ALS/FTD — Uma síndrome clínica em que tanto a esclerose lateral amiotrófica (ELA) quanto a DFT ocorrem na mesma pessoa. Os sintomas incluem fraqueza e atrofia muscular, fasciculações, espasticidade e dificuldade para falar ou engolir, além de mudanças no comportamento, personalidade ou linguagem. Também referido como FTD com doença do neurônio motor (FTD-MND)

Agregação — Acumulação ou aglomeração; usado para se referir ao acúmulo anormal de certas proteínas que ocorre em FTD e outras doenças neurodegenerativas.

agnosia — Um sintoma comum de distúrbios FTD que significa literalmente “perda de conhecimento” e que se refere à perda da capacidade de processar informações sensoriais. Existem diferentes tipos; agnosia visual, por exemplo, é a incapacidade de reconhecer objetos ou pessoas familiares pela visão.

agramatismo — Incapacidade de formar frases gramaticalmente corretas. Por exemplo, um indivíduo afetado pode omitir palavras, usar tempos verbais incorretos, formar plurais incorretamente ou cometer erros na ordem das palavras. O agramatismo é um sintoma comum da afasia progressiva primária não fluente/agramática (nfvPPA).

Acinesia — Ausência ou perda de movimentos voluntários.

Fenômeno do membro alienígena —Sensação de que um braço ou perna não faz mais parte do corpo, muitas vezes acompanhada pela incapacidade de controlar o movimento do membro afetado. O fenômeno do membro estranho é um sintoma do distúrbio FTD conhecido como síndrome corticobasal.

alelo — Uma das duas cópias de um gene (uma de cada progenitor) encontrada em todas as células do corpo humano.

Doença de Alzheimer (DA) — Distúrbio cerebral neurodegenerativo e a forma mais comum de demência. Em contraste com FTD, que afeta regiões cerebrais que desempenham papéis fundamentais no comportamento, personalidade, linguagem e movimento, AD afeta regiões cerebrais importantes para a memória e cognição. Assim como a DFT, a DA é caracterizada pelo acúmulo anormal da proteína beta-amilóide, em estruturas denominadas placas, e da proteína tau, em estruturas conhecidas como emaranhados neurofibrilares. Com o tempo, as células cerebrais afetadas morrem, resultando em perda progressiva de função.

Amilóide — Termo geral para acúmulos de proteínas que se dobram incorretamente, produzindo estruturas tridimensionais que se unem para formar grumos. O beta-amilóide, um fragmento de proteína derivado de uma proteína precursora maior, forma esses aglomerados na doença de Alzheimer. Esses aglomerados podem ser visualizados usando uma técnica de imagem cerebral conhecida como varredura de PET amilóide, ajudando a diferenciar AD de FTD.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS) — Também conhecida como doença de Lou Gehrig, a ELA é uma doença neurodegenerativa que resulta da morte das células nervosas do cérebro e da medula espinhal responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Até 30% de pessoas diagnosticadas com FTD também apresentam sintomas de ELA; esta forma de FTD é chamada de FTD-ALS ou FTD-MND (doença do neurônio motor).

anomia — Incapacidade de lembrar os nomes de objetos familiares. A anomia é um sintoma comum da variante semântica da afasia progressiva primária (svPPA)

anosognosia — Incapacidade de reconhecer ou perceber a própria doença e as limitações associadas. Também conhecida como “falta de percepção”, a anosognosia é um sintoma característico da DFT, especialmente na variante comportamental da DFT. As pessoas que apresentam anosognosia exibem uma falta de preocupação emocional com sua doença e seu impacto sobre seus familiares.

Apatia — Falta de interesse em atividades anteriormente significativas ou autocuidado. A apatia é um sintoma precoce comum da variante comportamental FTD (bvFTD)

Afasia — Um distúrbio cerebral adquirido (ou seja, não presente desde o nascimento) caracterizado pela perda da capacidade de falar, escrever ou entender o que os outros estão dizendo. Distúrbios de FTD com predominância de linguagem são conhecidos coletivamente como afasia progressiva primária (APP).

