Bakgrund och tidig sjukdom

Anne L. var en engagerad sjuksköterska som tog en magisterexamen i omvårdnad med specialitet inom hjärtvård. Hon arbetade i direkt vård i 31 år i fyra olika delstater och undervisade i omvårdnad vid universitet och högskolor. Anne gifte sig med Paul 1988 och älskade att vara mamma till deras två barn, Jane och Alan. Under hela sitt liv hade hon en stark tro och var aktiv i den lutherska kyrkan var hon än bodde; hon var hängiven att tjäna andra. Hon gillade många sporter – jogging, tennis, vandring – och gillade särskilt att vara utomhus i solen.

Annes tydligaste FTD-symptom började 2003, när hon bara var 51. Under ett familjebesök klagade hennes mamma över stickande smärtor i ryggen. Trots att hon var utbildad sjuksköterska och omtänksam dotter reagerade Anne med en okarakteristisk kyla. Senare gick hennes mamma till sin onkolog och fick veta att hennes bröstcancer hade spridit sig till hennes lever; hon fick inte mer än två månader kvar att leva. Paul frågade sin fru om hon ville göra ett återbesök för att träffa sin mamma en sista gång. Hennes svar var förbryllande: "Nej, jag såg henne precis." På begravningen agerade hon på ett olämpligt gemytligt sätt och var till liten eller ingen hjälp med att städa ur sin mammas hem.

Under de närmaste åren fortsatte Annes personlighet och omdöme att förändras. Hon visade inte längre tillgivenhet med sina barn och grälade oftare med sin man. En gång en skicklig kortspelare gjorde Anne nu ofta misstag och blev förvirrad över reglerna för vissa spel. Hon verkade tappa intresset för sin familj och sina vänner; Under tiden började hon tvångsmässigt donera pengar till någon välgörenhetsorganisation som skickade en uppmaning. Hon var sugen på kolhydrater, särskilt godis – Paul slutade köpa glass efter att hon ätit en kartong på en dag. Med tiden blev hon besatt av vatten och drack ofta 10 eller fler glas på en gång. 2005 förlorade hon sitt sjuksköterskejobb på grund av sitt försämrade omdöme. Till slut fick hon sluta köra. Ändå kunde Anne inte se hur hennes förändringar påverkade henne och hennes familj.

I april 2006 började Paul undersöka varför Anne agerade så annorlunda. Sex månaders läkarbesök följde, inklusive besök hos två primärvårdsläkare, två psykologer, en psykiater och en neurolog. Slutligen, efter att ha genomgått neuropsykologisk testning, fick hon diagnosen beteendevariant FTD (bvFTD).

Beslut om att delta i forskning

Efter Annes diagnos började Paul söka efter ytterligare information om FTD. Trots att hans familj bodde i North Carolina, kontaktade han ett akademiskt vårdcenter i Mellanvästern för att boka en tid för en second opinion i slutet av 2006. Läkarcentrets chef talade om forskningsvärdet av att ta emot obduktionsdonationer av hjärnvävnad från personer med FTD . Detta väckte Pauls intresse för att göra allt möjligt för att hjälpa andra som drabbats av denna förödande sjukdom.

Året därpå deltog han i en FTD-utbildningskonferens i Philadelphia och fann att Anne uppfyllde kriterierna för en longitudinell FTD-studie vid ett närliggande akademiskt forskningscenter. Studien skulle innefatta möjligheten att donera hennes hjärna, både för att bekräfta hennes diagnos och för att bidra till forskning. Paul kände sig säker på att hon, med tanke på hans frus sjuksköterskebakgrund, skulle vilja att andra skulle lära sig av hennes erfarenhet. Med Paul som sin fullmakt skrev de in sig i slutet av 2007.

Under Paul och Annes första besök träffade centrets forskargrupp dem för att diskutera protokollet och för att få informerat samtycke. Flera dagar av tester följde, inklusive en neuropsykologisk utvärdering, simulerat körprov, lumbalpunktion, genetisk testning och en funktionell MRT, plus en undersökning av centrumdirektören. Studieprotokollet krävde att de återvände var sjätte månad för ytterligare utvärdering. Paul och Anne deltog i fyra år och absorberade själva kostnaderna för resor och logi. I början var det största hindret för delaktighet att ordna vård för sina barn i mellanstadiet.

