Förstå resultaten av genetiska tester

Ett positivt resultat innebär att labbet hittade en variant i en gen som tros orsaka eller öka risken för FTD.

Personer med ett positivt resultat får veta vilken gen de har en variant i, och eventuell relevant information som kan vara känd om genen och deras specifika variant. Till exempel kan en förändring i en specifik gen vara vanligare förknippad med särskilda symtom, äldre eller yngre medelålder för debut eller skillnader i sannolikheten för att utveckla symtom.

Den genetiska rådgivaren bör diskutera tillgängliga forskningsstudier eller medicinska rekommendationer som är relevanta för personer med varianter av en specifik gen.

Ett positivt resultat är viktigt för andra familjemedlemmar. De gener som för närvarande är associerade med FTD ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Detta innebär att män och kvinnor har lika stor chans att drabbas, och varje barn och syskon till en person med genetisk FTD har en chans på 50% att ärva det. Den genetiska rådgivaren kan ge verktyg och stöd för att kommunicera genetiska resultat till andra familjemedlemmar.

AFTD har en stödgrupp för personer med genetisk risk för FTD, där medlemmar kan dela sina erfarenheter av att leva med och hantera sina känslor kring sin genetiska risk

Ett negativt resultat innebär att laboratoriet inte hittade en variant i de testade generna. 

Ett negativt resultat i personer med symtom på FTD:

1. Majoriteten av personer med en FTD-diagnos men ingen familjehistoria av FTD har inte en identifierbar genetisk variant.
2. Inte alla med en familjehistoria har en identifierbar genetisk variant.
3. Labbet rapporterar bara om generna som ingår i testordern. Om testet inte inkluderade alla gener associerade med FTD kan ytterligare testning behövas.
4. Gentestning är idag begränsad till gener relaterade till FTD som har upptäckts.

Med tiden kommer forskare sannolikt att identifiera ytterligare gener som orsakar FTD. Personer med FTD som testar negativt bör överväga DNA-bank för att möjliggöra ytterligare genetiska tester i framtiden, när nya gener identifieras eller det finns framsteg i vår förståelse av FTDs genetik.

Ett negativt resultat i personer utan symtom på FTD:

Riktigt negativ

Om den genetiska varianten i familjen är känd, är ett negativt resultat a riktigt negativt. Labbet letade specifikt efter den familjära varianten men hittade den inte. Därför ärvde inte den som testades varianten; deras risk att utveckla FTD är densamma som för den allmänna befolkningen.

Barn till någon med ett verkligt negativt resultat riskerar inte att ärva den familjära varianten och behöver inte genetisk testning för FTD.

Oinformativ Negativ

Om den genetiska varianten i familjen är okänd, ett negativt genetiskt testresultat hos en person utan symtom anses vara en oinformativ negativ.

Det är möjligt att deras släktings FTD kan orsakas av en gen som ännu inte har identifierats. För att undvika ett oinformativt negativt, en symtomatisk person bör vara den första personen som testas i en familj, när det är möjligt.

När man testar en genetisk variant vars påverkan är osäker, blir resultatet en variant av osäker betydelse (VUS). Labs kan erbjuda gratis testning till familjemedlemmar till en person med en VUS om de tror att ytterligare tester kan hjälpa till att klargöra dess inverkan.

Om ytterligare familjetester inte klargör effekten av varianten, bör personer med VUS regelbundet kolla in med sin genetiska rådgivare för att se om någon ny information har blivit tillgänglig för att klargöra deras resultat.

Omtestning i framtiden kan behövas efter ett VUS-resultat, när fler FTD-associerade gener identifieras. Du kanske vill överväga DNA-bank, vilket bevarar ett DNA-prov för att testa någon gång i framtiden.

Vår nuvarande förståelse av genetiska varianter kommer främst från människor med europeisk, och främst kaukasisk, bakgrund. Som ett resultat är färgade personer – inklusive men inte begränsat till afrikanska, svarta, asiatiska amerikanska/Stillahavsöbor och latinamerikanska individer – mer benägna att få VUS-resultat. Ytterligare arbete för att diversifiera genetisk forskning och öka tillgängligheten av kliniska genetiska tester i olika populationer behövs för att minska denna skillnad.