A novo estudo por pesquisadores da Universidade de Sydney descobriu uma proteína anormal que poderia ser um elo comum entre as diferentes formas de doença do neurônio motor (MND).  

A proteína superóxido dismutase 1 (SOD1) normalmente oferece proteção para diferentes células em todo o corpo. No entanto, acredita-se que uma mutação torne a proteína tóxica, o que pode causar a morte celular nos nervos da coluna vertebral.  

Anteriormente, acreditava-se que a proteína estava ligada a uma forma genética rara de ELA que ocorre apenas em 10% das pessoas diagnosticadas. Para testar se o SOD1 poderia ser encontrado com outras formas de MND, os pesquisadores examinaram amostras de pessoas com ELA, em vez de usar modelos animais e celulares como estudos anteriores.  

De acordo com a autora sênior Kay Double, professora do Centro de Cérebro e Mente da Universidade de Sydney, “os resultados [do estudo] sugerem que essa proteína anormal contribui para a morte celular em muitas formas de doença do neurônio motor, não apenas em casos genéticos raros de doença motora. doença do neurônio”.  

O estudo poderia potencialmente abrir novos caminhos para a pesquisa, revelando uma proteína compartilhada capaz de ser alvo de futuros tratamentos para doenças do neurônio motor. Isso inclui ALS com FTD, que é causada pelo gene de risco compartilhado das duas doenças.  

ALS e FTD compartilham uma sobreposição considerável após esse gene de risco compartilhado. Para obter mais informações sobre ALS com FTD, incluindo descobertas anteriores em pesquisas, leia o edição primavera 2018 de AFTD's Parceiros no FTD Care.