Apraxia — Incapacidade de realizar atividades intencionais, mesmo que a pessoa ainda tenha a força muscular necessária para tal. Apraxia de fala, em que a pessoa afetada tem dificuldade em produzir os movimentos de lábios e língua necessários para falar, é um sintoma de APP não fluente/agrammática. Apraxia de membro é um sintoma da síndrome corticobasal.

Atrofia — Degeneração de um órgão ou parte do corpo devido à morte das células que compõem esse tecido. FTD é caracterizada pela atrofia dos lobos frontal e temporal do cérebro.

Comunicação aumentativa e alternativa — Estratégias utilizadas para auxiliar ou substituir a comunicação verbal para pessoas com distúrbios de linguagem, como a APP. Exemplos incluem cartões flash, gestos ou dispositivos eletrônicos.

Autossômico dominante — Padrão de herança no qual uma mutação em apenas uma das duas cópias de um gene associado à FTD é necessária para causar FTD e não há diferenças na herança entre meninos e meninas; ou seja, ambos são igualmente afetados.

axônio — A parte de uma célula cerebral que envia mensagens para outra célula cerebral. O axônio é tipicamente um processo longo que se estende do corpo da célula e se assemelha à raiz principal de uma planta.

Gânglios basais — Grupo de regiões cerebrais localizadas profundamente no cérebro (daí “basal” – na base) que coletivamente desempenham um papel fundamental na regulação dos movimentos voluntários, cognição e emoção. A degeneração das estruturas dentro dos gânglios da base ocorre na paralisia supranuclear progressiva e na síndrome corticobasal.

neurologia comportamental — Subespecialidade da neurologia dedicada às bases neurais do comportamento e da cognição. Neurologistas comportamentais são treinados no diagnóstico e tratamento de distúrbios neurodegenerativos, incluindo FTD.

Variante comportamental FTD (bvFTD) — Forma de FTD caracterizada por mudanças na personalidade, apatia, desinibição e um declínio no julgamento, autocontrole e empatia. bvFTD é a forma mais comum de FTD.

biomarcador — Característica fisiológica que pode ser medida objetivamente como um indicador de processo biológico ou patológico subjacente. A pressão arterial – um indicador de doença cardíaca – é um exemplo de biomarcador. A identificação de biomarcadores FTD para orientar o diagnóstico e o desenvolvimento de medicamentos é uma prioridade crítica de pesquisa; tal biomarcador pode ser uma proteína ou outro fator medido no sangue ou líquido cefalorraquidiano (CSF) ou características detectadas por imagens cerebrais.

Bradicinesia — Movimento anormalmente lento. Bradicinesia é um sintoma de CBS e PSP.

C9ORF72 — Uma mutação específica desse gene no cromossomo 9, conhecida como repetição hexanucleotídica, é a causa genética mais comum de DFT e ELA. O C9ORF72 A mutação está associada a um acúmulo anormal da proteína TDP-43, que está envolvida no metabolismo do RNA.

CHMP2B — Mutações raras neste gene são uma das causas de DFT genética. A proteína codificada pelo CHMP2B Acredita-se que o gene desempenhe um papel na reciclagem ou quebra de certas proteínas.

Cerebelo — Grande estrutura localizada na parte posterior do cérebro abaixo do córtex cerebral, que desempenha um papel importante na coordenação e equilíbrio.

Córtex cerebral — A camada externa enrugada do cérebro. A maior parte do cérebro, o córtex cerebral é dividido em quatro regiões principais, ou lobos: frontal, temporal, parietal e occipital. O córtex cerebral desempenha papéis-chave em muitas funções cerebrais importantes, incluindo pensamento, percepção, memória, movimento voluntário, linguagem e regulação do comportamento emocional e social.

