A matéria de capa da edição de 23 de julho da Revista New York Times narra as experiências de uma família que viveu com a ameaça de herdar FTD genética por gerações. O autor do artigo, Robert Kolker, consultou membros da equipe da AFTD para obter informações sobre o FTD: CEO Susan LJ Dickinson, diretora de engajamento de pesquisa do MSGC Shana Dodge, PhD, e diretora de pesquisa e bolsas Debra Niehoff, PhD.

O artigo apresenta Barb, a caçula de nove filhos. (O artigo não identifica seus súditos pelo sobrenome para proteger sua privacidade.) Deixada morando com os pais depois que seus irmãos muito mais velhos saíram gradualmente de casa, Barb foi a primeira a perceber que algo poderia estar errado com sua mãe: ela se tornou estranhamente distante e apática antes de sua morte em 1990, de câncer.

Em 1996, sintomas semelhantes atingiram a irmã mais velha de Barb, Christy. Uma ambiciosa executiva farmacêutica durante seus 20 e 30 anos, Christy se divorciou e ficou desempregada aos 44 anos; preocupantemente, ela se tornou impulsiva e desinibida e parecia voltar “a um estado infantil”, escreve Kolker.

Quando outra irmã começou a apresentar sintomas semelhantes uma década depois, Barb começou a suspeitar de uma causa genética para as mudanças em seus irmãos e em sua mãe.

Depois de procurar respostas, inclusive entrando em contato com o National Institutes of Health, Barb descobriu sobre a DFT, cujos sintomas correspondiam aos que suas irmãs estavam enfrentando. Testes genéticos confirmaram que a família carregava Mutação genética causadora de FTD associado com o proteína tau.

Depois de saber do risco, a família ficou dividida sobre a possibilidade de fazer o teste individualmente. Barb sentiu que seria devastada pela ansiedade e tristeza por carregar a mutação e enfrentar a FTD, ou atormentada pela culpa e desgosto se não o fizesse e tivesse que assistir outros membros da família enfrentarem a doença. No final das contas, Barb passou por testes e descobriu que ela não carregava a mutação.

Você está avaliando seu risco para FTD? AFTD encoraja fortemente o aconselhamento genético antes de passar por um teste genético. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender melhor seu risco genético potencial e educá-lo sobre os benefícios e riscos do teste genético para FTD: Clique aqui aprender mais.

Se você tiver dúvidas sobre genética, teste ou aconselhamento de FTD, entre em contato com a HelpLine da AFTD. Você pode acessar a HelpLine em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

ATUALIZAR: O Revista Times publicou uma carta da CEO da AFTD, Susan LJ Dickinson, em sua edição de 6 de agosto. O texto está reproduzido abaixo. Você também pode baixe a carta em PDF.

O relato compassivo de Robert Kolker sobre a descoberta de uma família de sua herança de uma variante genética que pode levar à demência frontotemporal captura a natureza cruel dessa doença e a resiliência das pessoas afetadas. A dolorosa jornada de diagnóstico da família e o cálculo individual dos membros com o que aprender sobre seus próprios destinos genéticos ressaltam que o FTD requer uma resposta compassiva de profissionais médicos, empregadores, seguradoras e formuladores de políticas. A maioria dos casos de FTD não é herdada, mas a pesquisa em FTD genética está trazendo uma nova esperança para tratamentos modificadores de doenças para todos. É provável que o investimento da Biopharma continue a crescer à medida que mais famílias obtêm acesso a diagnósticos, e a crescente abertura do FDA para projetos de testes adaptativos para doenças raras como FTD também pode acelerar o caminho para os primeiros tratamentos aprovados. As famílias precisam da nossa ajuda hoje. E eles estão prontos para agir. Uma comunidade que já passou por tanta coisa pode oferecer apoio e compreensão a outros viajantes em uma jornada de partir o coração.