O Dia das Doenças Raras, que ocorre anualmente no último dia de fevereiro, foi estabelecido pela Organização Europeia para as Doenças Raras e observado pela primeira vez em 29 de fevereiro de 2008. O Dia das Doenças Raras foi comemorado pela primeira vez nos Estados Unidos em 2009; hoje, mais de 100 países e regiões ao redor do mundo o observam. O objectivo do Dia das Doenças Raras é aumentar a sensibilização para as 10.000 doenças raras potencialmente fatais ou cronicamente debilitantes que afectam uma pequena percentagem da população, para as quais são necessários esforços especiais para as detectar e tratar.

Não existe uma definição global única de doença rara. Nos EUA, a Lei das Doenças Raras de 2002 define-a como qualquer doença ou condição que afecte menos de 200.000 residentes (aproximadamente 1 em 1.500 pessoas que vivem nos EUA). Das mais de 10.000 doenças consideradas raras, menos de 500 têm tratamento ou terapia aprovado pela FDA. Estima-se que 300 milhões de pessoas em todo o mundo e 30 milhões de pessoas nos EUA vivam com uma doença rara.

O primeiro Dia das Doenças Raras em 2008 celebrou o 25º aniversário da aprovação da Lei dos Medicamentos Órfãos (ODA) em 1983. A ODA mudou fundamentalmente o panorama do desenvolvimento de medicamentos para doenças raras, abrindo caminho à aprovação de centenas de medicamentos e outros medicamentos. tratamentos. A APD permite que as empresas farmacêuticas invistam no desenvolvimento de tratamentos para doenças que, de outra forma, não seriam financeiramente viáveis de tratar devido à sua baixa prevalência, incluindo a DFT. Ainda em novembro passado, AviadoBio recebeu designação de medicamento órfão pela sua terapia genética AVB-101 para o tratamento de FTD-GRN. Ainda mais recentemente, o FDA concedeu “designação de terapia inovadora” ao medicamento latozinemabe, uma terapia para FTD-GRN que está sendo desenvolvida pela Alector e GSK Biopharmaceutical.

Embora a prevalência exacta da DFT ainda seja indeterminada, o seu estatuto de doença rara permite às empresas farmacêuticas aceder a uma variedade de incentivos e salvaguardas financeiras que lhes permitem investir na investigação e desenvolvimento de medicamentos e terapias experimentais. Tais incentivos nunca teriam sido implementados se organizações de defesa como a Organização Nacional para Doenças Raras (entre outras) não tivessem reunido uma comunidade de pessoas diagnosticadas, famílias e profissionais de saúde para exigir que os legisladores aprovassem leis inovadoras que tornassem possível este progresso.

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