Líquido cefalorraquidiano (LCR) — Líquido claro que envolve o cérebro e também preenche os espaços ocos dentro do cérebro (conhecidos como ventrículos) e a medula espinhal. Em uma punção lombar, uma amostra desse fluido é extraída e analisada.

Cromossoma — Estrutura em forma de fio composta de DNA e proteína localizada no núcleo das células, incluindo células cerebrais. O DNA dos cromossomos contém os genes – segmentos que são “receitas” de proteínas e são a base das características herdadas. As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos.

Diagnóstico clínico — Um diagnóstico baseado em sinais, sintomas e histórico médico, em conjunto com exames laboratoriais ou procedimentos de imagem, mas sem patologia confirmatória. Um diagnóstico clínico de FTD só pode ser confirmado post-mortem examinando o tecido cerebral para características patológicas características.

Ensaio clínico — Tipo de estudo de pesquisa destinado a avaliar a segurança e eficácia de um novo medicamento ou outro tipo de tratamento. Todo ensaio clínico segue um protocolo que inclui critérios claros de participação, a dosagem e a duração do tratamento, os métodos que serão usados para medir os efeitos do tratamento e os procedimentos estatísticos que serão usados para analisar os dados.

Conhecimento — Termo que se refere coletivamente a processos mentais complexos, incluindo percepção, memória, raciocínio, resolução de problemas, julgamento, imaginação e autoconsciência.

Cuidados baseados na comunidade — Modelo de cuidado FTD que enfatiza o cuidado prestado em casa ou em locais dentro da comunidade do paciente, em vez de no hospital ou em um centro residencial.

Tomografia computadorizada (TC) — Procedimento de imagem cerebral em que uma série de raios-X é tirada de vários ângulos; a análise computadorizada desses raios X é usada para construir uma imagem transversal de um segmento fino ou “fatia” do cérebro. A tomografia computadorizada não pode diagnosticar FTD, mas pode ser usada para descartar outras causas de sintomas comportamentais, de linguagem ou motores.

Conectividade — Refere-se a redes ou circuitos cerebrais constituídos por regiões ligadas anatomicamente ou indiretamente pelo fato de serem ativadas ao mesmo tempo no decorrer da execução de uma função específica.

Degeneração corticobasal (CBD) — O padrão de degeneração cerebral associado aos sintomas clínicos da síndrome corticobasal (CBS). As regiões cerebrais afetadas incluem os lobos frontal e temporal, bem como o tronco cerebral, o cerebelo e a substância negra. Essas regiões desempenham papéis importantes em iniciar, controlar e coordenar o movimento.

Síndrome corticobasal (CBS)—O diagnóstico clínico dado aos sintomas associados ao CBD. Um dos distúrbios FTD predominantes no movimento, a CBS é caracterizada por apraxia dos membros, acinesia ou bradicinesia, rigidez e contrações musculares incontroláveis. Pessoas com CBS também podem apresentar sintomas comportamentais e de linguagem comuns a outras formas de FTD.

Ilusão — Uma crença fortemente mantida, apesar de evidências convincentes de que não é verdadeira. Os delírios são um sintoma comportamental que às vezes é observado em pessoas com FTD devido à mutação do gene C9ORF72.

Demência — Muitas vezes usado incorretamente como sinônimo de doença de Alzheimer, “demência” é um termo geral que indica prejuízo significativo em múltiplos aspectos da cognição (por exemplo, memória, linguagem, função visuoespacial, atenção, função executiva, compreensão social) grave o suficiente para restringir o capacidade de realizar atividades típicas do dia-a-dia. FTD é uma forma de demência que é distinta da demência da doença de Alzheimer.

Dendrito — A parte de uma célula cerebral que recebe mensagens de outras células cerebrais. Coletivamente, os muitos dendritos que se estendem da célula lembram os galhos de uma árvore.

Ácido desoxirribonucléico (DNA) — Uma molécula de cadeia dupla contendo a informação genética transmitida de uma geração para a outra. Essa informação é codificada na sequência dos 4 tipos de “blocos de construção” químicos, ou bases (adenina, timina, guanina e citosina) que compõem cada cadeia. As bases se emparelham – adenina com timina e guanina com citosina – unindo as duas cadeias para formar uma hélice.

