A ciência da FTD avançou muito nos 21 anos desde que a AFTD iniciou a sua missão, com os cientistas mais próximos do que nunca de descobertas que poderiam trazer mudanças significativas às famílias que enfrentam a doença. Mas o progresso só é possível através da participação das pessoas diagnosticadas com DFT, dos seus parceiros de cuidados e dos seus familiares.

Testes clínicos, que avaliam a segurança e a eficácia de novas intervenções, como medicamentos, tratamentos ou dispositivos médicos, são uma forma de as famílias se envolverem na investigação. Esses ensaios variam no que perguntam aos participantes e nos aspectos da DFT que procuram abordar. Muitos ensaios atuais estão focados em causas genéticas específicas para FTD. No entanto, serão realizados ensaios centrados em causas genéticas menos estudadas, bem como em causas não genéticas da DFT e no tratamento dos sintomas da DFT.

Você pode considerar um estudo de história natural, um estudo observacional que rastreia como uma doença muda durante um longo período de tempo, para ajudar os pesquisadores a compreender melhor a progressão da DFT. O ALLFTD e GENFI estudos são dois exemplos de estudos de história natural de FTD realizados em locais nos EUA, Canadá e Europa.

Para pessoas diagnosticadas com DFT, doação de cérebro é uma das contribuições científicas mais valiosas que podem fazer. Além de fornecer às famílias um diagnóstico pós-morte definitivo, a doação de cérebros pode ajudar os cientistas a desenvolver tratamentos e ferramentas de diagnóstico para ajudar a criar um futuro livre de DFT. Observe que a doação de cérebros pode ser um processo complexo e o planejamento antecipado é fundamental.

Durante anos, a maior parte da participação em pesquisas foi feita pessoalmente. Mas os estudos oferecem cada vez mais participação remota através do Zoom e de outros aplicativos; pesquisas estão em andamento para desenvolver aplicativos móveis para apoiar estudos remotos. Se você mora em uma área rural ou não tem acesso a transporte confiável, pode pesquisar ofertas de pesquisa remota.

Uma opção online versátil que qualquer um pode participar é o Registro de Distúrbios FTD. O Registro ajuda pessoas diagnosticadas, parceiros de cuidados e familiares a se manterem atualizados sobre as oportunidades de pesquisa mais recentes. As perguntas respondidas no momento do registo fornecem aos investigadores dados cruciais para ajudar os cientistas a compreender melhor como a doença funciona.

A experiência de Ella

Muitos membros da comunidade AFTD participaram em pesquisas sobre FTD ou estão ativamente inscritos num estudo em curso. A AFTD conversou com Ella, cuja família está inscrita em um estudo clínico para DFT genética. (O nome de Ella foi alterado para sua privacidade.)

Para Ella, a jornada da DFT começou há muito tempo, quando a sua sogra começou a apresentar sintomas de demência aos 59 anos e morreu cinco anos depois, embora a sua condição não tenha sido reconhecida como DFT. Então, há pouco mais de três anos, o marido de Ella começou a agir de forma diferente – ele tinha problemas de ansiedade, formava obsessões e lembrava-se de coisas. Embora Ella se lembrasse do diagnóstico de demência da sogra, ela inicialmente não pensou que o marido tivesse a mesma doença, pois os sintomas eram diferentes.

Mas à medida que os problemas de memória progrediam, o casal começou a procurar respostas – primeiro do médico, depois de um neurologista. “Na avaliação inicial [do neurologista], seus resultados apontaram como comprometimento cognitivo leve – ele não conseguia nomear os últimos cinco presidentes ou lembrar que dia era”, disse Ella à AFTD. “O neurologista disse: 'Vamos aguardar seis meses e ver como ele está'”.

Os sintomas continuaram a piorar, mas os exames de ressonância magnética foram normais. Depois que o marido recebeu uma carta de advertência do trabalho, Ella procurou uma segunda opinião de outro médico, que recomendou diversos exames, inclusive genéticos, que revelaram a presença de uma doença causadora de DFT. GRN gene variante.

