Em março, líderes proeminentes em pesquisa de FTD e ALS se reuniram em Scottsdale, Arizona, para o primeiro encontro sobre o C9orf72 gene, cujas variações constituem a causa mais comum de DFT genética e ELA. O evento foi apoiado por um generoso financiamento de David e Weezie Reese e foi organizado pela Barrow Neurological Foundation.

A cúpula procurou reunir cientistas, pesquisadores clínicos e pessoas afetadas por FTD e ALS para encontrar novas maneiras de aumentar a colaboração entre diferentes campos na pesquisa de doenças neurodegenerativas.

“Fiquei feliz que a inauguração C9orf72 A cimeira FTD/ALS reuniu cientistas e médicos de ambos os lados do espectro FTD/ALS pela primeira vez,” disse Rita Sattler, Ph.D., Directora dos programas educativos de investigação do Barrow Neurological Institute. “Todos apreciaram que a cúpula estimulou discussões sobre como podemos trabalhar juntos de forma mais eficiente para descobrir mecanismos de doenças, novos biomarcadores, abordagens terapêuticas e projetos de ensaios clínicos para C9orf72 FTD e ALS.

“Embora ainda haja muito a ser feito, compartilhar diversas perspectivas criou impulso no C9orf72 comunidade para continuar as discussões e, eventualmente, compartilhar seu impacto na próxima cúpula”, disse o Dr. Sattler.

AFTD Diretor Sênior de Iniciativas Científicas, Penny Dacks, Ph.D., AFTD Diretor de Pesquisa e Subsídios, Debra Niehoff, Ph.D., e AFTD Embaixador Joanne Linerud todos participaram da cúpula. O Dr. Dacks atuou no comitê diretor que planejou o evento e fez uma apresentação sobre a integração de diferentes abordagens de pesquisa de FTD e ALS.

A cúpula cobriu uma ampla gama de tópicos cruciais na pesquisa de FTD e ALS, incluindo as maneiras que C9orf72 variações afetam os mecanismos de ambas as doenças, o progresso feito na busca de novos biomarcadores e avanços no desenvolvimento de terapêuticas para FTD e ALS.

Estratégias terapêuticas promissoras foram discutidas no encontro, como o uso de oligonucleotídeos antisense, pequenos pedaços de DNA ou RNA que têm como alvo outros segmentos de RNA. Os oligonucleotídeos antisense podem ser usados em drogas como o Qalsody, que foi recentemente aprovado pela FDA para tratar pessoas com ELA com um mutação SOD1.

Os apresentadores discutiram alguns potenciais biomarcadores, como as cadeias leves de neurofilamentos (uma proteína que fornece estrutura e suporte aos axônios nas células nervosas) e TDP-43, e como eles podem ajudar a aprimorar as ferramentas de diagnóstico para FTD e ALS. Eles também destacaram os métodos de imagem médica, como ressonância magnética e PET, que medem alterações estruturais, funcionais e metabólicas, como ferramentas essenciais para o monitoramento de pessoas afetadas por C9orf72baseada em FTD ou ALS antes e depois de uma pessoa diagnosticada começar a apresentar sintomas.

Os participantes do Summit também avaliaram a eficácia dos projetos de ensaios clínicos atuais usados na pesquisa de FTD e ALS, concluindo que, ao testar a terapêutica, os pesquisadores devem incluir metas que abranjam os sintomas clínicos de ambas as doenças, em vez de uma ou outra. Aumentar o escopo da pesquisa para cobrir ambas as doenças foi um tema recorrente durante a cúpula, com o AFTD ressaltando a necessidade de reduzir as barreiras à cooperação.

“Muitas famílias na comunidade estão cientes da conexão entre FTD e ALS, enquanto os cientistas que investigam C9orf72 geralmente veem FTD e ALS como parte do mesmo espectro de doenças”, disse o Dr. Dacks. “No entanto, as pessoas com FTD ou ALS são atendidas por diferentes centros clínicos com especialidades diversas. Consequentemente, a pesquisa clínica é muitas vezes isolada. Esse isolamento é um obstáculo para a pesquisa em andamento para detectar os primeiros sintomas de qualquer uma das doenças, o que pode interferir em estudos críticos para projetar ensaios para testar a capacidade de uma droga de prevenir o aparecimento de neurodegeneração”.

A cúpula é apenas uma das muitas colaborações recentes entre AFTD e líderes no espaço ALS que ajudam a avançar os esforços para aumentar a cooperação entre os dois campos e reduzir as obstruções criadas pelos silos de pesquisa.

“A AFTD tem orgulho de trabalhar em vários níveis para reduzir os silos de pesquisa e tratamento de FTD e ALS”, acrescentou o Dr. Dacks.