När hennes sjukdom fortskred, förblev Anne nöjd och samarbetsvillig men utvecklade ytterligare symtom. Hennes omdöme fortsatte att minska, liksom hennes medvetenhet om säkerhet. Hon behövde mer hjälp med dagliga aktiviteter och krävde konstant övervakning, vilket började göra resor stressande för Paul.

En andra studie

I oktober 2008 tog Paul med sig Anne för att delta i en ytterligare FTD-forskningsstudie, utförd av National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del av National Institutes of Health (NIH) i Maryland. För att bli accepterad för studien var han tvungen att tillhandahålla hennes diagnoshistorik – som han redan hade sammanställt för hennes ansökan om socialförsäkring för invaliditetsförsäkring – samt detaljerad information om hans frus symtom, kost, familjehistoria, exponeringar etc. (Annes syster hjälpte till att samla in släkthistorisk information.)

Pauls föräldrar flög från Kalifornien till North Carolina för att bo hos Jane och Alan, medan Paul och Anne reste till NIH. De anlände dagen innan studiens början, tacksamma för att NIH täckte alla resor och logi. Resor hade blivit komplicerade på grund av Annes symtom, särskilt hennes tvångsmässiga ätande och drickande. Hon ignorerade skylten "spänn fast säkerhetsbältet" och sökte igenom flygplanet efter mat och något att dricka (vatten, kaffe, läsk). Hon tog Trazodone för att lugna hennes konstanta behov av att dricka, men det störde hennes förmåga att sova.

Att ta sig igenom sjukhussäkerheten den första morgonen var nervöst. Anne var förvirrad. Hon ville inte ge upp sina väskor eller gå igenom metalldetektorn. Att checka in och hitta kliniken tog lång tid.

Paul och Anne träffade den ledande forskaren i flera timmar, som bekräftade att testningen enbart var för att bättre förstå hur hjärnans frontallober fungerar. Detta var bara en bred forskningsstudie; NIH såg ingen löpande. Forskaren gick igenom informerade samtyckesdokument med dem och förklarade att de var fria att lämna när som helst. Testningen skulle ske i dagliga 90-minuterssessioner under fyra dagar.

En av sessionerna involverade en PET-skanning, som skulle använda glukos för att se Annes hjärnans funktion och aktivitet. För att säkerställa ingreppets effektivitet kunde hon inte ha koffein efter middagstid dagen innan, och ingen mat eller dryck efter midnatt. Eftersom hon vanligtvis snackar och dricker hela natten, var Paul tvungen att gömma sina matförråd och övervaka henne hela tiden. Det var en stressig natt.

Dagen för Annes PET-skanning förde radiologen in ett tunt rör i hennes handled och tog blod med mycket specifika intervall för att mäta hennes glukosnivåer. Forskarna var oroliga för att Annes frekventa behov av att använda badrummet skulle störa testningen, men PET-skanningen gick bra. Men efter lunch, när forskarna försökte göra en MRT, var hon för aktiv, så en del av det måste göras om.

På deras sista dag i Maryland träffade Paul klinikchefen för att granska resultaten av Annes PET-skanning och MRI. De visade att hennes frontallob atrofierade, vilket var orsaken till hennes Partners in FTD Care-frågor med bedömning, organisation och exekutivfunktioner; under tiden hade hennes tinninglob, som är mer förknippad med språk, relativt färre problem. Dessa resultat skulle delas med Annes neurolog hemma.

Läkaren sa åt Paul att ge Anne daglig mental stimulans och fysisk träning och rekommenderade fortsatt professionellt och informellt stöd till sig själv och sina barn. Läkaren bjöd in Paul att följa upp honom och förklarade vikten av opinionsbildning och att söka finansiering för FTD, eftersom det hände lite med läkemedelsföretagen. Även om det var några svåra stunder under resan, var Anne nöjd och samarbetade i allmänhet hela tiden.

Forskning i medelstadiets sjukdom

Allt eftersom Annes FTD utvecklades behövde hon mer hjälp med sina dagliga aktiviteter. Paul behövde arbeta, men kunde inte lämna hennes hem ensam. Så i början av 2010 började hon gå ett vuxendagsprogram, där hon kunde övervakas och på ett säkert sätt interagera med andra människor. Personalen var mycket tålmodig och hade förståelse för Annes tillstånd, även om hennes handlingar med tiden gjorde vissa deltagare ganska olyckliga. Till exempel utvecklade hon en förkärlek för kappor, så hon gick runt och tog folks rockar för sig själv.

