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Primavera de 2018

A descoberta em 2011 de que o C9orf72 mutação genética pode causar degeneração frontotemporal (FTD) e esclerose lateral amiotrófica (ALS) transformou uma crença de longa data de que ALS é puramente um distúrbio neuromuscular e que FTD é puramente uma forma cognitiva ou comportamental de demência.

Agora se reconhece que o C9orf72 gene é o gene mais comum que causa FTD hereditária, ALS e ALS com FTD. Também sabemos agora que vários outros genes podem causar ambas as doenças. A DFT é uma doença cerebral progressiva que causa alterações no comportamento, personalidade e disfunção da linguagem devido à perda de células nervosas nos lobos frontal e temporal. ALS é uma doença neurodegenerativa em que a perda de neurônios motores superiores (localizados no cérebro) e neurônios motores inferiores (localizados no tronco cerebral e na medula espinhal) pode levar à paralisia, disfagia, disartria e insuficiência respiratória.

Descrever a síndrome clínica em que FTD e ALS ocorrem na mesma pessoa tem sido uma área de pesquisa ativa, e nosso conhecimento da genética, patologia e características clínicas subjacentes ainda está se desenvolvendo.

ALS é comumente associada à variante comportamental FTD. No entanto, como nosso estudo de caso ilustra, afasia progressiva primária (incluindo variantes agramáticas e semânticas não fluentes) foi relatada em associação com ELA.

Veja também:

• Uma compreensão em evolução da ELA com degeneração frontotemporal
• Apresentações comuns de ALS com FTD
• Uma perspectiva genética sobre ELA e degeneração frontotemporal
• A perspectiva de um cuidador... sobre ELA de desenvolvimento lento com FTD
• O que fazer sobre…ALS com FTD
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