O Processo de Teste Genético
Como funciona o teste genético?
Os genes são as instruções que tornam cada um de nós indivíduos únicos. São como receitas de proteínas, e as proteínas determinam como nos desenvolvemos, crescemos, pensamos e funcionamos. Assim como uma receita, os genes são escritos em letras (A, T, C, G) em uma ordem específica.
O teste genético é como revisar suas receitas genéticas. Ao observar genes específicos associados à DFT, o laboratório pode identificar se há uma alteração, chamada variante. As variantes genéticas podem ter efeitos prejudiciais, benéficos, neutros (sem efeito) ou incertos em relação ao risco de desenvolver DFT.
A maioria das pessoas com uma variante genética que causa DFT tem histórico familiar da doença. Mas nem todos o fazem. Algumas pessoas sem histórico familiar de DFT têm uma variante genética que causou a DFT.
AFTD strongly recommends consulting with a genetic counselor to determine the benefits and risks of learning your status. You can find a genetic counselor using this directory of genetic counselors with expertise in FTD, available to download as a PDF.
For Spanish speakers, the National Society of Genetic Counselors offers a Spanish-language website, including a Spanish version of its "Encontre um conselheiro genético" feature.
O Processo de Teste Genético
AFTD recomenda fortemente que você considere aconselhamento genético antes de tomar uma decisão sobre o teste. Um conselheiro genético discutirá a probabilidade de encontrar uma variante genética causadora de DFT, bem como outras considerações relacionadas aos testes genéticos, incluindo:
Coleta de amostras
Se você decidir avançar com os testes genéticos, a coleta de amostras é simples. A maioria dos laboratórios fornece um kit de coleta de saliva ou bucal que pode ser obtido com o conselheiro genético ou enviado diretamente para sua casa. O kit normalmente inclui tudo o que é necessário para a coleta, instruções detalhadas e materiais para enviar a saliva de volta ao laboratório (incluindo postagem pré-paga). A saliva é coletada em um copo pequeno e uma amostra bucal usa uma pequena escova ou cotonete para coletar células do interior da bochecha.
Às vezes, é necessária uma amostra de sangue. As coletas de sangue podem ser organizadas através do conselheiro genético ou, em alguns casos, uma coleta domiciliar pode ser organizada pelo laboratório.
Planejamento para Resultados
É importante que você e seu conselheiro genético tenham um plano em vigor sobre como e quando receberão seus resultados. É recomendável agendar uma consulta com antecedência. Haverá próximos passos a serem discutidos independentemente do resultado.
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