Atualização AFTD: Recursos digitais atualizados para FTD e genética
O FTD e Genética A seção do site da AFTD foi recentemente atualizada para ajudar as famílias a compreender melhor o risco genético da FTD e as opções disponíveis para enfrentá-lo.
Aproximadamente 40% de pessoas diagnosticadas com DFT têm histórico familiar que envolve parentes diagnosticados com DFT ou uma condição relacionada, como ELA. Um subconjunto desses casos pode ser atribuído a variantes em um dos vários Genes causadores de FTD, mais notavelmente C9orf72, GRN, ou MAPA. Para famílias com histórico de DFT, decidir se devem ser submetidos a testes genéticos é uma questão complexa e pessoal. muitos fatores diferentes considerar.
A seção atualizada de FTD e Genética ajuda as famílias a abordar esse tópico complicado com informações concisas e medicamente precisas para orientar as discussões sobre o risco genético e algumas opções disponíveis para abordá-lo, como:
- Aconselhamento genético, que é a recomendação da AFTD como primeiro passo para as famílias que consideram o teste. Um conselheiro genético pode se reunir com indivíduos, pequenos grupos ou toda a família para revisar o histórico médico, abordar preocupações e explicar como os resultados dos testes podem impactar sua família.
- O processo de teste genético, o que requer consulta, tomada de decisão informada e planejamento avançado antes de prosseguir com os testes genéticos.
- Teste genético gratuito, que está disponível através de estudos de investigação como o ALLFTD ou através de programas patrocinados por terceiros.
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