A conselheira genética Shivani Nazareth discutiu em um episódio recente do Assuntos Narrativos podcast por que ela defendeu que sua mãe recebesse teste genético, o que levou ao diagnóstico de FTD.

Nazareth, gerente de produto da empresa de testes de DNA Invitae, leu seu ensaio “Para descobrir o distúrbio genético de minha mãe, tive que mostrar o caminho”, no episódio de 17 de dezembro de Assuntos Narrativos.

Ela discutiu as mudanças de humor oscilantes ao longo da vida de sua mãe e como seu avô materno vivia com mudanças de humor e comportamento semelhantes. Nazareth também compartilhou como teve que convencer o neurologista de sua mãe a administrar testes genéticos para encontrar respostas sobre a causa subjacente dos sintomas preocupantes de sua mãe.

“Pelo histórico do meu avô, comecei a suspeitar de uma doença neurodegenerativa hereditária”, disse Nazareth durante o episódio. “Preciso entender o que minha mãe tem, o que meu pai deve esperar e o que devo enfrentar no futuro.”

Nazareth se abriu sobre a reação que recebeu do neurologista de sua mãe quando recomendou o teste genético. Sua persistência e experiência em aconselhamento genético influenciaram o especialista a solicitar o teste que acabou determinando que sua mãe era portadora da doença. C90rf72 gene, uma mutação genética mais comumente associada com formas hereditárias de FTD.

“Apesar da falta de opções de tratamento para FTD, ter um diagnóstico oferece consolo. Isso me permitiu perdoar minha mãe e a mim mesmo. Quando penso no meu avô, fico triste por ele não ter tido o privilégio de um diagnóstico”, disse Nazareth.

A conselheira genética disse que gostaria que “os prestadores de cuidados de saúde ficassem um pouco mais curiosos sobre o uso potencial de testes genéticos” e apontou as vantagens dos testes genéticos.

“Os benefícios da genômica [são] capturar pacientes de alto risco precocemente, ser capaz de diagnosticá-los mais cedo e potencialmente até [prevenir] sintomas. Isso vale muito.”

Ouça o episódio do podcast “Narrative Matters” com Shivani Nazareth aqui.