Em uma entrevista à Canadian Broadcasting Corporation, o Dr. Simon Ducharme, da Universidade McGill, em Montreal, discutiu seu administração recente de uma terapia genética experimental para mitigar a progressão de casos de DFT causados por uma variante no gene GRN.

Quarenta por cento das pessoas diagnosticadas com DFT têm um ou mais parentes de sangue que também foram diagnosticados com DFT ou uma condição relacionada (como ELA), um problema de saúde mental como depressão ou ansiedade, desafios progressivos de linguagem ou movimento, ou outra demência. Tais casos são chamados de DFT familiar. Desses 40%, metade pode ser atribuída a uma mutação genética. Pessoas com uma mutação no GRN O gene não tem a capacidade de produzir progranulina, uma proteína essencial que ajuda a manter a saúde das células nervosas do cérebro. Este défice pode resultar em FTD.

O estágio atual do estudo do Dr. Ducharme envolve a introdução de um vírus não mutado GRN gene, usando um terapia desenvolvida pela empresa de terapia genética Passage Bio, em participantes do ensaio. O não-mutado GRN O gene é administrado por meio de uma única injeção no líquido cefalorraquidiano, na base do cérebro, para estimular a produção de progranulina.

Quatro participantes, dois nos EUA, um no Brasil e o mais recente no Canadá, receberam a injeção. Os níveis de progranulina de todos os participantes são rastreados por meio de amostras coletadas por punções lombares. “As primeiras indicações das [três primeiras pessoas que] o receberam”, disse o Dr. Ducharme, “é que parece estar funcionando”.

Dr. Ducharme não acredita que o tratamento irá reverter os sintomas existentes dos participantes porque os sintomas são causados por danos às células nervosas. Ele espera, porém, que o “tratamento possa pelo menos retardar a progressão da doença ou mesmo interrompê-la”. E, se a terapia genética funcionar, o objetivo de longo prazo do Dr. Ducharme é administrar o tratamento aos portadores da mutação para retardar ou até mesmo prevenir o aparecimento dos sintomas.

Os participantes e suas famílias concordam. “É preciso muita coragem [para participar do estudo de pesquisa] porque este é um procedimento muito experimental”, disse o Dr. Ducharme. “A principal razão pela qual as pessoas com estas doenças estão dispostas a participar em pesquisas como esta é que elas esperam que possamos… preveni-las completamente para a geração dos seus filhos.”

Em 2021, o Dr. Ducharme recebeu uma bolsa através do Tratar Fundo FTD, uma parceria entre a AFTD e a Alzheimer's Drug Discovery Foundation. No início deste ano, ele discutiu a terapia experimental FTD-GRN com Le Devoir, um jornal de língua francesa com sede em Quebec.

A DFT é uma doença complexa com desafios emocionais e práticos que podem ser tão isoladores quanto esmagadores – encontrar um grupo de apoio pode fornecer-lhe um espaço seguro para partilhar os seus pensamentos com outras pessoas que compreendem e trocam recursos para a jornada que tem pela frente. A HelpLine da AFTD pode responder a quaisquer perguntas que você tenha sobre a FTD e apoiá-lo; entre em contato com a Linha de Apoio em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.