Diagnóstico diferencial — Uma “lista curta” de um médico das causas prováveis dos sintomas de um paciente. Observação adicional e testes diagnósticos são usados para descartar distúrbios nesta lista e chegar a um diagnóstico específico.

Imagiologia por tensor de difusão (DTI) — Tipo de ressonância magnética (MRI) que permite aos médicos e pesquisadores visualizar as conexões entre as regiões do cérebro.

Tratamento modificador da doença — Medicação ou outra forma de tratamento destinada a retardar ou reverter o processo da doença subjacente. Como nenhum tratamento modificador da doença está atualmente disponível para qualquer um dos distúrbios da FTD, a identificação de tais tratamentos é uma alta prioridade para os pesquisadores da FTD.

desinibição — Incapacidade de controlar ou suprimir uma resposta imediata e impulsiva a uma situação. Por exemplo, a pessoa afetada pode deixar escapar um comentário rude ou se envolver em um comportamento arriscado, até mesmo perigoso.

Disartria — Fala arrastada ou lenta, difícil de entender, causada pela dificuldade de mover e coordenar os músculos que controlam os lábios, a língua e a mandíbula.

Disfagia — Dificuldade em engolir, o que pode levar a engasgos ou engasgos.

distonia — Contrações musculares incontroláveis que causam torções involuntárias, contorções ou posturas anormais.

Eletroencefalografia (EEG) — Técnica diagnóstica não invasiva que utiliza eletrodos colocados no couro cabeludo para registrar a atividade elétrica do cérebro, semelhante ao eletrocardiograma (ECG), usado para monitorar o ritmo cardíaco e detectar distúrbios cardíacos.

Critério de exclusão — Fatores que desqualificam um indivíduo de participar de um ensaio clínico. Por exemplo, um participante em potencial pode ter outras condições médicas, ter um distúrbio FTD diferente daquele que está sendo investigado ou estar fora da faixa etária especificada. Ser excluído de um estudo com base nesses critérios não significa que haja algo de errado com essa pessoa – ele ou ela pode atender aos critérios de um estudo diferente.

Função executiva — Refere-se a um conjunto de habilidades cognitivas avançadas que controlam e regulam o comportamento, incluindo planejamento, estratégia, automonitoramento, julgamento, raciocínio, atenção e pensamento abstrato.

familiar — Indica que uma doença foi documentada em vários membros da família. Embora um padrão familiar de ocorrência geralmente ocorra devido a uma mutação genética transmitida de geração em geração, ele também pode ser causado pela exposição comum a um fator ambiental.

fasciculações — Espasmos musculares breves, espontâneos e descontrolados.

Lóbulo frontal — Uma das quatro principais subdivisões da camada externa do cérebro ou córtex cerebral, localizada na frente do cérebro perto da testa. O lobo frontal desempenha papéis importantes na função executiva, no movimento voluntário e na regulação emocional.

Transtorno do espectro frontotemporal — Termo abrangente que coloca FTD sem sintomas motores, FTD-ALS e ALS em uma doença contínua que responde pela sobreposição clínica, patológica e genética entre FTD e ALS.

Ressonância magnética funcional (fMRI) — Forma de imagem cerebral que utiliza alterações no fluxo sanguíneo e na utilização de oxigênio para detectar a atividade cerebral relacionada ao comportamento ou à cognição.

Fundido em sarcoma (FUS) — A menos comum das proteínas encontradas nos acúmulos anormais que são um aspecto patológico característico da DFT. As mutações do gene FUS também são uma causa rara de FTD genética.

GRN — O gene que codifica a proteína progranulina, que desempenha um papel em várias funções celulares importantes, incluindo a regulação da inflamação. Mutações no GRN gene, uma das causas mais comuns de DFT hereditária, levam a uma redução na progranulina referida como haploinsuficiência de progranulina.

