Um relato de caso publicado recentemente na revista Parkinsonismo clínico e distúrbios relacionados destaca como mesmo entre pessoas com a mesma variante de DFT genética causada por um GRN mutação (FTD-GRN), a apresentação da doença pode variar muito. O estudo foi coautor do membro do conselho da AFTD e professor assistente de medicina na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins. Halima Amjad, MD, PhD.

O relato de caso resume as experiências de uma mulher de 73 anos que foi avaliada pela primeira vez por sintomas semelhantes ao parkinsonismo atípico. Ela relatou dificuldades com o uso do braço esquerdo e um histórico progressivo de problemas de equilíbrio, necessitando de assistência em diversas atividades diárias básicas, como vestir-se. Sua família notou que ela havia se tornado menos envolvida com eles e mais apática e retraída. A mulher já havia sido submetida a exames de PET e ressonância magnética, que revelaram padrões distintos de atrofia em diversas áreas do cérebro.

A mulher foi inicialmente diagnosticada com doença de Parkinson e recebeu medicamentos normalmente usados para tratá-la, embora não tenha experimentado nenhum benefício e tenha tido problemas de vertigem depois que os médicos aumentaram a dosagem.

Os pesquisadores consultaram o histórico médico da mulher e descobriram que a DFT havia sido diagnosticada em sua mãe e irmã, com sua irmã apresentando sintomas baseados na comunicação consistentes com afasia progressiva primária (PPA), e que seu avô e tio materno tinham histórico de demência não especificada.

Devido ao histórico familiar da mulher e à possibilidade de ligação genética, os pesquisadores recomendaram o teste genético. Meses depois, depois que a mulher foi internada em um centro de cuidados de memória devido aos seus sintomas, testes genéticos confirmaram uma GRN Mutação de Gene.

Apesar dos sintomas da irmã se apresentarem como PPA, os pesquisadores descobriram que os sintomas da mulher preenchiam os critérios clínicos de provável síndrome corticobasal (CBS), um distúrbio de DFT que afeta principalmente o movimento. Os sintomas da CBS são frequentemente descritos como “parkinsonismo atípico” devido ao declínio da função motora que causam, que é mais comumente associado ao Parkinson, o que ajudou a explicar seu diagnóstico inicial errado.

Os pesquisadores observam que o FTD-GRN pode ter uma variedade de apresentações em todo o espectro da DFT e pode, às vezes, ter uma patologia mista. Pessoas com FTD-GRN pode apresentar sintomas consistentes com variante comportamental degeneração frontotemporal ou uma das três variantes de PPA; em casos raros, GRN mutações também podem se apresentar de maneira consistente com demência por corpos de Lewy. Aproximadamente 40% de pessoas com GRN mutações experimentam dificuldades baseadas no movimento após o desenvolvimento de sintomas comportamentais, como a mulher apresentada no estudo. Aqueles com dificuldades baseadas no movimento geralmente apresentam sintomas consistentes com CBS ou paralisia supranuclear progressiva.

Os autores destacam a importância do histórico médico familiar na sua análise, o que demonstra quão diversa pode ser a apresentação de uma única mutação ao longo de múltiplas gerações. Eles observam que é importante manter o FTD-GRN em mente como um diagnóstico potencial quando as pessoas têm apresentações mistas, incluindo parkinsonismo e alterações de fala e comportamentais.

Você sabia que existem outras variantes genéticas que podem causar DFT? Confira a FTD Genética e Você página para saber mais.

Se você está preocupado com a possibilidade de sua família estar em risco de desenvolver DFT genética, os testes genéticos podem ajudá-lo a determinar se você é portador de uma variante causadora da doença. Visite a Sobre testes genéticos página para aprender sobre os riscos e benefícios dos testes genéticos.