“Eles disseram: 'Este é o GRN mutação que encontramos; esta é a causa dos seus sintomas e foi a provável causa da doença de sua mãe'”, disse Ella. “Eles também nos disseram que suas irmãs e irmãos, assim como qualquer filho nosso, têm 50% de chance de carregar o gene. Na mesma reunião, ele nos disse que não havia tratamento, mas que poderíamos procurar um teste online para ver o que encontramos – depois disso, foi basicamente: 'Lamentamos que isso tenha acontecido, tchau'”.

Ella pesquisou na internet por um teste, conforme sugerido, foi um desafio navegar ClinicalTrials.gov e ela não tinha certeza de quais eram adequadas para seguir em frente. Mais útil foi a médica que contactou o casal para discutir mais detalhadamente os resultados dos testes genéticos: ela ofereceu ajuda para encontrar um ensaio para o qual o seu marido era elegível.

“Encontramos dois ensaios de terapia genética, um ensaio de tratamento com anticorpos monoclonais e o estudo ALLFTD”, disse Ella. “Ela examinou cada um deles comigo e me ajudou a navegar por eles – ela até teve uma conversa inicial com a equipe dos estudos de intervenção para me ajudar a entender suas necessidades. Mais tarde, marquei reuniões com essas pessoas para descobrir quais prós e contras estavam envolvidos em cada uma delas.”

Assim que obteve as informações necessárias, Ella pôde assumir o gerenciamento da participação no estudo e, desde então, cuidou das coisas sozinha.

“Tem sido incrível sentir que você faz parte da evolução da ciência”, disse Ella. “Há algum conforto em saber que, mesmo que isto não retarde ou interrompa a progressão da pessoa que você ama, você está fazendo a diferença e avançando a ciência para ajudar a evitar que outras pessoas enfrentem esta doença horrível.”

Não só foi fácil participar no ensaio em si, como também a equipa do ensaio esteve profundamente empenhada no seu trabalho e prestou cuidados excelentes ao marido de Ella durante todo o processo, tornando a experiência confortável para ele e produtiva para eles.

“Você é muito cuidado em troca do conhecimento essencial com que contribui”, disse Ella. “Senti uma ligação mais pessoal e vejo muita compaixão por parte da equipa do ensaio. Eles não estão apenas preocupados com o estado do meu marido; eles estão preocupados comigo e cuidam de mim também. Eles sabem que é uma grande responsabilidade participar e que consome muito tempo.”

Ella disse à AFTD que as famílias que enfrentam DFT devem considerar testes genéticos, uma vez que os próximos ensaios terão como alvo a variante genética causadora de DFT não anteriormente coberta por ensaios clínicos. Ela observou que cerca de 40% de todos os casos de DFT são familiares.

“Sou uma grande defensora dos testes genéticos”, disse Ella. “Considere descobrir se é familiar. Pelo menos abre a oportunidade de saber se você é portador de genes e, nesse caso, os testes podem estar disponíveis agora ou em breve.”

AFTD recomenda aconselhamento genético para qualquer pessoa com dúvidas sobre DFT genética ou testes genéticos.

Recursos para envolvimento em pesquisa

Interessado em saber mais sobre como se envolver em pesquisas? Abaixo, você encontrará alguns recursos que cobrem uma variedade de opções para participar de estudos de FTD. Se você tiver dúvidas ou precisar de orientação sobre o envolvimento em pesquisa, entre em contato com a Linha de Apoio da AFTD em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

• Participe da Pesquisa PDF – Este recurso útil lista muitas das opções apresentadas aqui.
• Página da Web de estudos em busca de participantes – Esta página do site da AFTD apresenta vários estudos que atualmente estão recrutando participantes.
• ClinicalTrials.gov – Operado pelos Institutos Nacionais de Saúde, serve como um diretório nacional para ensaios clínicos e permite que os cidadãos dos EUA pesquisem estudos com base na condição ou no tratamento.
• Registro de Distúrbios FTD – O Registro de Distúrbios da FTD mantém as pessoas diagnosticadas, os parceiros de cuidados e os familiares atualizados sobre as oportunidades de pesquisa e oferece a oportunidade de compartilhar suas próprias experiências vividas com cientistas que estudam a FTD.
• ALLFTD e GENFI estudos de história natural que estudam como a DFT progride ao longo do tempo.
• O Doação de cérebro A página do site da AFTD oferece orientação sobre como abordar o processo extremamente importante de doar um cérebro para a pesquisa da FTD.