Att äta blev Annes farligaste aktivitet och krävde noggrann övervakning. Hon åt mycket snabbt, och eftersom hon vägrade att använda proteser, hade hon farligt få bottentänder att tugga sin mat med. Hon förstod inte att hård mat som råa morötter utgjorde en kvävningsrisk. Anne blev också inkontinent. Våta kläder, sängkläder och möbler var ett pågående problem hemma och på hennes dagsprogram, även om hon bar Depends.

Ändå utvecklade Anne en bekväm daglig rutin. Alltid en ivrig läsare, fortsatte hon nu att läsa tidningar, även om hon ofta spenderade hela dagen på en enda sida. Hon skulle också tvångsmässigt arbeta genom ordsökningstidningar. Det var inte längre möjligt att föra ett samtal med Anne; hon skulle i oändlighet hålla ut en enda fras – t.ex. "Jag möter dig i bilen" eller "Jag tar på mig säkerhetsbältet." Risperidon, ett antipsykotiskt läkemedel, var till hjälp med agitation under dagen; och även om Klonopin hjälpte henne att sova gott på natten, var läggdags ofta en kamp.

Resorna till studieplatsen i Philadelphia blev allt svårare. Paul kunde inte släppa Anne ur sikte för ett ögonblick, vilket gjorde att använda badrummet offentligt till en stressig uppgift - familjebadrum var svåra att hitta. Hon rörde sig snabbt; om hon lämnades ensam skulle hon bli distraherad och gå vilse. På en resa var Paul så rädd att hon skulle vandra ut från deras hotellrum att han blockerade dörren med ett tungt soffbord. Han hade ingen aning om hur forskarteamet hjälpte henne att sitta still under proven, men uppskattade att de gav honom chansen att ta en paus. Alla andra gånger var han tvungen att vara "på".

I oktober 2011 flög de till Philadelphia en sista gång. Centrets chef gjorde en utvärdering och bekräftade att Annes sjukdom hade utvecklats till den grad att den nu kunde betraktas som "mellanstadiet". Med tanke på detta faktum – och eftersom Anne inte längre kunde göra de tester som krävdes – beslutade Paul och regissören att det inte längre var nödvändigt att göra den utmattande resan till Philadelphia för att delta i forskningen. Direktören tackade dem för deras medverkan.

Eftersom Anne och Paul registrerade sig för hjärndonation vid centret i Philadelphia, skulle forskare där genomföra en hjärnobduktion vid Annes död, identifiera sjukdomspatologin och, tillsammans med longitudinella kliniska data, hjälpa forskare att förstå FTD. Forskarna var tydliga med att deltagarna inte skulle tjäna personligen på forskningen, men ändå hoppades Paul tyst att han skulle göra det. Han lärde sig av sina möten med direktören vid varje besök, men fick aldrig feedback från testdata.

Avancerad demens och hjärndonation

Under nästa år tog Annes nedgång snabbare. Hon var inte längre lika skarp; till och med att sjunga kyrkasånger med sin familj blev svårare. Under våren började Paul titta på stödboende. Han visste att det skulle bli för svårt att ta hand om sin fru ensam när Jane och Alan skulle gå till college på hösten. På förslag av en äldrevårdschef och med hjälp av en vän hittade han ett gruppboende som fokuserade på att ta hand om personer med olika typer av demenssjukdomar. Uppmuntrad av sina barn placerade Paul Anne i grupphemmet i början av juni. Eftersom Jane och Alan ännu inte hade åkt till college hjälpte de sin far att anpassa sig till sin frus frånvaro.

Anne anpassade sig snabbt till sin nya miljö. Paul och barnen besökte två gånger i veckan, sjöng sånger, läste för henne. Paul började återhämta sig från omhändertagandet och kände att han hade hittat nya sätt att "nå" Anne.

I början av oktober rapporterade personalen att Anne blev mer upprörd och svår att hålla tillbaka. Sedan, i november, kvävdes hon när hon åt frukost och förlorade medvetandet.

Anne fick livstöd. På sjukhuset fattade hennes familj vårdbeslut enligt hennes önskemål. Hon donerade en njure till någon som verkligen behövde den, vilket de visste skulle göra henne glad.

