Uma equipe de pesquisadores da Universidade da Califórnia, em Los Angeles, identificou um conjunto de novos genes de risco para paralisia supranuclear progressiva e doença de Alzheimer.  

Publicado na revista Ciência, o estudo utilizou um método ainda não utilizado na pesquisa de doenças neurodegenerativas para identificar os genes de risco.  

“Combinamos vários avanços que permitem conduzir biologia de alto rendimento, na qual, em vez de fazer um experimento por vez, são feitos milhares de experimentos em paralelo em uma espécie de formato agrupado”, disse Dan Geschwind, MD, autor correspondente de o estudo e distinto professor da UCLA. “Isso nos permite abordar esse desafio de como passar de milhares de variantes genéticas associadas a uma doença para identificar quais são funcionais e quais genes elas afetam”. 

O uso de testes de alto rendimento validou a suspeita de cerca de uma dúzia de outros genes que se acredita contribuir para a progressão da PSP. Os testes também revelaram dois novos genes de risco para a doença: PLEKHM1 e KANSL1.  

O estudo encontrou pelo menos um novo mecanismo no PSP que viu vários loci trabalhando juntos para interromper a capacidade do corpo de ligar e desligar certas células. Dr. Geschwind sugere que esta descoberta poderia abrir a porta para novos alvos para medicamentos, e que ao invés de direcionar genes únicos, tratamentos mais novos poderiam potencialmente direcionar redes de genes para maior eficácia.  

O estudo também abre novas possibilidades de pesquisa em condições neurodegenerativas, provando a utilidade da pesquisa de alto rendimento quando usada juntamente com os métodos tradicionais.  

“Acreditamos que a integração de várias metodologias será crítica para trabalhos futuros, anotando variações relevantes para doenças tanto na pesquisa quanto nos domínios clínicos”, disse Yonatan Cooper, candidato a MD e principal autor do estudo.  

Para obter mais informações sobre como os genes podem causar PSP e outras condições neurodegenerativas, visite AFTD's FTD Genética e Você página.