Gene — Um segmento de DNA que constitui uma “receita” para a produção de uma proteína específica.

Sequenciamento de genes — Processo de determinação da sequência dos blocos de construção químicos (bases) que compõem um segmento de DNA. Quando a sequência completa de DNA de todo o genoma é estabelecida em um único esforço, o processo é conhecido como sequenciamento completo do genoma.

conselheiro genético — Um profissional de saúde treinado em genética médica que pode avaliar a probabilidade de que a FTD de uma pessoa tenha uma causa genética. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a pensar nos benefícios e riscos dos testes genéticos e nas maneiras de conversar com os membros da família sobre testes, questões de privacidade e muito mais.

Teste genético — A análise do DNA de um indivíduo para identificar mutações genéticas associadas a uma doença.

hereditário — Descreve uma doença herdada geneticamente por uma criança de um pai afetado.

Inclusão — Um termo usado por patologistas para um acúmulo anormal ou aglomerado de proteína dentro das células cerebrais.

Critério de inclusão — Fatores que definem se um indivíduo pode ou não ser inscrito em um ensaio clínico. Por exemplo, o protocolo do estudo pode especificar que os participantes devem estar dentro de uma determinada faixa etária, ser diagnosticados com um distúrbio FTD específico ou serem capazes de concluir testes neuropsicológicos.

Células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) — Células-tronco – células capazes de se desenvolver em vários tecidos do corpo, normalmente presentes apenas no início do desenvolvimento – projetadas em laboratório por meio da “reprogramação” de células adultas (por exemplo, células da pele). As iPSCs podem posteriormente ser tratadas para gerar tipos específicos de células, como neurônios (células nervosas). Neurônios derivados de laboratório desenvolvidos a partir de iPSCs feitos pela reprogramação de células de indivíduos com mutações genéticas causadoras de FTD são uma importante ferramenta de pesquisa.

Inflamação — Uma das respostas do sistema imunológico a organismos ou substâncias desconhecidas e potencialmente prejudiciais, incluindo bactérias, vírus, toxinas, detritos de células danificadas ou alérgenos. A inflamação envolve a ativação e o movimento dos glóbulos brancos e alterações nos vasos sanguíneos, coordenados por múltiplos sinais químicos. Embora a inflamação seja geralmente uma resposta de autoproteção, ela também pode danificar os tecidos, principalmente se continuar por um período prolongado. Pesquisas recentes apontam para a inflamação destrutiva como uma possível causa de distúrbios neurodegenerativos como FTD.

Consentimento informado — Uma proteção importante exigida em todas as pesquisas envolvendo participantes humanos. Os pesquisadores que conduzem o estudo fornecem informações sobre o objetivo do estudo e os procedimentos envolvidos, bem como os riscos e benefícios potenciais em um documento escrito que é claro e fácil de entender. Além disso, eles respondem a quaisquer perguntas que um participante em potencial possa ter. Se os participantes optarem por se inscrever no estudo, eles assinam o documento de consentimento informado para indicar que entendem e concordam em cumprir o protocolo experimental.

Afasia progressiva primária variante logopênica (lvPPA) — Uma forma de PPA (o termo que abrange os distúrbios FTD predominantes na linguagem) caracterizada por dificuldade em recordar palavras e omissão ou substituição de sons em palavras, tornando difícil para os ouvintes entender o que a pessoa afetada está dizendo.

Punção lombar — Também conhecido como punção lombar, esse procedimento de diagnóstico envolve a inserção de uma agulha fina na região lombar para coletar líquido cefalorraquidiano. O fluido é então analisado quanto a anormalidades, como alterações em biomarcadores ou patógenos associados a doenças.

MAPA — O gene que codifica a proteína tau associada aos microtúbulos. Mutações no MAPA gene são uma das causas mais comuns de FTD hereditária e resultam em acúmulos anormais de tau.

