O redator da equipe do WebMD, Damian McNamara, MA, compartilhou suas experiências como ALLFTD participante de uma postagem publicada no blog do site.

“Sempre achei que manteria uma distância segura – escrever e resumir as descobertas dos estudos e os avanços médicos para o Medscape e o WebMD”, disse McNamara. “Mantenha o profissionalismo, atenha-se à ciência e relate os resultados. Até descobrir que poderia ter um risco genético” ALS e FTD.

McNamara descobriu seu possível risco em 2022, quando sua prima lhe disse por e-mail que havia sido diagnosticada com ambas as condições. No e-mail, ela disse que não conseguia mais dirigir e tinha dificuldade para terminar as frases.

Teste genético mostrou que ela carregava um C9orf72 Mutação de Gene. A falecida avó materna de McNamara foi diagnosticada com ELA, assim como sua tia materna, mãe de seu primo. A mente de McNamara imediatamente se voltou para as lembranças de sua mãe sobre as experiências de sua avó com ELA, deixando-o ansioso com a possibilidade de ele próprio ter a doença.

“Falei com meus irmãos sobre o que deveríamos fazer”, disse McNamara. “Deveríamos fazer o teste nós mesmos? Tal como outras doenças herdadas geneticamente sem cura conhecida, a resposta não era clara. Se o teste for positivo, o que poderíamos fazer a respeito? Seria melhor saber ou não saber?

O irmão mais velho de McNamara e um primo diferente alertaram-no sobre os riscos de um resultado de teste genético positivo, como tornar difícil obter seguro de vida, cuidados de longo prazo ou seguro de invalidez de longo prazo. No entanto, ele soube que seu primo diagnosticado havia se inscrito no ALLFTD, um estudo observacional que abrange os EUA e o Canadá e que busca estudar o curso natural da DFT. McNamara foi incentivado a se inscrever depois de saber que os resultados de seus testes permaneceriam confidenciais.

“Fiquei animado e ansioso quando fui aceito no julgamento; as coisas estavam ficando mais reais”, disse McNamara. “Eu me encontrei virtualmente com um conselheiro genético. Ela explicou como a ELA familiar é herdada – que apenas uma alteração genética de um dos pais é necessária – então cada criança nas famílias afetadas tem 50/50 de chance”. (A AFTD recomenda fortemente visitar um antes de participar de testes genéticos.)

McNamara descobriu que tinha algumas coisas trabalhando a seu favor: sua mãe viveu até os 92 anos sem qualquer sinal de ELA ou DFT, e nenhum de seus irmãos mais velhos foi diagnosticado com qualquer uma das condições. (McNamara é um dos mais novos de 10 filhos.) Durante a sua consulta presencial, McNamara foi submetido a uma série de testes e exames, incluindo uma ressonância magnética e testes de memória. Posteriormente, solicitou um exame para saber seu estado genético, mas o resultado demorou a ser feito, pois teve que se submeter a um segundo exame específico para C9orf72 depois que ele aprendeu o primeiro não o incluiu.

“Duas semanas depois, os resultados chegaram, novamente compartilhados via Zoom com o conselheiro genético”, disse McNamara. “Eu testei negativo para C9orf72. Foi um momento de imenso alívio. Se minha vida fosse um filme, todos os sons desapareceriam rapidamente e eu veria a conselheira falando, mas não ouviria suas palavras.”

No momento da publicação do post, nenhum dos irmãos de McNamara havia sido submetido a testes, tranquilizados pelos resultados. McNamara admite se sentir culpado por seus resultados negativos, devido às dificuldades de sua prima em sua jornada com ELA e FTD. McNamara compartilha que permaneceu no ALLFTD como um controle saudável, contribuindo com dados para comparação com dados de pessoas diagnosticadas.

Estudos longitudinais como ALLFTD (EUA/Canadá) e GENFI (Canadá/Europa) ajudam os investigadores a compreender a DFT ao longo da sua progressão natural, incluindo como os sintomas e os padrões de atrofia cerebral se desenvolvem ao longo do tempo. Para mais oportunidades de contribuir para a ciência do FTD, visite o Formas de Participar página.