O acúmulo tóxico de uma proteína ligada à DFT e à ELA é o foco de nova pesquisa financiada pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) que poderiam ajudar no desenvolvimento de tratamentos futuros.

Concedida a uma equipa de investigadores das universidades Lehigh e Brown, a bolsa de $3,3 milhões do NIH irá promover estudos de TDP-43, uma proteína essencial que, em circunstâncias normais, se liga ao RNA e regula como ele é processado dentro das células. Mas em pessoas com doenças neurodegenerativas, incluindo DFT e ELA, TDP-43 forma aglomerados anormais em neurônios, o que contribui para a degeneração das células cerebrais. Aproximadamente metade das pessoas com FTD tem FTD-TDP-43; também é a proteína que se acumula na maioria dos casos de ELA e tem sido implicada na doença de Alzheimer.

O estudo visa compreender melhor como ocorrem as mutações no gene que codifica a TDP-43, chamado TARDBP, leva ao seu mau funcionamento em doenças neurodegenerativas. Mutações no gene TARDBP são uma causa rara de FTD hereditária e também causam ELA hereditária.

Os pesquisadores esperam desenvolver suas pesquisas anteriores sobre a proteína para determinar como mutações específicas – especificamente em conexão com ELA e Alzheimer – impactam sua estrutura e montagem. Novos insights podem ajudar a orientar o desenvolvimento de tratamentos que visem o acúmulo de aglomerados tóxicos em distúrbios neurodegenerativos.

“O próximo passo é analisar as mutações reais associadas à ELA e ao Alzheimer e chegar ao fundo de como elas afetam a montagem de TDP-43 para nos dar uma melhor compreensão do que causa seu mau funcionamento”, disse o professor Jeetain Mittal, da Faculdade de Engenharia PC Rossin da Universidade de Lehigh, em um comunicado de imprensa. “Então, podemos apoiar pesquisadores no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.”

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