Ressonância magnética (RM) — Forma de imagem cerebral que usa ondas de rádio e ímãs para visualizar a estrutura ou função do cérebro. Embora os exames de ressonância magnética não possam fornecer um diagnóstico definitivo de FTD, eles podem, em conjunto com outras evidências de um exame neurológico, histórico médico, testes laboratoriais ou neuropsicológicos e procedimentos como punção lombar, apoiar o diagnóstico. A ressonância magnética também é uma importante ferramenta de pesquisa.

microglia — Tipo de célula imunológica específica do cérebro. A micróglia desempenha um papel fundamental na defesa do cérebro contra infecções, inflamações e na resposta a lesões cerebrais.

Microtúbulos — Hastes ocas e fibrosas que compõem a estrutura interna da célula cerebral e facilitam o movimento dos componentes celulares. A proteína tau, que se acumula em alguns casos de FTD, ajuda a estabilizar os microtúbulos.

Mutação — Alteração no DNA que altera um gene e a proteína que ele codifica. Muitas mutações são prejudiciais, resultando em uma anormalidade ou doença.

Mutismo — Incapacidade de falar.

estudo de história natural — Tipo de estudo de pesquisa observacional em que os participantes que têm uma doença ou estão em risco de desenvolver uma doença são observados e avaliados repetidamente durante um período de tempo para documentar mudanças em sua saúde que definem o curso típico do distúrbio. Dois estudos de história natural de FTD financiados pelos Institutos Nacionais de Saúde, Pesquisa Avançada e Tratamento da Degeneração Lobar Frontotemporal (ARTFL) e Avaliação Longitudinal de Assuntos de Demência Frontotemporal Familiar (LEFFTDS), estão atualmente em andamento e recrutando participantes.

neuroimagem — Um termo coletivo para procedimentos que permitem a visualização da estrutura ou função do cérebro e da medula espinhal, incluindo alterações associadas a FTD e outros distúrbios cerebrais. Exemplos incluem tomografia computadorizada, PET e ressonância magnética. Os avanços na neuroimagem estão alimentando avanços importantes em nossa compreensão dos mecanismos da doença FTD, bem como na descoberta e desenvolvimento de biomarcadores.

neurônio — O tipo de célula cerebral responsável pela transmissão de informações. A degeneração dos neurônios nos lobos frontal e temporal é uma característica definidora da FTD.

neuropatologista — Um médico especializado no exame do tecido cerebral para identificar as alterações características da doença. Apenas um neuropatologista pode confirmar um diagnóstico de FTD.

testes neuropsicológicos — Procedimentos diagnósticos que utilizam questionários e atividades do tipo lápis e papel para testar funções cognitivas, como memória, concentração, atenção e resolução de problemas, bem como habilidades visuoespaciais, matemáticas e de linguagem.

Neuropsicólogo — Profissional de saúde que administra e interpreta testes neuropsicológicos.

Neurotransmissores — Sinais químicos usados pelos neurônios para se comunicar; exemplos incluem serotonina, dopamina e acetilcolina.

neurotransmissão — Processo de conversão dos sinais elétricos gerados pelos neurônios em sinais químicos que podem atravessar o espaço entre as células, conhecido como sinapse, para transmitir informações.

Afasia progressiva primária não fluente/agramática (nfvPPA) — Distúrbio FTD com predominância de linguagem caracterizado por dificuldade progressiva em formar sons da fala, usar palavras incorretamente e construir sentenças gramaticalmente corretas.

Terapias não farmacológicas — Tratamentos que não sejam medicamentos. A estimulação transcraniana por corrente contínua (tDCS) é um exemplo de tratamento não farmacológico atualmente sendo testado na DFT.

