Genterapi och FTD

Genterapi, och relaterade tillvägagångssätt som genmodifiering, är lovande strategier för att behandla FTD. Genterapier har framgångsrikt behandlat andra genetiska tillstånd, vilket ger hopp för människor som lever med genetiska former av FTD, och kanske de med sporadisk FTD också. Men vad är genterapi, och hur fungerar det?

Vårt DNA innehåller instruktionerna som talar om för vår kropp hur den ska växa och fungera. Varje gen fungerar som ett recept för att göra ett protein. När en gen ändras kan den förändringen, eller "varianten", leda till en störning, som FTD. Genterapi är ett brett begrepp, som omfattar flera metoder för att tillföra kroppen en version av en gen som kan göra ett funktionellt protein. Förhoppningen är att genterapi kan bromsa eller stoppa utvecklingen av sjukdomar som FTD. Ju tidigare symtom upptäcks, desto mer sannolikt är det att genterapi kommer att vara effektiv. (För mer information om gener och genetik, besök National Institute of General Medical Sciences.)

Vid FTD måste genterapi levereras till hjärnan, vilket är utmanande; våra hjärnor är väldigt bra på att skydda sig själva. Genterapi ges med hjälp av mikroskopiska partiklar som kallas "vektorer". Olika vektorer används beroende på mängden genetisk information som levereras.

En vanlig form är en adenoassocierad vektor eller AAV. AAV är tekniskt sett virus och kan därför naturligt leverera genetiskt material till en cell. AAVs som används i genterapi har fått sitt eget virala (och skadliga) DNA ersatt med terapeutiskt genetiskt material. Helst levererar AAV det korrigerade genetiska materialet till relevanta celler i en engångsbehandling med långsiktiga fördelar.

Ett annat sätt att fixa en skadlig genetisk variant är genom att administrera en antisens-oligonukleotid, eller ASO. En ASO kan antingen blockera ett felaktigt protein från att tillverkas eller öka produktionen av ett fungerande protein. Eftersom ASO:er inte integreras i en cells genetiska signatur är det osannolikt att denna behandling är permanent, och terapeutiska effekter kan kräva upprepade behandlingar.

Det finns flera sätt att säkert och effektivt administrera genterapi. AAV eller ASO kan ges som en injektion i blodomloppet (intravenöst), in i ryggmärgsvätskan genom en lumbalpunktion (intratekal), eller direkt i hjärnregioner (intrasisternal, intrathalamisk). Forskare har decennier av erfarenhet av att på ett säkert sätt slutföra de olika procedurerna. För att lära dig mer om leverans av genterapi, besök American Society for Gen and Cell Therapys patientutbildningscenter och National Human Genome Research Institute.

American Society of Gene + Cell Therapy

För att lära dig mer om vad du kan förvänta dig av genterapi, inklusive potentiella risker, besök Mayo Clinics genterapiöversikt.

Många kliniska prövningar för potentiella FTD-behandlingar fokuserar på genetiska former av FTD. Om en genetisk variant leder till produktion av giftiga proteiner eller förlust av ett fungerande protein, kan forskare utforma behandlingar för att rätta till det specifika problemet. När forskare förstår effekten av en specifik genetisk variant har forskarna en bättre förståelse för de störda processerna och kan rikta in sig på behandlingar som korrigerar dem. Så småningom kan information som lärts genom att behandla genetisk FTD tillämpas på sporadisk FTD och andra neurodegenerativa störningar.

Om du har en genetisk form av FTD, uppmuntrar AFTD dig att överväga om att delta i en klinisk prövning för FTD-genterapi är rätt för dig eller din släkting. För att lära dig mer om tillgängliga alternativ för kliniska prövningar, registrera dig i FTD Disorders Registry, besök ClinicalTrials.gov, eller kontakta AFTD:s hjälplinje på 866-507-7222 eller info@theaftd.org.