Partners i FTD Care
Våren 2018

Upptäckten 2011 att C9orf72 genmutation kan orsaka både frontotemporal degeneration (FTD) och amyotrofisk lateral skleros (ALS) har förändrat en långvarig uppfattning om att ALS enbart är en neuromuskulär störning och att FTD enbart är en kognitiv eller beteendemässig form av demens.

Det är nu känt att C9orf72 genen är den vanligaste genen som orsakar ärftlig FTD, ALS och ALS med FTD. Nu vet vi också att flera andra gener kan orsaka båda sjukdomarna. FTD är en progressiv hjärnsjukdom som orsakar förändringar i beteende, personlighet och språkstörningar på grund av förlust av nervceller i frontal- och tinningloberna. ALS är en neurodegenerativ sjukdom där förlust av övre motorneuroner (finns i hjärnan) och nedre motorneuroner (finns i hjärnstammen och ryggmärgen) kan leda till förlamning, dysfagi, dysartri och andningssvikt.

Att beskriva det kliniska syndromet där både FTD och ALS förekommer hos samma person har varit ett område för aktiv forskning, och vår kunskap om den bakomliggande genetiken, patologin och kliniska egenskaperna utvecklas fortfarande.

ALS är oftast förknippat med beteendevariant FTD. Men som vår fallstudie visar har primär progressiv afasi (inklusive både de icke-flytande agrammatiska och semantiska varianterna) rapporterats i samband med ALS.

Se även:

• En utvecklande förståelse av ALS med frontotemporal degeneration
• Vanliga presentationer av ALS med FTD
• Ett genetiskt perspektiv på ALS och frontotemporal degeneration
• En vårdgivares perspektiv ... på långsamt utvecklande ALS med FTD
• Vad du ska göra åt...ALS med FTD
• Ladda ner hela numret (pdf)