Maio é Mês de Conscientização da ELA, um mês dedicado a aumentar a conscientização sobre a esclerose lateral amiotrófica (ALS) e a defender os afetados pela doença. Em conjunto com esses esforços, o AFTD está trabalhando para iniciar conversas sobre a interseção de ALS e FTD, que compartilham uma patologia de doença sobreposta.

O C9orf72 gene é o gene mais comum que causa FTD familiar, ALS familiar e ALS com FTD. Até metade das pessoas com ELA exibem alterações comportamentais ou um declínio nas habilidades de linguagem semelhantes às pessoas com variante comportamental FTD ou afasia progressiva primária. A pesquisa revela que até 30 por cento das pessoas diagnosticadas com FTD desenvolvem sintomas motores como ALS. A expectativa de vida média para pessoas com FTD-ALS é tipicamente mais curta em comparação com pessoas que vivem com um distúrbio de FTD singular. Fornecemos uma visão geral dos sintomas associados à FTD-ALS e o que esperar ao enfrentar um diagnóstico duplo no página FTD e ALS.

Cuidar de um ente querido com FTD-ALS pode ser extremamente desafiador e o AFTD oferece recursos para ajudar. A ex-cuidadora de FTD Miki Paul, PhD, escreveu sobre sua experiência cuidando de seu falecido marido, Chuck, que teve ELA com FTD no Mês de Conscientização da ELA de AFTD's Parceiros no FTD Care Boletim de Notícias. Ela compartilha que foi difícil encontrar e se conectar com outras pessoas que cuidam de entes queridos com diagnóstico de ELA com DFT. Como resultado, ela encorajou a AFTD e a organização nacional de ALS a iniciar um grupo nacional de suporte por telefone para cuidadores de pessoas que convivem com esse duplo diagnóstico.

“Nos meses anteriores à morte de meu marido, pude participar do novo grupo algumas vezes, o que me deixou muito grata. O grupo foi um raio de sol para mim; Eu me senti tão desesperado para me conectar com outras pessoas passando por uma experiência semelhante”, escreveu o Dr. Paul.

A edição da primavera de 2018 da Parceiros no FTD Care também inclui uma análise clínica aprofundada em ALS com FTD, bem como informações adicionais sobre os componentes genéticos do diagnóstico duplo. E isto webinário AFTD apresentado por Beth Rush, PhD, ABPP, da Mayo Clinic, na Flórida, fornece uma visão aprofundada da experiência de sobreposição ALS-FTD. A apresentação do Dr. Rush examina as abordagens ideais para monitorar e responder aos sintomas ao longo do tempo.

Desde 2020, a AFTD, em colaboração com a fundação Target ALS, tem trabalhado para ajudar a impulsionar a descoberta de biomarcadores e tratamentos viáveis para ALS e FTD. Por meio dessa parceria, a Target ALS e a AFTD estão aproveitando a experiência combinada de pesquisadores nesses campos, financiando projetos colaborativos que informarão e potencialmente resultarão em tratamentos viáveis e biomarcadores extremamente necessários para permitir um diagnóstico preciso e medir a progressão da doença. Para obter mais informações sobre a parceria AFTD/Target ALS,  Clique aqui.

Nossa compreensão do FTD com ALS está se expandindo continuamente, e o AFTD está aqui para ajudar a orientar e apoiar as famílias que enfrentam esse diagnóstico duplo. Mantenha-se atualizado sobre as últimas notícias científicas sobre FTD-ALS aqui. Você também pode acessar informações e suporte entrando em contato com a HelpLine da AFTD por telefone (1-866-507-7222) ou e-mail (info@theaftd.org).