammans handlar det om att förstå den bakomliggande biologin och att förbättra resan till diagnos. Jag är uppmuntrad av de enorma framstegen i vad vi vet om sjukdomens biologi – detta är en viktig språngbräda för alla organisationer att fundera på hur vi kan utveckla behandlingar för sjukdomar som FTD.

Det är mycket komplexa sjukdomar ur ett biologiskt perspektiv. Om vi har extrem tur kan vi designa en terapi som fixar det helt, men i verkligheten är det mest troliga att vi kommer att behöva tänka på att eventuellt kombinera olika behandlingar för att maximera den nytta vi hoppas uppnå.

Det finns flera företag som utvecklar potentiella behandlingar genom att utnyttja denna biologi och använda mycket smarta metoder – de är alla olika metoder – för att administrera behandlingar. Jag tror att det är en anledning till att fira eftersom det ökar våra chanser att vi potentiellt kan se en behandling för sjukdomen.

AFTD Obs: Om du vill veta mer om pågående kliniska prövningar, besök vår Studier söker deltagare sida eller clinicaltrials.gov för mer information. För att lära dig hur du kan delta i att främja forskning, besök vår Sätt att delta sidan eller FTD Disorders Registry.