Hur fungerar genetisk testning?

Gener är instruktionerna som gör var och en av oss unika individer. De är som recept på proteiner, och proteiner bestämmer hur vi utvecklas, växer, tänker och fungerar. Precis som ett recept stavas gener med bokstäver (A, T, C, G) i en viss ordning.

Gentestning är som att korrekturläsa dina genetiska recept. Genom att titta på specifika gener associerade med FTD kan labbet identifiera om det finns en förändring, en så kallad variant. Genetiska varianter kan ha skadliga, fördelaktiga, neutrala (ingen effekt), eller osäkra effekter gällande ens risk att utveckla FTD.

De flesta människor med en genetisk variant som orsakar FTD har en familjehistoria av sjukdomen. Men alla gör det inte. Vissa människor utan familjehistoria av FTD har en genetisk variant som orsakade deras FTD.

Den genetiska testprocessen

genetic-testing-infographic

AFTD rekommenderar starkt att du överväger genetisk rådgivning innan du fattar beslut om testning. En genetisk rådgivare kommer att diskutera sannolikheten för att hitta en FTD-orsakande genetisk variant, såväl som andra överväganden relaterade till genetisk testning, inklusive:

Provsamling

Om du bestämmer dig för att gå vidare med genetisk testning är provtagningen enkel. De flesta laboratorier tillhandahåller ett saliv- eller buckaluppsamlingskit som kan erhållas från den genetiska rådgivaren eller skickas direkt till ditt hem. Satsen innehåller vanligtvis allt som behövs för insamling, detaljerade instruktioner och material för att skicka tillbaka saliven till labbet (inklusive förbetalt porto). Saliv samlas i en liten kopp och ett buckalt prov använder en liten borste eller bomullspinne för att samla celler från insidan av din kind.

Ibland behövs ett blodprov. Blodtagningar kan ordnas genom den genetiska rådgivaren, eller i vissa fall kan en hemdragning ordnas av laboratoriet.

Planering för resultat

Det är viktigt för både dig och din genetiska rådgivare att ha en plan på plats för hur och när du ska få dina resultat. Det rekommenderas att boka tid i förväg. Det kommer att finnas nästa steg att diskutera oavsett resultatet.

Se AFTD:s webbseminarium: FTD och genetisk testning -- en praktisk metod