A Diretora Sênior de Iniciativas Científicas da AFTD, Penny Dacks, PhD, discutiu a patologia da doença sobreposta entre ELA e DFT durante uma entrevista conduzido na Reunião Anual da Target ALS de 2022, realizada de 3 a 5 de maio em Cambridge, Massachusetts.

Durante a conversa com Alvo ALS O diretor de comunicações Steve Schonberg, disponível para assistir no canal do YouTube da Target ALS, Dr. Dacks explicou como o C9orf72 mutação genética causa ELA e DFT.

“Certos indivíduos têm C9orf72 mutações que podem se manifestar como ELA ou DFT ou uma combinação delas”, disse o Dr. Dacks. “A variante comportamental FTD e ELA podem coincidir, e isso acontece mais frequentemente com famílias que são afetadas pela C9orf72 mutações.”

O Dr. Dacks explicou a ciência por trás de como C9orf72 mutações genéticas afetam pessoas que herdam o gene. Como uma pessoa com o C9orf72 idades genéticas, “essas causas de danos se tornam mais prevalentes e começam a criar uma reação em cadeia de danos”, observou o Dr. Dacks.

Maio é Mês de Conscientização da ELA e durante todo o mês, a AFTD está conscientizando sobre uma ELA com diagnóstico de DFT. Para auxiliar na descoberta de biomarcadores e tratamentos viáveis para ELA e DFT, a AFTD fez uma parceria com a Target ALS em 2020 para financiar seis projetos colaborativos que visam avaliar possíveis maneiras promissoras de detectar — e estratégias terapêuticas para abordar — a patologia da ELA/DFT.

Ao unir forças, Alvo ALS e AFTD alavancaram a expertise combinada de pesquisadores em dois campos, alimentando a colaboração em apoio às ideias mais promissoras. Esses projetos informarão e potencialmente resultarão em tratamentos viáveis e biomarcadores criticamente necessários para permitir o diagnóstico preciso e medir a progressão da doença.

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Assista à entrevista da Target ALS com a diretora sênior de iniciativas científicas da AFTD, Penny Dacks, PhD, aqui.