Um dia C9orf72 O workshop de ensaio de prevenção de FTD/ALS foi realizado em junho de 2024. O workshop foi liderado pelo Dr. Adam Boxer (UCSF) e Dr. Michael Benatar (Universidade de Miami) e capacitado pela AFTD e pela Associação ALS. Mais de 30 especialistas científicos participaram da reunião do meio acadêmico, biofarmacêutico, defensores, organizações sem fins lucrativos e da Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA.

O objetivo do workshop foi discutir os principais elementos necessários para projetar um C9orf72 ensaio clínico de prevenção. A agenda centrou-se em componentes cruciais necessários para implantar uma C9orf72 Ensaio de prevenção de FTD/ALS incluindo biomarcadores, modelagem estatística de doenças, desfechos de ensaios clínicos. Muitas conversas destacaram o estado atual da pesquisa sobre esses tópicos e o que deve ser alcançado antes que possamos lançar um ensaio para testar um tratamento preventivo para ELA/DFT C9. Gail Andersen, AFTD, e Jean Swidler, End the Legacy, compartilharam histórias notáveis de suas experiências vividas de C9orf72 FTD e ALS e forneceu feedback vital aos pesquisadores sobre o que é importante para a comunidade.

Uma mutação no C9orf72 gene é um fator de risco genético conhecido para o desenvolvimento de DFT e ELA. Embora a DFT e a ELA estejam associadas à neurodegeneração em diferentes áreas do sistema nervoso, o C9orf72 a mutação pode causar o aparecimento de uma ou ambas as doenças. Até à data, os investigadores e os médicos não conseguem prever que doença ou combinação de doenças surgirá em cada pessoa. À medida que os investigadores continuam a desenvolver tratamentos para prevenir ou retardar o aparecimento de doenças, é necessário um trabalho simultâneo para garantir que existem ferramentas para testar a eficácia e a segurança de um potencial tratamento preventivo. O reforço da colaboração entre os investigadores da FTD e da ELA será essencial para o desenvolvimento destas ferramentas, especialmente porque não há capacidade de prever quais as pessoas com C9orf72 irá desenvolver qual doença ou combinação de doenças. A AFTD persiste na defesa da colaboração interdisciplinar através da participação em iniciativas como a AMP-ALS.

O apoio da AFTD para este workshop foi possível graças à Fundação Samuel I. Newhouse e ao seu generoso apoio ao Iniciativa de Biomarcadores FTD.