Compreendendo os resultados dos testes genéticos

Um resultado positivo significa que o laboratório encontrou uma variante em um gene que se acredita causar ou aumentar o risco de DFT.

As pessoas com um resultado positivo são informadas sobre qual gene possuem uma variante e qualquer informação relevante que possa ser conhecida sobre o gene e sua variante específica. Por exemplo, uma alteração num gene específico pode estar mais frequentemente associada a sintomas específicos, à idade média de início mais velha ou mais jovem ou a diferenças na probabilidade de desenvolver sintomas.

O conselheiro genético deve discutir estudos de investigação disponíveis ou recomendações médicas relevantes para pessoas com variantes num gene específico.

Um resultado positivo é importante para outros membros da família. Os genes atualmente associados à DFT são herdados de forma autossômica dominante. Isso significa que homens e mulheres têm chances iguais de serem afetados, e cada filho de uma pessoa com DFT genética tem 50% de chance de herdá-la. O conselheiro genético pode fornecer ferramentas e apoio para comunicar os resultados genéticos a outros membros da família.

A AFTD tem um grupo de suporte para pessoas com risco genético de DFT, onde os membros podem partilhar as suas experiências de convivência e gestão dos seus sentimentos em relação ao seu risco genético

Um resultado negativo significa que o laboratório não encontrou variante nos genes testados. 

Um resultado negativo em pessoas com sintomas de FTD:

1. A maioria das pessoas com diagnóstico de DFT, mas sem histórico familiar de DFT, não possui uma variante genética identificável.
2. Nem todas as pessoas com histórico familiar possuem uma variante genética identificável.
3. O laboratório relata apenas os genes incluídos no pedido de teste. Se o teste não incluir todos os genes associados à DFT, poderão ser necessários testes adicionais.
4. Os testes genéticos hoje estão limitados aos genes relacionados à DFT que foram descobertos.

Com o tempo, os cientistas provavelmente identificarão genes adicionais que causam a DFT. Pessoas com DFT com teste negativo devem considerar banco de DNA para permitir testes genéticos adicionais no futuro, quando novos genes forem identificados ou houver avanços na nossa compreensão da genética da DFT.

Um resultado negativo em pessoas sem sintomas de DFT:

Verdadeiro Negativo

Se a variante genética da família for conhecido, um resultado negativo é um verdadeiro negativo. O laboratório procurou especificamente a variante familiar, mas não a encontrou. Portanto, a pessoa testada não herdou a variante; o risco de desenvolver DFT é igual ao da população em geral.

Os filhos de alguém com um resultado verdadeiramente negativo não correm o risco de herdar a variante familiar e não precisam de testes genéticos para DFT.

Negativo não informativo

Se a variante genética da família for desconhecido, um resultado negativo de teste genético em uma pessoa sem sintomas é considerado um negativo não informativo.

É possível que a DFT do seu parente seja causada por um gene que ainda não foi identificado. Para ajudar a evitar uma negativa não informativa, uma pessoa sintomática deve ser a primeira pessoa testada na família, quando possível.

Quando o teste encontra uma variante genética cujo impacto é incerto, o resultado é uma variante de significado incerto (VUS). Os laboratórios podem oferecer testes gratuitos aos familiares de uma pessoa com VUS se acreditarem que mais testes podem ajudar a esclarecer o seu impacto.

Se testes familiares adicionais não esclarecerem o impacto da variante, as pessoas com VUS devem consultar periodicamente o seu conselheiro genético para ver se alguma nova informação foi disponibilizada para esclarecer o seu resultado.

Um novo teste no futuro pode ser necessário após um resultado de VUS, quando mais genes associados à DFT forem identificados. Você pode querer considerar banco de DNA, que preserva uma amostra de DNA para teste em algum momento no futuro.

A nossa compreensão atual das variantes genéticas baseia-se predominantemente em pessoas de origem europeia e principalmente caucasiana. Como resultado, pessoas de cor – incluindo, entre outros, indivíduos africanos, negros, asiático-americanos/das ilhas do Pacífico e hispânicos – têm maior probabilidade de receber resultados de VUS. É necessário trabalho adicional para diversificar a investigação genética e aumentar a disponibilidade de testes genéticos clínicos em diversas populações para reduzir esta disparidade.