Cérebro e Vida revista recentemente disse as histórias de tai pessoas cujas vidas foram afetadas pela FTD e que participou no 5 de março hospedado pela AFTD Reunião de Desenvolvimento de Medicamentos com Foco no Paciente Liderada Externamente (EL-PFDD). 

Hannah Mackay, uma policial de West Sussex, na Inglaterra, e Wanda Smith, que mora em San Diego, foram destaques na edição de abril/maio da Cérebro e Vida. Mackay e Smith participaram do painel de Genética do EL-reunião PFDD. A dupla, juntamente com outras pessoas afetadas pela FTD, compartilhou suas experiências diretas com representantes da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA.  

No Cérebro e Vida artigo, Mackay discutiu a jornada de seu pai com a variante comportamental FTD (bvFTD) e Smith compartilhou a jornada de sua mãe com afasia progressiva primária (APP).  

mackay disse seu pai começou a lutar com tarefas cotidianas como dirigir e usar ferramentas quando estava com quase cinquenta anos. “De repente meu pai — uma pessoa feliz e capaz — começou a lutar para fazer uma xícara de chá”, Mackay disse no artigo. “Mudou nossas vidas. Passamos por um processo de luto, embora nosso pai ainda esteja vivo.” 

Dentro de um ano, o pai de Mackay foi diagnosticado com bvFTD.  

A mãe de Smith, entretanto, era mal diagnosticado com doença de Alzheimer e depois morreu em 1988 aos 52 anos. “Estávamos na década de 1980, então, quando levamos minha mãe para ver um neurologista, recebemos a mesma resposta que a maioria das pessoas que buscavam um diagnóstico para problemas de memória recebiam na época: 'Ela deve terdoença de Alzheimer,'” Smith disse no artigo.  

ferreiro não aprender sobre seu verdadeiro diagnóstico até 2006, quando os pesquisadores descobriram o GRN gene mutação em um preservado amostra de sangue.  

O artigo também discuted como Mackay descobriu isso ela, como o pai, carrega o GRN mutação genética que provavelmente levará a FTD. Como resultado, suas duas filhas também têm 50% de chance de desenvolver FTD.  

“Lembro-me de chorar muito na consulta”, Mackay disse. “Não porque eu estava triste — Eu estava chorando de alívio por aquela parte do processo ter acabado. Agora eu tinha o resultado e poderia fazer algo com ele.” 

Tanto Mackay quanto Smith agora atuam como advogados e voluntários que aumentam a conscientização sobre FTD e as ligações genéticas associadas com a doença.  

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