Gener som orsakar FTD
Gener är segment av DNA som fungerar som "recept" för att producera proteiner. Proteiner hjälper vår kropp att fungera och håller cellerna friska. Varianter är förändringar i en gens DNA-sekvens. Liksom stavfel i ett recept kan varianter ändra instruktionerna för att göra proteinet. I vissa fall orsakas FTD av genetiska varianter som förändrar proteiner som är väsentliga för hjärncellers normala funktion och överlevnad.
Forskare har identifierat mer än ett dussin gener som orsakar FTD, och det finns fler att upptäcka. Tre gener orsakar majoriteten av genetisk FTD - C9orf72, KARTA, och GRN (eller progranulin).
C9orf72 — den vanligaste genen förknippad med genetisk FTD och ALS
Den genetiska varianten i C9orf72 genen är vanligtvis ett upprepat segment av DNA. Hos de flesta upprepas detta segment upp till 24 gånger, vilket förväntas. Hos personer med FTD eller ALS upprepas DNA-segmentet mer än 60 gånger, vilket leder till en kaskad av händelser som resulterar i en onormal ackumulering av TDP-43-protein i hjärnan. När en person har en sjukdomsframkallande expansion av C9orf72, kan vi inte förutsäga om de kommer att utveckla FTD, ALS eller både FTD och ALS.
GRN (Progranulin)
De GRN genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas progranulin, som är involverat i cellöverlevnad och reglerar inflammation. Varianter i GRN genen undertrycker produktionen av progranulin. Personer med GRN varianter har onormala ansamlingar av TDP-43-protein i hjärnan. Relationen mellan GRN varianter, minskade nivåer av progranulin och onormal TDP-43-ackumulering är inte helt klarlagda.
MAPT (Microtubule-associated protein tau)
De KARTA genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas tau, som hjälper till att montera och stabilisera nervceller i hjärnan. Varianter i KARTA resultera i onormal ackumulering av tau-protein i hjärnan.
Andra FTD-associerade gener
Andra gener som kan orsaka FTD inkluderar VCP, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, och TIA1 (Greaves & Rohrer, 2019). Forskare tror att det finns ytterligare gener som ännu inte har identifierats.
Vissa FTD-subtyper är associerade med varianter i specifika gener. Till exempel är personer med diagnosen FTD-ALS mer benägna att ha en C9orf72 variant. Det är mycket svårt att förutsäga hur FTD kommer att presenteras baserat på den specifika gen som identifieras i familjen.
Swedish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Polish 
Spanish (Spain)