Medida de resultado — Uma característica fisiológica ou anatômica, comportamento, biomarcador, parâmetro de teste ou outro indicador de doença monitorado durante um ensaio clínico para avaliar a eficácia de um medicamento ou intervenção não farmacológica.

parkinsonismo — Sintomas motores comumente observados na doença de Parkinson, como tremores, rigidez, movimentos anormalmente lentos e dificuldade em manter o equilíbrio. Esses sintomas (mas não outros sintomas da doença de Parkinson) também são observados em dois distúrbios FTD dominantes no movimento, síndrome corticobasal e paralisia supranuclear progressiva. Como resultado, essas doenças às vezes são chamadas de parkinsonismo atípico.

Patologia — Especialidade médica que se dedica ao estudo dos órgãos e tecidos para determinar as alterações específicas características das doenças.

Diagnóstico patológico — Um diagnóstico feito pelo exame dos tecidos afetados ao microscópio para identificar alterações características. O diagnóstico patológico post-mortem confirmando a presença de agregação anormal de proteínas associadas a FTD (tau, TDP-43, FUS) é atualmente a única maneira de saber com certeza que o indivíduo afetado tinha FTD.

Pedigree — Uma história familiar mostrando os membros da família e seus relacionamentos entre si. Um pedigree pode incluir detalhes da saúde de cada membro que revelam padrões sugestivos de um distúrbio hereditário. Entre 30% e 50% de pessoas diagnosticadas com FTD têm uma história familiar de distúrbios FTD que podem ser observados em seus pedigrees.

paráfrases fonológicas — Substituição de uma não-palavra de som semelhante por uma palavra legítima; por exemplo, “ped” em vez de “cama” ou “efelant” em vez de “elefante”.

Escolha o corpo — Tipo específico de inclusão contendo uma forma da proteína tau conhecida como “3R tau”. Os corpos de pick têm uma aparência única no tecido cerebral post-mortem e são encontrados em uma pequena proporção de pessoas com FTD-tau.

doença de pick — Originalmente outro nome para FTD, o termo “doença de Pick” agora é reservado para o subconjunto de indivíduos com FTD-tau nos quais os corpos de Pick estão presentes no exame patológico post-mortem.

Tomografia por emissão de pósitrons (PET) — Um tipo de imagem cerebral que utiliza um marcador radioativo de curta duração para visualizar componentes específicos do cérebro (por exemplo, tau) ou monitorar a atividade cerebral.

Afasia progressiva primária —O termo abrangente para síndromes de FTD caracterizadas pela perda progressiva da capacidade de falar, ler, escrever ou entender a linguagem falada. Três tipos, ou variantes, de PPA podem ser diferenciados:

Variante semântica PPA (svPPA), na qual o indivíduo afetado perde a capacidade de lembrar os nomes dos objetos e os significados das palavras

PPA não fluente/agramático (nfvPPA), no qual o indivíduo retém os significados da palavra, mas perde a capacidade de produzir fala, usar palavras corretamente ou construir frases gramaticalmente corretas

Variante logopênica PPA (lvPPA), na qual o indivíduo afetado tem dificuldade em lembrar palavras e omite ou substitui sons em palavras, tornando difícil para os ouvintes entender o que estão dizendo

Paralisia supranuclear progressiva (PSP) — Distúrbio de FTD com predominância de movimento caracterizado por uma incapacidade progressiva de mover os olhos, especialmente verticalmente, bem como dificuldades de equilíbrio, coordenação e movimento dos músculos que controlam a boca e a garganta. Pessoas com PSP também podem apresentar sintomas comuns a indivíduos com doença de Parkinson, como rigidez e movimentos anormalmente lentos. Como resultado, a PSP é algumas vezes referida como um exemplo de parkinsonismo atípico. Todos os indivíduos com PSP têm acúmulos anormais da proteína tau.

progranulina — Uma proteína que desempenha um papel importante na regulação da inflamação e outras funções celulares. Mutações no gene da progranulina (GRN) são uma das mutações mais comuns na DFT hereditária. O cérebro das pessoas com GRN as mutações contêm acumulações anormais da proteína TDP-43.

