Parceiros no FTD Care, Inverno 2022
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A degeneração frontotemporal é uma doença neurológica progressiva e terminal sem tratamentos aprovados pela FDA. Devido à gravidade da condição e às possíveis implicações para os membros da família extensa, cuidados e considerações especiais devem ser dados às necessidades emocionais, de privacidade e legais/financeiras da pessoa que recebe o teste genético. Familiares assintomáticos de pessoas diagnosticadas com FTD muitas vezes se sentem angustiados ao discutir tanto o risco de desenvolver FTD quanto a ideia de se submeter a testes genéticos preditivos (Wong et al., 2021). Os conselheiros genéticos podem ajudar as pessoas a entender melhor os objetivos dos testes genéticos, revisar seu histórico familiar e fornecer uma avaliação de risco. A AFTD recomenda que aqueles que consideram o teste genético primeiro sejam encaminhados a um conselheiro genético.

Nossa compreensão das causas da FTD cresceu muito nos últimos 20 anos. Trinta a cinquenta por cento dos casos têm histórico familiar de demência, uma condição psiquiátrica importante ou problemas progressivos de movimento. Um subconjunto desses casos familiares é de natureza genética ou hereditária (Goldman & van Deerlin, 2018). A FTD é geneticamente heterogênea, com pelo menos 13 genes associados a casos autossômicos dominantes. A maior parte da herdabilidade é encontrada em três genes: MAPA, GRN, e C9orf72. Devido à possibilidade de que a FTD pode ser herdada, muitas pessoas que têm um membro da família diagnosticado com FTD querem aprender mais sobre o risco genético de contrair FTD.

Os médicos podem recomendar testes genéticos na presença de um forte histórico familiar ou apresentações clínicas, como no caso de FTD-ALS. Como a história familiar pode não ser completa ou conclusiva, todas as pessoas diagnosticadas com FTD devem receber aconselhamento genético para ajudar a obter respostas e amenizar quaisquer preocupações que elas ou sua família possam ter (Goldman & van Deerlin, 2018). Para muitas pessoas, conhecer seu risco genético pode aliviar a ansiedade resultante do desconhecido.

A falta de tratamentos modificadores da doença na DFT pode levar ao aumento do estresse em torno do teste (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). No entanto, à medida que os tratamentos potencialmente modificadores da doença na FTD entram em ensaios clínicos, pessoas com variantes genéticas conhecidas podem participar e promover a ciência da FTD.

Aqueles que consideram o teste genético enfrentam muitas considerações complexas; seu empoderamento e bem-estar emocional devem ser a maior prioridade. Os indivíduos decidem se submeter a testes genéticos por diferentes razões; o estado genético de uma pessoa pode informar seu futuro financeiro, a decisão de criar uma família e o planejamento de cuidados de longo prazo. De qualquer forma, a decisão de realizar o teste genético é pessoal, devendo ser oferecido o suporte necessário.

Fontes:
Goldman, JS e Van Deerlin, VM (2018). Doença de Alzheimer e demência frontotemporal: o estado atual da genética e dos testes genéticos desde o advento do sequenciamento de próxima geração. Diagnóstico e Terapia Molecular, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A, & Kolb, SJ. Testes Genéticos e Aconselhamento Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica: Uma Atualização para Clínicos. Genética na Medicina, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, e outros. Avaliação do Conhecimento e Impacto Psicológico do Aconselhamento Genético em Pessoas em Risco de FTD Familiar. Alzheimer e Demência, 2021; 13(1): e12225.

Veja também:

• Isso ocorre na família?: A genética da FTD
• O papel da genética na FTD: uma visão geral
• Fornecendo suporte para aqueles que consideram o teste genético: orientação para profissionais de saúde
• Da perspectiva de um cuidador: decidindo aprender o status genético de alguém
• O que fazer sobre... a decisão de saber o status genético de FTD
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