Em um artigo escrito para A conversa, Fen-Biao Gao, PhD, professor e diretor fundador do Centro de Pesquisa FTD da Chan Medical School da Universidade de Massachusetts, discute como a pesquisa sobre os aspectos genéticos da DFT abriu caminhos potenciais para o tratamento.

“Desde que os investigadores identificaram as primeiras mutações genéticas que causam DFT em 1998, mais de uma dúzia de genes foram associados à doença”, disse o Dr. AFTD Conselho Consultivo Médico, diz. “Essas descobertas fornecem um ponto de entrada para determinar os mecanismos subjacentes à disfunção dos neurônios e circuitos neurais no cérebro e usar esse conhecimento para explorar possíveis abordagens de tratamento.”

Como os genes contêm os modelos utilizados pelas células para montar as proteínas que realizam as funções essenciais da vida, variantes mutadas com modelos alterados podem resultar em proteínas que não funcionam normalmente ou se tornam tóxicas. Durante décadas, pesquisadores como o Dr. Gao estudaram como essas proteínas mutantes contribuem para a DFT.

Alguns genes e proteínas relacionados à DFT também podem causar ELA. Gao observa que as mesmas variantes genéticas que causam DFT em uma pessoa podem causar ELA em outra, ou até mesmo fazer com que os sintomas de ambos apareçam juntos (referido como Transtorno do espectro ALS-FTD). “A identificação destes genes modificadores na DFT, ELA e outras doenças neurodegenerativas poderia levar a novas abordagens de tratamento, aumentando a atividade daqueles que protegem contra doenças ou suprimindo a atividade daqueles que promovem doenças”, diz ele.

Dr. Gao observa que a complexidade do cérebro torna difícil determinar o que causa as mudanças de personalidade e comportamento encontradas na DFT. “Mais pesquisas para compreender os mecanismos moleculares e os circuitos cerebrais por trás da DFT oferecem esperança de que seus sintomas devastadores, incluindo mudanças comportamentais e de personalidade, serão tratáveis no futuro”, conclui o Dr.

Existem muitos genes que estão ligados à FTD, que pode ser detectado através de testes genéticos. AFTD recomenda fortemente primeiro passar por aconselhamento genético para considerar se o teste genético é adequado para você. Se você tiver dúvidas sobre testes/aconselhamento genético, entre em contato Linha de Apoio da AFTD no 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.