Proteína — Tipo de molécula formada por cadeias de blocos de construção químicos conhecidos como aminoácidos. A sequência de aminoácidos é especificada pela ordem das bases no DNA do gene que codifica aquela proteína. As proteínas são essenciais para a estrutura e função de todas as células, incluindo as células cerebrais.

Protocolo — Descrição escrita dos objetivos, desenho do estudo, métodos e medidas de resultados para um ensaio clínico. Em um estudo que envolve pesquisadores em vários locais, todos os locais utilizam o mesmo protocolo para evitar variações específicas do local na forma como os dados são coletados, o que poderia introduzir viés e levantar dúvidas sobre os resultados.

Radiologista — Médico especializado na realização e interpretação de resultados de procedimentos de imagem, como PET e ressonância magnética cerebral.

Rigidez — Rigidez; resistência ao movimento.

Afasia progressiva primária variante semântica (svPPA) — Uma forma de afasia progressiva primária caracterizada pela perda da capacidade de lembrar os nomes dos objetos, seus usos e o significado das palavras. Pessoas com svPPA permanecem capazes de falar e repetir palavras ou frases. Às vezes referido como demência semântica.

Espasticidade — Contração prolongada e incontrolável de um músculo, resultando em tensão e rigidez.

Fonoaudióloga — Um profissional de saúde especializado na avaliação da capacidade de uma pessoa para produzir e compreender a fala falada e escrita.

Esporádico — Refere-se a casos de FTD nos quais o indivíduo afetado não tem histórico familiar conhecido de distúrbios de FTD.

Paralisia supranuclear do olhar — Capacidade prejudicada de mover os olhos, especialmente na direção vertical; pode ser experimentado como visão embaçada, dificuldade para descer escadas ou dificuldade para ler.

Dislexia superficial/disgrafia — Dificuldade em ler ou escrever palavras que não seguem regras de pronúncia ou ortografia; essas palavras são escritas ou faladas “como se” seguissem as regras (por exemplo, “não” substituído por “saber”).

Tratamento sintomático — Medicação ou outra forma de tratamento destinada a aliviar os sintomas, sem afetar o processo causador da doença. Por exemplo, medicamentos às vezes são prescritos para pessoas com FTD para diminuir a agitação e outros sintomas comportamentais, enquanto a terapia da fala pode preservar as habilidades de linguagem em pessoas com APP.

Proteína 43 de ligação ao DNA TAR (TDP-43) — Uma das proteínas no cérebro que forma acúmulos anormais na FTD. Aproximadamente metade das pessoas com FTD tem FTD-TDP-43; é também a proteína que se acumula na maioria dos casos de ELA. Mutações no gene que codifica TDP-43, TARDBP, são uma causa rara de FTD hereditária e também causam ELA hereditária.

tau —Uma das proteínas cerebrais que forma acúmulos anormais na FTD; aproximadamente 40% de pessoas com FTD têm FTD-tau. Em células cerebrais saudáveis, a tau estabiliza os microtúbulos que mantêm a estrutura interna dos axônios.

tauopatia — Termo geral para distúrbios neurodegenerativos associados ao acúmulo anormal de tau; FTD é um exemplo.

Lobo temporal — Uma das quatro principais subdivisões da camada externa do cérebro ou córtex cerebral, localizada em ambos os lados do cérebro atrás da orelha. Os lobos temporais desempenham papéis importantes na linguagem, audição, memória e emoção.

Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (ETCC) — Forma de tratamento não farmacológica e não invasiva para distúrbios cerebrais que aplica uma corrente elétrica fraca ao couro cabeludo para estimular um aumento ou diminuição da atividade cerebral. A pesquisa para avaliar a eficácia do tDCS em FTD está atualmente em andamento.

Proteína contendo valosina (VCP) — Mutações no gene VCP são uma causa rara de FTD hereditária. Essas mutações também são responsáveis por um distúrbio raro conhecido como miopatia de corpos de inclusão com doença óssea de Paget, caracterizada por fraqueza muscular e anormalidades dos ossos da coluna, braços e pernas, que podem ocorrer em conjunto com FTD.