Anne gick bort med familjen vid sin sida. Det lokala sjukhuset samordnade donationen av hennes hjärna med centret i Philadelphia för FTD-forskning, som Paul tidigare hade arrangerat. En obduktion bekräftade FTLD-tau patologi.

Frågor för diskussion

Vad förväntade sig Paul att få av att delta i flera olika FTD-studier? Fanns det fördelar för Anne eller hans familj?

Paul lärde sig hur viktig hjärndonation är för FTD-forskning när Anne fick en second opinion på ett akademiskt forskningscenter. Medan Paul visste att hon inte skulle dra direkt nytta av forskningen, blev han intresserad av att göra vad de kunde för att hjälpa andra som drabbats av sjukdomen. Han kände sig säker på att hon, med tanke på hans frus sjuksköterskebakgrund, skulle hålla med. Den första longitudinella studien erbjöd deltagarna tillgång till kliniker som var experter på FTD, samt möjlighet till hjärndonation. En hjärnobduktion skulle ge en säker diagnos och bidra till forskning, som båda var viktiga för Paul. Han fick insikt från möten med direktören vid varje besök, men aldrig någon feedback från testdata. NIH-studien var enbart för forskningsändamål så att utredarna bättre skulle kunna förstå hur frontalloberna i hjärnan fungerar. Forskare delade resultaten av hjärnavbildning och annan klinisk information med Annes läkare hemma för att vägleda hennes vård.

Vilka utmaningar behövde övervinnas för att fortsätta delta?

Paul var tacksam för att hans fru förblev trevlig och samarbetsvillig hela tiden, och att de kunde absorbera kostnaderna för flygresor, tågpriser och logi, som inte finansierades i denna studie. Deras största utmaningar gällde Annes förmåga att resa när hennes kognitiva och beteendemässiga symtom ökade. Paul kunde inte lämna henne ett ögonblick, annars skulle hon bli distraherad och gå vilse. Flygplatssäkerhet förvirrade henne; hon ville inte ge upp sina väskor eller gå igenom metalldetektorn. Hennes tvångsmässiga mat- och dryckesrutiner orsakade utmaningar. Det var svårt att hitta offentliga familjebadrum och Paul kunde inte låta henne använda badrummet ensam. Hon ignorerade flygplanets "spänn fast säkerhetsbältet"-skylt när hon letade efter mat och dryck. Paul var tvungen att begränsa koffein efter middagstid dagen före PET-skanningen och begränsa mat och dryck efter midnatt, vilket krävde att han gömde alla hennes matförråd och övervakade henne konstant. PET-skanningen krävde blod från hennes handled med mycket specifika intervaller för att mäta glukosnivåerna. Forskare var oroade över Annes frekventa behov av att gå på toaletten, särskilt under ett 90-minuterstest. Vid ett tillfälle var hon för aktiv under en MR-undersökning och den fick göras igen. Efter fyra år blev det för svårt att resa till studieplatsen och hon kunde inte längre genomföra nödvändiga tester i protokollet.

Hur stödde familj, vänner och vårdgivare Anne och Pauls deltagande i forskning?

Paul och Anne hade ingen familj som bodde i närheten utan var aktiva i sin lokala trosgemenskap. När det stod klart att hans fru inte hade någon insikt och inte skulle bli sårad eller orolig över vad han delade, bestämde sig Paul för att vara öppen med sina vänner om hennes diagnos och de utmaningar som deras familj skulle möta. Han delade med sig av allt han trodde att andra behövde veta för att vara stödjande. Även om det var hans beslut att anmäla sig till forskning, insåg deras utökade familj att Anne skulle vara glad över att hennes erfarenhet skulle gynna andra, och de stödde Pauls beslut. Hennes syster samlade in släkthistorisk information som behövdes för NIH-studien. Pauls föräldrar flög från Kalifornien till North Carolina för att bo hos Jane och Alan medan Paul och Anne var i Maryland. När hans fru flyttade till ett gruppboende informerade Paul personalen om hennes plan att delta i hjärndonation. Han såg till att hennes diagram innehöll all information som behövs för att genomföra den planen, om hon skulle dö oväntat. I Annes fall slutade det lokala sjukhuset med att samordna donationen av hennes hjärna med det akademiska forskningscentret.